甲状腺欠損性先天性甲状腺機能低下症の姉妹例

概要

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甲状腺欠損性の先天性甲状腺機能低下症の姉妹例を経験した。両親の血族結婚はなく, 甲状腺疾患の家族歴もなかった。姉妹とも新生児クレチン症マススクリーニングが行われる以前の出生である。どちらも新生児期から黄疸, 腹部膨満, 便秘等の典型的な先天性甲状腺機能低下症の症状を呈した。T4低下, TSH高値が確認され, 甲状腺剤による治療を開始した。その後の身体発育は正常であった。姉9歳, 妹7歳時に病型診断を行ったところ, 1231甲状腺摂取率はそれぞれ0.69%, 0.64%と著しく低下し,スキャンでも姉妹ともに全く甲状腺は描出されなかった。123I唾液血清比はそれぞれ41.3, 46.3と濃縮障害は認めないことから甲状腺欠損性の先天性甲状腺機能低下症と診断した。姉妹,母親はいずれも甲状腺自己抗体は陰性であった。姉妹ともにHLA A24(9)が陽性であり, 発症に免疫遺伝学的背景の関与がある可能性が示唆された。甲状腺欠損性の先天性甲状腺機能低下症の同胞例としては5家系目, そのうち本邦では2家系目の報告である。