バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症の1家系
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概要
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バソプレシンV2受容体遺伝子異常を認めた先天性腎性尿崩症 (NDI) の母子例を報告した。 症例1: 6カ月，男児。発熱，嘔吐を主訴に来院。高ナトリウム血症，低比重尿を認め水制限試験およびバソプレシン負荷試験によりNDIと診断した。症例2: 症例1の母。乳児期に頻回の発熱を認め，現在も軽度の多飲・多尿を認める。水制限試験およびバソプレシン負荷試験で，不完全型のNDIと診断した。 症例1，2，症例1の父および兄の末梢血より採取したゲノムDNAよりV2受容体遺伝子のエクソン部分をPCR法で増幅し，直接シークエンス法で塩基配列を検討した。症例1は，V2受容体cDNA上で第457番目から4回連続するGの1つが欠損していた。症例2は正常アレルと異常アレルの両者を持つヘテロであり，父・兄は正常であった。 V2受容体遺伝子解析は，本症の確定診断および保因者の検索に有用と思われた。
著者
-
大磯 ユタカ
名古屋大学 代謝病態内科学 附属病院検査部
-
田中 直史
新潟市民病院第二内科
-
阿部 時也
新潟市民病院・小児科
-
佐藤 雅久
新潟市民病院小児科
-
渡辺 徹
新潟市民病院 小児科
-
伊藤 雅史
名古屋大学工学部
-
渡辺 徹
新潟市民病院小児科
-
石塚 利江
新潟市民病院小児科
-
阿部 時也
新潟市民病院小児科
-
田中 直史
新潟市民病院内科
-
大磯 ユタカ
名古屋大学医学部第一内科学教室
-
小田 良彦
新潟市民病院 小児科
-
湯浅 博光
名古屋大学医学部第一内科学教室
-
伊藤 雅史
名古屋大学医学部第一内科学教室
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