Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2003-07-01
著者
-
藤森 新
帝京大学医学部内科学教室
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
若松 延昭
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
山内 俊一
帝京大学医学部第2内科
-
小片 展之
帝京大学医学部内科
-
水沼 真紀子
帝京大学医学部内科
-
藤森 新
帝京大学医学部内科
-
小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
水沼 眞紀子
帝京大学医学部内科
-
渡辺 浩一
帝京大学医学部内科
-
山内 俊一
帝京大学医学部
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部遺伝子医療研究室
-
小笠原 信明
愛知県コロニー・発達障害研究所
-
小笠原 信明
愛知県心身障害者コロニー
-
水沼 眞紀子
帝京大学 医学部 内科
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
関連論文
- シュウ酸カルシウム結石の結晶成分及びタンパク質成分の結石生成機序との関連
- てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
- LC-MSによる変異ウロモジュリン検出法の開発
- 痛風を含む高尿酸血症患者を対象とした新規キサンチンオキシダーゼ・キサンチンデヒドロゲナーゼ阻害薬フェブキソスタット(TMX-67)のアロプリノール対照二重盲検比較試験(第III相臨床試験)
- 痛風を含む高尿酸血症患者を対象とした新規キサンチンオキシダーゼ・キサンチンデヒドロゲナーゼ阻害薬フェブキソスタット(TMX-67)のプラセボ対照二重盲検比較試験(第III相臨床試験)
- 痛風患者を含む高尿酸血症患者を対象とした新規キサンチンオキシダｰゼ･キサンチンデヒドロゲナｰゼ阻害薬であるフェブキソスタット (TMX-67) の後期第II相試験
- 自傷行為出現前のLesch-Nyhan症候群乳児の気質について (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan症候群一家系の保因者診断における各種解析法の比較検討 (主題 栄養・代謝)
- ストロングスタチンが血清尿酸値におよぼす影響のちがい
- 痩身目的に利尿薬を服用し痛風結節を呈した1例
- CKD診断におけるシスタチンCの有用性 : 高尿酸血症患者を対象として
- 高尿酸血症・痛風におけるCKDの頻度
- ベンズブロマロン継続服用患者における未変化体ベンズブロマロンと代謝物6-ヒドロキシベンズブロマロンの血中濃度測定
- 飲酒と痛風との関連を探る--エビデンスとメカニズムからアルコール摂取と血清尿酸値の関係にせまる (特集 飲酒と生活習慣病のかかわりを探る)
- Lesch-Nyhan 症候群の細胞診断の有用性について
- 造血器悪性腫瘍と尿酸代謝異常
- ピオグリタゾンによる2型糖尿病患者の血清尿酸値低下作用
- 造血器悪性腫瘍における尿中THP排泄量の検討
- 関節リウマチと診断され, 投与されたブシラミンによってブシラミン腎症を併発し, ミゾリビンにより腎障害の増悪をきたした慢性結節性痛風の1例
- 糖尿病患者の降圧治療におけるARBと低用量利尿薬の併用療法
- ブシラミン腎症を併発した慢性結節性痛風の1例
- 著明な高フルクトース血症を呈した清涼飲料水ケトーシスの1例
- ベンズブロマロンによる肝障害が疑われた NASH (nonalcoholic steatohepatitis) の痛風症例
- 脳血管障害患者における血中アラントインの検討
- 糖尿病患者における血漿アラントイン測定
- ミトコンドリア遺伝子多型によるHPRT遺伝子変異の起源の検討
- 結晶による多核白血球からの活性酸素放出(血清によるルミノール発光抑制の違い)
- 中等度以上の高尿酸血症の持続に及ぼす肥満の関与について(企業検診データの解析)
- 肝障害を認める患者における血清CDT(糖鎖欠損トランスフェリン)
- 尿酸の生理的役割と低尿酸血症
- 遺伝性低尿酸血症4例の臨床経過と遺伝子解析
- 高尿酸血症におけるリスクマネｰジメント
- 痛風腎と異なる超音波検査所見を経過観察出来た, UMOD遺伝子変異による家族性高尿酸血症性腎症の透析導入症例
- 高尿酸血症と心血管リスク (特集 痛風・高尿酸血症をめぐって) -- (臨床の実際)
- 本学会における専門医制度のあり方
- Western Blot 法による血漿中および尿中 Protein Z の検出
- 尿路結石の成分分析
- 痛風治療のエビデンス
- 治療目標の設定と治療計画 (特集 高尿酸血症・痛風Update) -- (高尿酸血症診療の最新動向 治療法の進歩)
- 食品中のプリン体含量の測定 : キノコ・野菜類, アルコール飲料, 健康食品
- FJHN患者における尿中ウロモジュリンの解析
- ベンズブロマロンの初回投与量の検討
- ベンズブロマロン初回投与量の検討
- 痛風治療薬による肝障害発現の頻度に関するレトロスペクティブ調査研究
- 微小領域X線回折装置およびLC-MSを用いた尿路結石の分析
- 食品におけるプリン体含有量の測定-和食の食材および健康食品について
- 尿中ウロモジュリンのLC-MSを用いた解析
- 微小領域X線回折装置およびLC-MSを用いた尿酸結石及び尿酸とシュウ酸カルシウムとの混合結石の分析
- 和食の食材および近年のアルコール飲料と健康食品に含まれるプリン体量の測定
- 食品におけるプリン体含有量の測定-大豆加工食品を中心に多様化する各種食品について
- Menkes 病患者1例での遺伝子解析
- 先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 : 最近の進歩
- SIP 1欠損症のてんかんについて(病因)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- C-01 SIP1 欠損症のてんかんについて
- 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析
- 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響
- HPRT欠損症の遺伝子解析 : 新たな6変異とアジア人変異の総括
- HPRT欠損症における新しい原因遺伝子変異
- HPRT欠損症と高尿酸血症
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- 培養メサンギウム細胞の産生 Extracellular Superoxide Dismutase(EC-SOD) と細胞外基質
- ピタバスタチンの血清尿酸値に対する影響 : アトルバスタチンおよびロスバスタチンとの比較
- わが国の高尿酸血症・痛風は増え続けていない
- わが国の高尿酸血症・痛風は増え続けているか
- SY4-1 尿路結石の微細分析からわかること(尿路結石発症の謎にせまる,シンポジウム4,第98回日本泌尿器科学会総会)
- 喀血の原因として肺炎に続発した感染性肺動脈瘤が疑われた2型糖尿病の1例
- 高尿酸血症に対する治療
- 治療の進歩 食事療法の進歩 (特集 関節リウマチと痛風--新しい治療戦略) -- (痛風)
- ゲノムレベルでの3kbの欠失変異を含む Lesch-Nyhan 症候群患者5例のHPRT遺伝子変異の同定
- ビール中のプリン体含有量
- 痛風治療薬による肝障害発現の頻度に関するレトロスペクティブ調査研究
- 気になるあなたのための痛風・高尿酸血症Q&A (特集1 油断大敵! 痛風・高尿酸血症)
- 微小領域X線回折装置およびLC-MSを用いた尿酸結石の分析
- 痛風 (DATAで読み解く内科疾患) -- (内分泌・代謝)
- 痛風・高尿酸血症 (特集 脇役から主役へ 食事療法と栄養療法のエビデンス)
- FJHNが推定された3症例における uromodulin 遺伝子変異の検討
- 家族性に進行性の腎障害と痛風を認めた3症例におけるUMOD遺伝子変異の検討
- 日本人 Menkes 病患者1例での遺伝子解析
- 粒状物質によるヒト多核白血球蛋白のADP-リボシル化
- ノンアルコｰルビｰルおよびインスタント食品中のプリン体含有量
- 尿酸塩結晶生成に対する関節液成分とpHの影響
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- 高尿酸血症の視点から
- プリン代謝異常症の生化学的ならびに遺伝学的解析 : APRT欠損症からFJHNまで
- 尿酸代謝異常
- 4. 肺胞蛋白症における気管支肺胞洗浄液の組成に関する検討(第 37 回関東気管支研究会)
- 「高尿酸血症・痛風の治療ガイドライン」に関するインターネットを利用したアンケート調査
- 高尿酸血症に対する治療
- 高尿酸血症に対する治療
- 尿酸降下薬最近のトピック
- 高尿酸血症の治療
- アロプリノール
- 高尿酸血症のガイドラインの使い方 (プライマリ・ケア医のための動脈硬化性疾患の診かた--ガイドライン2007の実践ポイント)
- LC-MS一斉分析を用いて測定したHPRT欠損症 cell line 中のプリン・ピリミジン代謝物の検討
- 痛風を含む高尿酸血症患者を対象とした新規キサンチンオキシダーゼ阻害剤 topiroxostat (FYX-051) の前期第II相試験
- 慢性腎臓病(CKD)の高尿酸血症に対するベンズブロマロンの有用性の検討
- ロサルタンカリウム・ヒドロクロロチアジド合剤の血圧, 尿酸代謝に及ぼす影響
- 尿酸降下薬とアンセリン併用の有用性
- メタボリックシンドロームの主要病態とその管理 メタボリックシンドロームにおける高尿酸血症とその管理 (メタボリックシンドローム--病因解明と予防・治療の最新戦略) -- (病態)
- 高尿酸血症・痛風患者の生活指導 (特集 プライマリ・ケア医のための高尿酸血症・痛風の診かた)