両側副睾丸腫瘍,鼻腔ポリープ,骨奇形,知能障害を伴つたGardner症候群の1例
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概要
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大腸ポリポージス,骨腫,軟部組織腫瘍を3主徴とするGardner症候群は,常染色体性優性遺伝し,比較的希な疾患とされている.今回,著者らはこの3主徴に,さらに両側副睾丸腫瘍,鼻腔ポリープ,骨奇形,知能障害を合併した症例を経験した.かかる症例は文献上でも希有な症例と考えられるので報告した.症例は17才の男性で,出産は安産であつたが,歩行・会話が普通より1年遅れ, IQ低下を指摘されていた. 5才頃より左下肢の過長と左手中指の異常に気づき,その後さらに頭部腫瘤,左手示指・中指・環指,右手示指の過長と腫瘤形成を認めるようになり,また10才頃より右陰嚢腫脹に気づいた.これらの異常は入院前3年間で急に増悪し,下血による顔面蒼白,心悸亢進を主訴として入院してきた.注腸造影および大腸ファイバースコープにより横行結腸から直腸にかけて多数のポリープを認め,組織学的には悪性化は見られなかつた.また頭蓋骨に骨腫,両側指骨の骨軟骨腫,左第4趾の線維腫,右鼻腔の腺腫様ポリープ,両側副章丸の乳頭状嚢胞性腺癌が合併し,さらに左下肢の過長,頚椎1個過多などの骨奇形および球状水晶体を伴つていた.最近,大腸ポリポージスにかんして,多発性腫瘍発生素因の存在が注目されているが,本症例は5種類もの腫瘍が同一個体に存在し,その上骨奇形・知能障害が合併しており,腫瘍発生の先天性素因を強く示唆する症例であると考えられる.
著者
-
下川 邦泰
岐阜大学医学部臨床検査
-
清水 勝
岐阜県立岐阜病院 消化器科
-
山田 昌夫
岐阜大学医学部第1内科
-
清水 勝
岐阜大学医学部第1内科
-
下川 邦泰
岐阜大学医学部中央検査部
-
下川 邦泰
岐阜大学医学部中央検査部病理
-
高橋 善弥太
岐阜大学医学部第1内科
-
渡部 和則
岐阜大学医学部第一内科
-
渡辺 嵯峨彦
岐阜大学医学部第一内科
-
若原 達男
岐阜大学医学部第一内科
-
高井 哲
岐阜大学医学部第一内科
-
室 隆雄
岐阜大学医学部第一内科
-
清水 勝
岐阜大学医学部第一内科
-
山田 昌夫
岐阜大学医学部第一内科
-
高井 哲
岐阜大学医学部第1内科
-
下川 邦泰
岐阜大学医学部 臨床検査医学
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