くも膜嚢胞と多彩な眼球形成異常を合併し赤血球膜蛋白質バンド4.2の欠損がみられた球状赤血球症の1例
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概要
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症例は37才の女性で黄疸,貧血,心窩部痛,背部痛を主訴として入院,諸検査より球状赤血球症と診断した.赤血球膜蛋白質のSDS-ポリアクリルアミドゲル電気泳動法による解析にてバンド4.2の完全欠損が認められた.さらに小角膜,視神経萎縮をはじめとする多彩な眼球形成異常とくも膜嚢胞を合併していた.両者の関係は明確でないが,きわめてまれな症例と考えられた.
著者
-
仁保 喜之
九州大学医学部第1内科
-
岡村 孝
九州大学医学部第1内科
-
藤本 一眞
九州大学医学部第一内科
-
伊東 裕幸
九州大学医学部第1内科
-
出原 賢治
九州大学医学部臨床検査医学教室
-
横田 英介
九州大学医学部第1内科
-
中野 修治
九州大学医学部第1内科
-
伊東 裕幸
九州大学医学部第一内科
-
浜崎 直孝
福岡大学医学部臨床検査医学
-
中野 修治
九州大学医学部第一内科
-
藤本 一眞
九州大学医学部第1内科
-
出原 賢治
九州大学医学部第一内科
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