家族内発生した不完全Adenine Phosphoribosyltransferase (APRT)欠損症にみられた2,8-DHA腎結石症の1例
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概要
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不完全Adenine Phosphoribosyltransferase欠損による腎結石症例を報告する.患者は26歳男で,1985年1月に左側腹部痛を訴えて入院した.DIPおよびRPでレ線透過性の左腎尿管結石が疑われた.1985年2月27日手術を行なったところ,腎盂切開時に腎盂尿管内に結石が充満しており,左腎摘出術術を施行した.結石をInfrared Spectrophotometerにより分析した結果,2,8-Dihydroxy adenine (2,8-DHA)であることが判明した.患者の赤血球中のAdenine Phosphoribosyltransferase (APRT)活性を測定したところcontrolと比較して20.3〜24.4%であり,不完全APRT欠損症と考えられた. 不完全APRT欠損症は常染色体劣性遺伝の形態をとると考えられているため,患者の家族調査を行ったところ,患者の父母姉兄の赤血球APRT活性はContro1と比較して19.2〜39.6%であり,患者も含め5人の家族内不完全APRT欠損症が発見された.現在患者はAllopurinal 200mg/day投与維持療法と低プリン食による療法で経過観察中である.
- 社団法人日本泌尿器科学会の論文
- 1986-07-20
著者
-
染野 敬
国立水戸病院泌尿器科
-
森田 隆
秋田大学医学部泌尿器科教室
-
染野 敬
国立水戸病院
-
蝦名 謙一
平鹿総合病院泌尿器科
-
平野 繁
岩手県立胆沢
-
平野 繁
国立水戸病院泌尿器科
-
蝦名 謙一
国立水戸病院泌尿器科
-
森田 隆
秋田大学医学部泌尿器科学教室
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