Basal cell nevus syndrome : A report of familial case.
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
The basal cell nevus syndrome is inherited as an autosomal dominant trait with probably high penetrance and variable expressivity. The syndrome is characterized by cutaneous lesions such as multiple basal cell nevi and basal cell epitheliomas as well as palmar and plantar pits, multiple jaw cysts, skeletal anomalies, additional anomalies of facial skull and ectopic calcifications including those in intracranial areas.<BR>In this paper, a mother and her daughter are described with manifestations of the syndrome in a Japanese family. Many malformations associated with the patients are presented, who have something in common with each other in their appearance of symptoms, involving multiple jaw cysts, temporofrontal bossing (increased intracranial circumference), broad nasal root, intracranial calcifications, scoliosis, whereas skin lesions, including palmar and plantar pits, bifid rib, ocular hypertelorism, and dilatation of the ventricle are seen in one-side of the patients. These results confirm previous findings that the syndrome exhibits variable expressivity in the mother and her daughter as well, hence a certain kind of factor other than genetic background possibly plays an important role in variable expressivity of the syndrome.<BR>There are many subtle malformations inherent in the syndrome, as mentioned above, while the CT scan shows distinctly a peculiar and possibly common feature to the syndrome, which involves intracranial calcifications in the falx, tentorium and diaphragma sellae, suggesting that the CT scan proves to be of great use to establish the diagnosis of the syndrome.<BR>A simple pleitropic gene or multiple closely linked genes may participate in multiple malformations involving organs and systems of both ectodermal and mesodermal origin, as suggested before by Gorin and Goltz. The possibility of their suggestion is described and reevaluated. On referring to decreased DNA repair synthesis in the syndrome described already by several workers, the etiology of the syndrome is also discussed.
- 社団法人 日本口腔外科学会の論文
著者
-
永井 勲
愛媛大学医学部中央手術部
-
植田 規史
愛媛大学医学系研究科病理病態学講座分子病理学
-
谷岡 博昭
愛媛大学医学部
-
大ケ瀬 浩史
愛媛大学医学部歯科口腔外科学講座
-
永井 勲
愛媛大学医学部附属病院中央手術部
関連論文
- 300 食道・胃同時性重複癌2例におけるMicrosatellite Instability の検討(第48回日本消化器外科学会総会)
- 1. 初回手術時の肝組織所見による胆道閉鎖症の予後判定について(第 16 回胆道閉鎖症研究会)
- 126 食道静脈瘤術後の遠隔成績(第26回日本消化器外科学会総会)
- 虚血性心疾患患者に対する手術前後の左室機能(5症例の検討) : 第36回日本循環器学会近畿地方会
- 手術室における情報処理の研究 : 第1編 手術術名のコード化の研究
- 中心静脈カテーテルの材質と菌の付着性について
- ウサギ小腸一般粘膜上皮と濾胞被蓋上皮におけるレクチン結合特性の相違(解剖学)
- 口腔外科領域における IVH カテーテル感染症の臨床的検討
- 47.手術患者の術前全身皮膚摩擦消毒の検討
- 401 大腸癌における神経浸潤の意義(第34回日本消化器外科学会総会)
- 283 中下部胆管癌の臨床病理学的検討(第40回日本消化器外科学会総会)
- p53関連蛋白キナーゼ(PRPK)に結合する新規蛋白質(CGI-121)の単離・同定
- PP305 LAK細胞活性化関連新規遺伝子MRPKの単離と消化器癌における遺伝子異常の解析
- ヒト活性化T-LAK細胞に発現している7回膜貫通型蛋白をコードする新規遺伝子LAK-4のクローニング
- チロシンキナーゼドメインを有する蛋白をコードするLAK細胞活性化関連新規遺伝子NORI-2のクローニング
- 354 肺癌患者の術前術後の栄養管理
- 修正大血管転換症とその合併奇形 : 第36回日本循環器学会近畿地方会
- 最近のVSD108例の経験 : 第32回日本循環器学会近畿地方会
- 常温及び低体温下における体外循環中の血行動態及び血液ガス動態に関する研究
- 252 小児外科領域におけるMethicillin and Cephem Resistant Staphylococcus Aureus感染の現状
- 乳児先天性気管狭窄症の1例
- 4.先天性気管狭窄の1手術例(第18回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 92 乳児の先天性気管狭窄症に対する手術例
- 55.胸膜に転移した横紋筋肉腫の細胞像(第14群:呼吸器〔7〕, 一般講演, 第22回日本臨床細胞学会総会)
- II-B-26 心室中隔筋性部欠損(IV型)の外科治療経験
- 86)僧帽弁狭窄症(MS)の手術適応 : 左房造影よりみられるswing distanceについて : 第38回日本循環器学会近畿地方会
- 僧帽弁狭窄症に於ける左室下壁収縮の検討および手術適応に関する考察 : 第37回日本循環器学会近畿地方会
- 後天性三尖弁狭窄症の5例 : 第36回日本循環器学会近畿地方会
- 左心房及び左心室へ破裂したValsalva洞動脈瘤の1治験例 : 第34回日本循環器学会近畿地方会
- ASD100手術例の検討魏 : 第34回日本循環器学会近畿地方会
- B-40 単心室に対する姑息的手術の適応と遠隔成績(主題 7 新生児・乳児期の重症心疾患の手術時期と手術適応)
- 人工心肺使用下開心術中における血糖, 血清遊離脂酸およびトリグリセリッドの濃度の変動について
- 選択的冠潅流時における心筋代謝の研究
- 体外循環の術後生体に及ぼす影響について
- 心弁膜疾患に対する冠潅流の研究
- 58. MRSA迅速分離システムを用いた手術室環境のMRSA汚染防止対策の検討
- 滅菌用ケミカルインジケータの標準化について : ISO/TC 198(医療用品の滅菌に関する国際標準化委員会)の動向
- 53.速乾性すり込み式消毒剤(ポピドンヨード・アルコール製剤)のグローブ・ジュース法による手指消毒効果に関する検討(第66回 日本医科器械学会大会 一般演題講演集)
- 感染予防と医療用不織布について
- 消毒システム化 : MRSA, GMRKなどを考慮して(第64回日本医科器械学会大会シンポジウムIII)(「感染防止システム」)
- 62.紫外線消毒器の改良による消毒効果の検討
- 易感染性宿主(compromised host)の手術室における取り扱い
- 第62回日本医科器械学会大会印象記
- 無菌隔壁(病院環境清浄化をめぐる諸問題)
- 手術環境の清潔状態の推移
- 29. 手術室における情報処理の研究(第2報) : 手術術名コードを中心に
- 28. 手術室における情報処理の研究(第1報) : 手術部の管理情報の処理について
- 示II-186 膵癌におけるDPC4蛋白および遺伝子異常の解析
- 頭頸部腫瘍リンパ節微小転移の遺伝子診断
- 胆管との交通を認めた肝内胆管嚢胞腺腫の2切除例
- PP912 副腎転移を伴った胃平滑筋肉腫に対し2期的手術を施行した1例
- 甲状腺腫瘍におけるマイクロサテライト領域変異の検討
- 18.手術室における情報処理の研究(第5報) : 手術部運営のための諸情報処理
- 8. 経皮針生検にて肺癌が疑われた肺plasma cell granulomaの1手術例 : 第27回日本肺癌学会中国・四国支部会
- 5. 新しく考案した手術室埋め込み式ターンフロアー : 移動式手術台の有効利用を考慮して
- 8.中心静脈カテーテルの材質と菌の付着性について
- 59.中心静脈カテーテルにおける菌の附着性と菌表層の疎水性の関係について
- 48.手術室における情報処理の研究(第4報) : 各科別手術術名コードを中心に
- 59.手術室における情報処理の研究 : (第3報)手術室所要数の算定法について
- 胃カルチノイドの4例 : 免疫組織化学的検討
- 下顎骨筋突起部骨軟骨腫の切除後、頬骨弓欠損部を 前頭骨外板によリ再建した1例
- 良性リンパ上皮性病変の2症例 - 腺上皮におけるサイトケラチン発現の検討 -
- ラット膀胱上皮同種移植による異所性骨組織の誘導
- 肉腫様組織を伴った乳癌の1例
- 示-133 大腸粘液癌切除例の臨床病理学的検討 : 特に粘液組成について(第40回日本消化器外科学会総会)
- P-172 剖検例からみた膵胆道癌の神経浸潤とリンパ節転移(第36回日本消化器外科学会総会)
- 示-144 原発性十二指腸乳頭上部癌と早期胃癌の同時性重複症例の経験(第35回日本消化器外科学会総会)
- 164. 膵癌の進展様式 : 神経浸潤を中心にした剖検症例の検討(第35回日本消化器外科学会総会)
- 27.後腹膜転移をきたした小児睾丸腫瘍の1例(第17回中国四国地方会)
- 11.仙尾部悪性腫瘍の1例(3.肛門内圧(2),第10回小児消化管内圧研究会)
- 迷入後8年間無症状で経過し, その後摘出し得た口腔内異物の1例
- 69.新しい手術用コンテナーの滅菌後安全保存期間
- 肉腫様組織像を呈する肝悪性腫瘍の免疫組織学的検討
- 軸索断裂後の茸状乳頭の再分化
- 49.新しく改良された泌尿器科用手術台
- 15.手術部内への汚染侵入動態の調査
- 急速に悪性転化を示した前立腺原発葉状腫瘍(上皮-間質腫瘍)の1例
- 頭頸部領域血管性病変の検討 : とくに動静脈奇形症例について
- 子宮顎癌と口腔悪性黒色腫の異時性重複癌の1例
- 口腔癌ケラチン発現とマイクロウェーブ処理効果の検討
- 両側下顎骨に発生した好酸球肉芽腫の一例 : 免疫組織化学的および電顕的観察
- Le Fort I型骨切り術を施行した鎖骨頭蓋異骨症の1例
- Nested PCR法によるサイトメガロウイルス遺伝子検出法の開発 - 唾液腺および末梢血単核球における検出結果の比較 -
- ヒト顎下腺サイトケラチンの二次元電気泳動による解析
- 愛媛大学医学部 (大学紹介)
- 手術に際して用いられる医療用不織布の使用状況の推移 : アンケート調査結果より(第68回滅菌法研究会記録)
- 医療不織布の現況(第59回大会教育セミナー)
- 大阪で開催された第59回日本医科器械学会大会の印象
- 不織布の使用状況と問題点およびその評価について(第59回滅菌法研究会) : 全国アンケート結果より
- 第52回日本口腔科学会総会の自己点検
- 開咬を伴った舌リンパ管腫の1例
- 口腔外科領域各種感染症に対するセブブペラゾン (CBPZ, ケイペラゾン) の臨床使用成績
- その他手術用機器 : 吸引器, 加温冷却装置について
- An autopsy case of pseudomyxoma peritonei associated with high plasma levels of CA19-9 and CEA.
- タイトル無し
- タイトル無し
- An autopsy cace of a patient with Behcet's disease who died of the rupture of thoracic aortic pseudo-aneurysm.
- タイトル無し
- For Control of Infectious Diseases during Organ Transplantation
- Basal cell nevus syndrome : A report of familial case.