Prenatal diagnosis of HPRT mutant genes in Lesch-Nyhan syndrome
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
A virtually complete deficiency of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase leads to Lesch-Nyhan syndrome. The mutations of five Lesch-Nyhan families were identified using mRNA or genomic DNA obtained from peripheral mononuclear cells or established B-lymphoblasts. Prenatal diagnoses were carried out in 7 fetuses in 5 families by PCR-RFLP method and direct sequencing using genomic DNA from chorionic villi or amniotic fluid cells. The appearance of new restriction sites and the loss of restriction sites by mutations were effectively used for the diagnosis. Mutation was also confirmed by the existence of 6-thioguanine resistant cells, when amniotic fluid cells were used for the diagnosis.
- Japanese Society of Gout and Nucleic Acid Metabolismの論文
著者
-
鈴森 薫
名古屋市立大
-
後藤 治子
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
-
小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー
-
小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
-
鈴森 薫
名古屋市立大学医学部産婦人科
関連論文
- 倫理委員会報告 : 「着床前診断」に関する見解に対する解説の一部変更について
- 232 Thanatophoric dyspalsia7例の遺伝子解析と出生前診断
- 平成11年度倫理委員会・登録・調査小委員会報告 : 平成10年分の体外受精・胚移植等の臨床実施成績および平成12年3月における登録施設名
- 108. 咽頭奇形腫「上顎体」の1例
- P1-352 習慣流産患者における内分泌かく乱物質(Group 48 不妊・不育II,一般演題,講演要旨,第58回日本産科婦人科学会学術講演会)
- laser assisted hatching (LAH) の効果の検討(不妊・不育X, 第57回日本産科婦人科学会)
- 反復流産患者の組織及び血清におけるカテプシンとシスタチンの存在と意義(不妊・不育II, 第57回日本産科婦人科学会学術講演会)
- NOBOX欠損により初期卵胞形成と卵母細胞特異的な遺伝子の発現が障害をうける(生殖生理・病理VI, 第57回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 遺伝性疾患へのアドバイス
- 反復流産患者の脱落膜、絨毛及び血清中におけるシスタチンCの存在と意義