SIP 1欠損症のてんかんについて(病因)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本てんかん学会の論文
- 2004-02-29
著者
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
石原 尚子
愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科
-
大木 隆史
愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科
-
水野 誠司
愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科
-
孫田 信一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部
-
山中 勗
岡崎女子短期大学
-
宮崎 修次
愛知県コロニー中央病院
-
熊谷 俊幸
愛知県心身障害者コロニー中央病院こばと学園
関連論文
- てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
- 自傷行為出現前のLesch-Nyhan症候群乳児の気質について (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan症候群一家系の保因者診断における各種解析法の比較検討 (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan 症候群の細胞診断の有用性について
- O2-64 重症心身障害児(者)のてんかんに関する臨床脳波学的研究 : てんかん症候群分類の試み(経過・予後2,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 重症筋無力症を合併した筋緊張性ジストロフィー症の 1 剖検例
- C-20 新生児期発症のてんかんに関する臨床脳波学的検討
- 遺伝性低尿酸血症4例の臨床経過と遺伝子解析
- 長期経過を観察した developmental delay, epilepsy and neonatal diabetes (DEND) 症候群の1例
- P2-1 長期経過を観察したDEND症候群の一例(症例報告1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- 先天性プリン・ピリミジン代謝異常症 : 最近の進歩
- SIP 1欠損症のてんかんについて(病因)(第37回日本てんかん学会(仙台)抄録)
- C-01 SIP1 欠損症のてんかんについて
- 先天奇形のリスクマネ-ジメント (特集 周産期のリスクマネ-ジメント(新生児編)赤ちゃんの危機管理)
- 先天性プリン代謝異常症に関わる2酵素(HPRT, PRPPS)の遺伝子解析
- 免疫抑制剤ミゾリビンの細胞周期に及ぼす影響
- HPRT欠損症の遺伝子解析 : 新たな6変異とアジア人変異の総括
- HPRT欠損症における新しい原因遺伝子変異
- HPRT欠損症と高尿酸血症
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- 培養メサンギウム細胞の産生 Extracellular Superoxide Dismutase(EC-SOD) と細胞外基質
- MECP2遺伝子異常を伴う Rett 症候群の臨床症状について
- HPRT欠損症の新たな原因遺伝子変異
- HPRT欠損症の遺伝子解析
- A-022 共通する臨床像を契機に見いだされた Hirschsprung 病の新しい遺伝子異常
- 赤血球型AMPデアミナーゼ完全欠損の遺伝子変異 : 稀な2変異の複合ヘテロ接合体
- ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討
- 小児期の近位型脊髄性筋萎縮症の臨床像と分子遺伝学的診断
- Minor epileptic statusの臨床的、脳波学的検討
- 気管軟化症(狭窄)を合併した重症心身障害児(者)の3例 : 気管腕頭動脈瘻を予防するための対策
- Duchenne型およびBecker型筋ジストロフィーの中枢神経症状
- Early Infantile Epileptic Encephalopathy with suppression burst (EIEE) の異父兄弟例(症例報告)
- E-21 Early Infantile Epileptic Encephalopathy with suppression burst (EIEE)の異父兄弟例
- 1A-7 Angelman症候群のてんかんの経過について
- ジストロフィノパチーの多様な中枢神経症状について : 臨床的および遺伝子学的検討
- 56 配偶子形成過程における逆位染色体の数的異常発現に及ぼす影響
- 125. 9番目染色体短腕部分欠失(9p-)の1例
- 116. t(X:8)を保有する母体における胎児染色体の出生前診断
- 重症心身障害児施設における地域生活移行の試み
- 9-1.染色体の微細欠失を有する自然流産(第37群 不妊・不育1)(一般演題)
- 典型的な染色体異常を伴わない自然流産における片親性ダイソミーの検出(第78群 不妊・不育9)
- 347 自然流産に見られた片親性ダイソミーの2例
- Werdnig-Hoffmann病の脊髄および前根病変について
- Defective Myosin Genes in Mutant Mice and Human Diseases
- 長期観察が可能であったLesch-Nyhan症侯群の成人剖検例
- 染色体異常を有する接合子の分割に関する検討
- P-66 成熟嚢胞性奇形腫におけるゲノムインプリントと細胞起源の特定に関する解析
- P-154 マイクロサテライト多型による成熟奇形腫の細胞起源に関する研究
- 1A025 Lennox-Gastaut症候群の長期予後
- 重症心身障害児施設における施設変更の実態
- 1A-14 小児難治てんかんに対するTRH療法の治療効果に影響する諸要因の検討 : 脳波所見を中心として
- 1A018 点頭てんかんのTRH療法 : 臨床脳波学的検討
- II-C-14 けいれん性疾患を伴う後天性失語症候群の1例 : 臨床脳波学的検討を中心として
- IA-30 West症候群の発作型及び脳波像の変遷 : 8〜10歳時の検討
- A-14 点頭てんかんの成因別にみた予後因子の検討
- A-13 点頭てんかんの成因別にみた発作型及び脳波像の変遷について
- 点頭てんかんの長期予後(第2報)
- プリン代謝系酵素の酵素化学的研究および遺伝子解析
- 新たに同定されたHPRT遺伝子変異とその表現型
- 新たに同定された Lesch-Nyhan 症候群およびHPRT部分欠損症の遺伝子変異
- A Common Mutation in the Tyrosine Kinase Domain of the Fibroblast Growth Factor Receptor 3 Gene in Two Japanese Patients with Hypochondroplasia
- Lesch-Nyhan 症候群患者に新しく同定された転座変異の解析
- 重症心身障害児(者)の死因の研究
- 染色体と配偶子形成(特別講演,第14回有機溶剤中毒研究会)
- Mammalian Embryo Culture from the Pre-Implantation Stage, and Analysis of Developmental Failures due to Chromosomal Abnormalities in Vitro
- 染色体異常と初期胚の発生異常 (発達障害)
- 相互転座由来の四価染色体の分離に関する実験的検討
- 2細胞期での分割停止と染色体構成との関係
- Chinese Hamsters with X-Ray-Induced Reciprocal Translocations : Their Production and Fertility
- 転座染色体を保有するチャイニーズハムスター,雄性生殖細胞における染色体分離
- 66. No.1染色体の逆位を持つチャイニーズハムスター
- 複雑部分発作重積症の1例 : 臨床症状および脳波の経時的変化
- HPRT部分欠損症の診断と遺伝子解析
- II-A-8 驚愕てんかんの臨床脳波学的検討
- 屈曲肢異形成症に対するSOX9の遺伝子解析
- 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など) (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性プリン代謝異常症による高尿酸血症 HPRT欠損症 (特集 高尿酸血症・痛風Update) -- (高尿酸血症診療の最新動向 原発性高尿酸血症の病因・診断法研究の進歩)
- X線誘発による染色体構造異常を有するチャイニ-ズハムスタ-の系とその妊性について〔英文〕
- X線誘発による相互転座にホモのチャイニ-ズハムスタ-の3系(速報)〔英文〕
- Williams 症候群における視空間認知障害に対応した書字介入法の検討
- HPRT1遺伝子 exon1 を含む, 広範囲の欠失を認めた Lesch-Nyhan 症候群の1家系例
- Marfan 症候群に合併した小児急性リンパ性白血病
- 気管切開を受けた重症心身障害児(者)の生存分析