補体第9成分欠損症の3症例

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概要

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• 臨床症状を有する3例の補体第9成分欠損症(C9D)を報告する.第1例は72歳男性で慢性関節リウマチ(classical RA, stage III, class 2)を合併している. RAは60歳の発症で経過に特異な点はない.第2例は25歳女性で頸部リンパ腺炎で来院したが,特異な炎症は否定された.第3例は20歳女性で四肢紅斑のため来院したが,組織診にて特異所見は認められなかった. 3例とも,易感染性はない. 3例の血清補体価(cH50)は正常の1/2〜1/3であり,補体第9成分(C9)の活性,蛋白ともに検出不能であった.これらの血清に精製C9を添加するとCH50が正常値に回復することより完全補体第9成分欠損症と診断された.第2例の夫のC9が正常の112で, heterozygous C9Dと診断され,長女と二女はそれぞれhomo-, heterozygoteであることより, C9Dの遺伝形式は常染色体性共優性(autosomal codominant)であると推察された.

著者

• 吉野内 猛夫

  松山市民病院内科

• 天野 哲基

  岡山大学第3内科

• 北村 肇

  大阪成人病センター

• 小倉 俊郎

  松山市民病院

• 仲原 泰博

  岡山大学温泉研究所

• 大藤 眞

  岡山大学第三内科

• 高杉 潔

  岡山大学温泉研究所

• 宮島 啓人

  岡山大学第3内科

• 三橋 康彦

  岡山大学第3内科

• 佐藤 昌史

  岡山大学第3内科

• 吉野内 猛夫

  松山市民病院

• 北村 肇

  大阪成人病センター研究所

• 大藤 眞

  岡山大学第3内科

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