てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
重度精神遅滞、特異顔貌を特徴とするSIP1（Smad interacting protein 1）異常症の3幼児例を報告した。2例が男児で、1例が女児であった。3例ともてんかん発症以前から経過観察できた。1例はHirschsprung病を合併していた。複雑部分発作をそれぞれ3歳、4歳1カ月、2歳1カ月で発症した。2例は嘔気・嘔吐を主体とする複雑部分発作であった。2例は熱性けいれんの発症が先行した。3例とも重積の既往がみられた。MRIは1例は正常範囲、2例で両側側脳室下角の拡大と脳梁の低形成を認めた。3例とも正常脳波の時期を経て局在性発作波を呈した後、前頭葉優位の不規則高振幅徐波・棘徐波が連続する所見を、それぞれ2歳10カ月、5歳3カ月、3歳3カ月から示すようになった。特異顔貌と経過と遺伝子検索からSIP1異常症が診断されれば、発作重積の可能性を念頭に入れて経過観察をする必要がある。
- 2004-06-30
著者
-
加藤 純爾
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児外科
-
長屋 昌宏
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児外科
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
鈴木 淑子
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科
-
三浦 清邦
豊田市こども発達センター
-
三浦 清邦
名古屋大学 医研究 小児科
-
若松 延昭
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
-
石原 尚子
名古屋大学 小児科
-
石原 尚子
愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科
-
松本 昭子
愛知県心身障害者コロニーこばと学園
-
熊谷 俊幸
愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科
-
三浦 清邦
愛知県心身障害者コロニーこばと学園
-
孫田 信一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所遺伝学部
-
山中 勗
岡崎女子短期大学
-
MATSUMOTO Akiko
Aichi Prefectural Colony Hospital
-
孫田 信一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
-
孫田 信一
愛知県コロニー発達障害研究所遺伝学部
-
孫田 信一
愛知県心身障害者コロニー中央病院 小児神経科
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 遺伝学部遺伝子医療研究室
-
松本 昭子
愛知県心身障害者コロニー中央病院こばと学園
-
熊谷 俊幸
愛知県心身障害者コロニー中央病院こばと学園
-
熊谷 俊幸
愛知県心身障害者コロニーこばと学園
-
加藤 純爾
愛知県心身障害者コロニー中央病院外科
-
山田 裕一
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
関連論文
- 12.3度の開腹により確実に腸管切除範囲が決定できた中腸軸捻転の1例(一般演題,第43回日本小児外科学会東海地方会)
- 18. 成人期に達した胆道閉鎖症2例に対する茵〓蒿湯の使用経験(一般演題,第14回日本小児外科漢方研究会)
- P-120 巨大臍帯ヘルニアに対する臍形成術8例の検討(ポスター へそ4,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 16.ヘルニア門を閉鎖しない臍形成術(要望演題・一般演題,第28回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
- 25.先天性恥骨前瘻孔の1例(一般演題,第43回日本小児外科学会東海地方会)
- 18.Segmental dilatation of the colonの1例(一般演題,第43回日本小児外科学会東海地方会)
- 9.小腸による食道再建の遠隔成績(一般演題,第43回日本小児外科学会東海地方会)
- O-05 18トリソミーに合併した食道閉鎖症手術症例の検討(一般口演 新生児2,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 16. 早発型敗血症に対し V-V ECMO を施行した 1 例(第 12 回日本小児人工臓器研究会)
- 6. 胃ろう造設後の退院指導の統一に向けて(一般演題,第20回日本小児外科QOL研究会)
- 頻回の胃静脈瘤破裂に対し splenorenal shunt with splenectomy を選択した肝前性門脈圧亢進症の 1 例
- OP-025-2 18トリソミーに合併した先天性心疾患および先天性食道閉鎖症の治療方針の検討(小児-1,一般口演,第110回日本外科学会定期学術集会)
- 16. 経肛門的結腸チューブ管理による新生児ヒルシュスプルング病一期的根治術(Hirschsprung 病, 類縁疾患の治療 : 新たな展開と工夫, 第 16 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : Hirschsprung 病ならびに類縁疾患の基礎と臨床)
- 8.開腹下胃瘻造設術は胃食道逆流症を誘発するか?(第2報)(一般演題,第39回日本小児消化管機能研究会)
- 10.当院における重心児(者)のGER症例の検討(一般演題,第39回日本小児消化管機能研究会)
- 16. 脳性麻痺患者におけるGERD術後の内圧検査評価について(一般演題,第38回日本小児消化管機能研究会)
- P-295 当院における気管切開症例の検討(ポスター 呼吸器4,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- P-114 当院での経臍輪的手術症例の検討(ポスター へそ3,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- S8-06 先天性横隔膜ヘルニアの低形成肺に対するPerfluorocarbon Induced Lung Growthの経験(シンポジウム8 小児外科領域における先進的治療の現況,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 40.肝右葉切除時に総胆管を損傷し,その後治療に難渋した1例(要望演題・一般演題,第28回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- 10.二次性と考えられる咽頭食道移行部狭窄の1例(一般演題,第42回日本小児外科学会東海地方会)
- 20.当院における小児の便秘症例の検討と対応について(一般演題,第42回日本小児外科学会東海地方会)
- 26.巨大な腹部嚢胞性腫瘤を呈した泌尿生殖洞の1新生児例(一般演題,第42回日本小児外科学会東海地方会)
- D-23 顔面にみられた巨大 peripheral nerve sheath tumor の 1 新生児例
- 2. 当科で経験した末梢性肺嚢胞症の検討(第 11 回 日本小児呼吸器外科研究会)
- 16. 重症CDHに対するECMO中・ECMO後の循環管理(第18回 日本小児人工臓器研究会)
- 41. Gross C型食道閉鎖症術後のGERに対する噴門形成術の適応(コンセンサスカンファレンス(GERDの手術適応): 食道閉鎖症術後, 第35回日本小児消化管機能研究会)
- 32. 重症心身障害児(者)のGERDの手術適応(コンセンサスカンファレンス(GERDの手術適応): 重症心身障害児(者), 第35回日本小児消化管機能研究会)
- P-233 クラリーノ症候群に対する手術後に生じた難治性瘻孔に対しトラフェルミンが奏効した1例(その他3)
- P-49 重症CDHに対する循環管理の重要性 : 長期予後を改善する治療戦略(肺・気管・縦隔・横隔膜3)
- P-41 輪状軟骨前方および後方切開、肋軟骨グラフトが奏効した声門下腔狭窄の2例(肺・気管・縦隔・横隔膜1)
- B-37 極端な短小腸に対する追加手術の有用性(短腸症候群の治療戦略)
- 32.総排泄腔外反症に対するMonti法導尿路(第24回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- S-2-(1). 先天性横隔膜ヘルニアの呼吸循環管理(シンポジウム2 : 横隔膜ヘルニアの呼吸,循環管理)(主題 : 新しい呼吸管理の進歩と肺傷害)(第20回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- S4-4.当院における重症心身障害児に対する外科治療の経験(シンポジウム4「外科治療の必要性とその効果」,障がい児を支える-小児外科医の役割-,第26回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- A-022 共通する臨床像を契機に見いだされた Hirschsprung 病の新しい遺伝子異常
- ヒルシュスプルング病一期的根治術のための経肛門的減圧チューブの留置について
- 喉頭機能不全症例に対する特殊 T チューブの開発
- C86 総排泄腔外反および膀胱外反症における外***形成について
- D63 先天性食道閉鎖症に合併した先天性食道狭窄症の検討
- C45 腹壁破裂 54 例の検討 : 消化管機能に主眼をおいて
- PS18 輪状膵を伴った先天性十二指腸狭窄症の術後に膵炎を発症した膵管癒合不全の一例
- MS-IV-2 新生児ヒルシュスプルン病に対する周術期管理の検討
- P-5 脳性麻痺に伴った GER の病態と対応
- S-I-3 産科部門を持たない小児外科施設における出生前診断例に対する周産期管理
- 23. 胆道閉鎖症術後に肝内あるいは肝外の嚢胞性病変をきたした 3 例(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
- 11. 新生児 ECMO 13 年の経験(第 13 回日本小児人工臓器研究会)
- 20. 当科における臍ヘルニア手術術式の工夫(第 35 回 近畿地方会)
- 36. 壊死性気管気管支炎を ECMO および ECMO 下 debridement で救命した 1 例(第 15 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 気管・気管支病変に対する外科治療と遠隔成績)
- 8. 左心駆出量からみた肺低形成の評価(第17回日本小児人工臓器研究会)
- 3. 吹送ガス FiO_2 の設定変更による ECMO 離脱時の管理の検討(第 14 回日本小児人工臓器研究会)
- 5. 敗血症における ECMO の有効性の検討(第 13 回日本小児人工臓器研究会)
- 10. ECMO 施行中の脳血流と発達との相関(第 12 回日本小児人工臓器研究会)
- 新生児 ECMO における cephalic venous drainage の有用性の検討
- 新生児における静脈 静脈方式 (VV) ECMO の臨床的検討
- 8. Entire colon aganglionosis の残存小腸からみた経腸栄養の限界(第 30 回 日本小児外科代謝研究会)
- PO-084 喉頭機能不全に対する特殊Tチューブの臨床評価(第4報)(重症心身障害児の外科治療4,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- PS-078 小腸による食道再建の遠隔成績(治療に難渋した良性疾患2,ポスターシンポジウム,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- PS-069 当院における腕頭動脈切離術の経験(重症心身障害児における小児外科医の役割2,ポスターシンポジウム,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- PS-007 未熟性を伴わない新生児の腸管穿孔例の検討(小児外科腹部救急医療2,ポスターシンポジウム,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- 21. Hypoganglionosis に Duhamel 法を行い良好な排便機能がえられた 1 例(第 28 回 日本小児消化管機能研究会)
- 9. C 型食道閉鎖症術後の胃食道逆流現象の検討 : 第 3 報 術中の下部食道のつり上げとの関連(第 28 回 日本小児消化管機能研究会)
- 2. ECMO で管理された横隔膜ヘルニア症例の長期予後(第 12 回日本小児人工臓器研究会)
- 31. 膀胱背側の巨大嚢胞の 1 例(第 34 回日本小児外科学会近畿地方会)
- 27. 横隔膜ヘルニアにおける晩期合併症 : とくに慢性肺疾患について(呼吸機能, S3 : 追跡期での問題点, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- 24. ECMO による先天性横隔膜ヘルニアの周術期管理(S2 : 周術期管理, 第 14 回日本小児外科学会秋季シンポジウム : 先天性横隔膜ヘルニア)
- D99 直腸脱13例の検討 : 重症例への経腹的手術を中心に
- F48 特異な肺の病理組織学的所見を示した先天性横隔膜ヘルニアの2例
- 先天性両側腰ヘルニアの 1 症例
- 新生児仮死に合併し, 診断に難渋した新生児胃破裂の一例
- 43. 精管が尿管に開口し副睾丸炎を発症した直腸肛門奇形の1例(第41回日本小児外科学会東海地方会)
- S-13 愛知県における一般新生児外科症例の regionalization の実態
- 10. 先天性両側腰ヘルニアの 1 例(第 34 回日本小児外科学会東海地方会)
- 14.早発型敗血症の低出生体重児に対してV-V ECMO を施行した1例 : 第1編 ECMO 管理の実際(第9回日本小児人工臓器研究会)
- 13.体外循環に伴った大量輸血によりヘモジデローシスを来たした一例(第9回日本小児人工臓器研究会)
- 10.ECMO 管理のもと内視鏡的治療により救命しえた壊死性気管気管支炎の1乳児例(第9回日本小児人工臓器研究会)
- 4.早発型敗血症の低出生体重児に対して V-V ECMO を施行した1例 : 第2編 血液アクセスルートに関する検討(第9回日本小児人工臓器研究会)
- 重症横隔膜ヘルニアに対する待機手術の効果
- C28 壊死性気管気管支炎の新しい管理法 : NTB 5症例の経験から
- 20.胆道閉鎖症術後経過観察中, Reye 症候群と思われる多臓器不全を呈した一救命例(一般演題, 第22回日本胆道閉鎖症研究会)
- 10.新生児胃破裂に伴う呼吸不全に対し V-V ECMO を使用し救命できた1例(第31回日本小児外科学会近畿地方会)
- 3D29 C型食道閉鎖症術後の検討、第二報 : 吻合部とTEFの位置関係からみて
- 3D23 重症横隔膜ヘルニアに対する待機手術の効果
- 1B12 新生児術後乳糜胸水の治療経験
- 1A23 極端な短小腸例の長期追跡調査
- B-37 ECMOによる先天性横隔膜ヘルニアの術前管理(胸部)
- G-22 稀な血管原性疾患の2例(腫瘍(2))
- 胃食道逆流症術後早期に発症した盲腸穿孔の1例
- S-I-2 Entire colon aganglionosisの治療経験 : 術式と遠隔成績を中心に
- 長期にわたる中心静脈栄養法の経験
- C66 life lineとしての中心静脈栄養法の臨床経験 : 静脈アクセスとカテーテル管理を中心に(代謝・栄養)
- 5.先天性の肋骨奇形に発生した胸壁腫瘍の1例(【I】病理検討,第48回東海小児がん研究会,研究会)
- 先天性横隔膜ヘルニア術後における患側肺の発育 : 第一報:胸部レ線写真と肺血流シンチグラムからみた検討
- D-20 きわめて稀と思われた先天性両側腰ヘルニアの一例
- BV48 当科における臍ヘルニア手術術式
- 27. 治療に苦慮している MMIHS の 1 幼児例(第 29 回日本小児消化管機能研究会)
- E67 小児慢性肺疾患に対する外科的治療戦略 : 肺葉切除術を施行した肺気腫3例の検討(肺・気管)
- E62 食道無形成を伴った先天性横隔膜ヘルニアの一例(横隔膜ヘルニア(2)・肺)
- F2 追加手術を行った極端な短小腸患児の検討(腸管(1))