悪性症候群におけるRYR1, SCN4A遺伝子点突然変異の検索

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概要

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• 悪性高熱症(MH)に発見されたヒト骨格筋リアノジンレセプター(RYR1)遺伝子とヒト骨格筋ナトリウムチャンネルα-サブユニット(SCN4A)の点突然変異が類似した症状を持つ悪性症候群(NMS)に見られるかどうかを調べた。患者全血より調整した染色体DNAを鋳型にしてPCR法によりRYR1遺伝子とSCN4A遺伝子の一部を増幅した。得られたPCR産物を蛍光シークエンサーを用いてdirect sequencingをして,塩基配列をデータベースと比較した。MHにおける点突然変異はNMS患者に認められなかった。MHに発見された点突然変異は,NMSには発見されなかった。これは,我々の症例が家族性でなく孤発例であったためか,もしくは,NMSの病因が骨格筋にはなく,中枢における神経伝達物質の異常によるものであると考えられた。

• 千葉大学の論文
• 2000-04-01

著者

• 佐藤 甫夫

  千大

• 佐藤 甫夫

  千葉大学医学部附属病院精神神経科

• 佐藤 甫夫

  千葉大学医学部

• 佐藤 甫夫

  千葉大学 精神医

• 児玉 和宏

  千葉大学医学部精神科

• 熊切 力

  千大

• 児玉 和宏

  千葉大学医学部

• 安野 勇

  秋本病院

• 熊切 力

  千葉大学医学部

• 清水 栄司

  千葉大学医学部

• 安野 勇

  秋本病院:千葉大学医学部

• 清水 栄司

  千葉大学大学院医学研究院神経情報統合生理学

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