Unstable expansion of CAG repeat in hereditarydentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA)
スポンサーリンク
概要
著者
-
小野寺 理
新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター脳疾患リソース解析部門分子神経疾患資源解析学分野
-
池内 健
新潟大学脳研究所
-
小野寺 理
北大院農学研究科
-
小野寺 理
新潟大学脳研究所 神経内科
-
小野寺 理
山口大学 医学部 高次統御系 神経内科学
-
池内 健
新潟大学脳研究所 生命科学リソース研究センター
-
小出 玲爾
新潟大学脳研究所神経内科
-
小野寺 理[他]
新潟大学脳研究所
関連論文
- Spinocerebellar ataxia type 2(SCA2)における前頭葉機能障害と3D-SSP SPECT所見
- 左前頭葉内側面損傷による超皮質性運動失語における聴理解
- 脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明
- DNA修復障害と神経変性 : 核酸品質管理の破綻と神経変性
- ALSの病態--FUSの観点から (AYUMI ALS Update)
- Predonisolone・cyclophosphamide 内服併用療法が奏効した, 肥厚性硬膜炎をともなう multifocal fibrosclerosis の1例
- PABPN1遺伝子(GCG)_8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
- Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
- Pick病脳におけるapolipoprotein Eの免疫組織化学的検討
- 群発頭痛から Raeder 症候群に進展し副腎皮質ステロイドが著効した1例
- 遺伝性脳小血管病CARASILおよびCADASIL (第5土曜日特集 最新・脳血管疾患Update--研究と臨床の最前線) -- (脳血管疾患の診断の最前線)
- チオフェン自己組織化単分子膜の成長過程
- ドデシルチオフェン自己組織化単分子膜の形成と構造
- 3 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析(I.一般演題,第5回新潟ゲノム医学研究会)
- Tubular aggregatesを伴う兄妹発症の家族性ミオパチー
- Gene locus for autosomal recessive distal myopathy with rimmedvacuoles maps to chromosome 9
- Non-Mendelian transmission in dentatorubral-pallidoluysian atrophy andMachado-Joseph disease: the mutant allele is preferentially transmittedin male meiosis
- NO.13 眼球運動失行,低アルブミン血症を伴う早期発症型失調症の原因蛋白aprataxinの解析(【一般演題抄録】)
- 電位依存性Ca2+チャネル遺伝子と遺伝性神経筋疾患 (特集 イオンチャネルとレセプタ---生理と病態)
- ガスクロマトグラフィー/質量分析法によるヒト脳脊髄液中の24S-ヒドロキシコレステロールの定量(若手研究者の初論文)
- 6 多系統萎縮症(MSA)におけるsynuclein関連遺伝子の一塩基多型(SNP)解析(第4回新潟ゲノム医学研究会)
- 白質ジストロフィー (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
- 6 ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定(第6回新潟ゲノム医学研究会)
- 副腎白質ジストロフィー症の治療 (特集 神経筋疾患の最新研究治療情報)
- ポリグルタミン病の治療戦略について (特集 脊髄小脳変性症研究の最近の進歩) -- (脊髄小脳変性症の病態機序)
- 第2部 臨床の現場から (特集 脊髄小脳変性症の話題)
- 5 孤発性純粋タウオパチーとタウ遺伝子領域の関連(第4回新潟ゲノム医学研究会)
- 多系統萎縮症の突然死の病態の解明, および治療法の確立を目指して
- 舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析
- 感覚神経細胞とPurkinje細胞に共通する神経変性の原因はあるのか--常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の解明から学ぶこと (特集 ポストゲノム時代の神経疾患の分子遺伝学)
- 4 認知症の病態と治療(第622回新潟医学会,認知症のすべて)
- 脊髄小脳失調症2型・6型:原因遺伝子の単離と臨床遺伝学的特徴 (特集 トリプレットリピ-ト--遺伝性疾患の新しい病因論)
- Tubular aggregatesを伴う兄妹発症の家族性ミオパチー
- SCA-17 : homozygoteの1剖検例
- 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(アプラタキシン欠損症) (特集 精神・神経疾患とゲノム)
- Lack of association between dopamine D2 receptor gene Cys311 variantand schizophrenia
- An association study between schizophrenia and dopamine D3 receptorgene polymorphism
- Lack of association between dopamine D4 receptor gene and schizophrenia
- 性同一性障害者の性別の取扱いの特例に関する法律 (特集2 第156回国会主要成立法律(2))
- Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける坑Yo坑体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について
- ミトコンドリアDNA 8993 T to C変異をみとめたNARP (neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa)の1例
- CAGリピート病における神経細胞核内封入体への転写因子の関与
- 6) 遺伝性歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) : 分子遺伝学の立場から(〈シンポジウム〉分子遺伝病の臨床と病理)
- 遺伝子診断が有用であった孤発例と考えられた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の分子遺伝学--CAGリピ-トの増大はDRPLAの臨床像と深く相関する (小脳--基礎から臨床へ) -- (脊髄小脳変性症)
- Unstable expansion of CAG repeat in hereditarydentatorubral-pallidoluysian atrophy(DRPLA)
- 脊髄小脳変性症の分子病態機序の解明
- ポリドデシルチオフェン自己組織化単分子膜の形成過程
- Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける抗Yo抗体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について
- 三訂 脊髄小脳変性症のすべて 日本人の患者さんが多い歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)
- Molecular cloning of a full-lenght cDNA for dentatorubral-pallidoluysian atrophy and regional expressions of theexpanded alleles in the CNS
- 歯状核赤核・炎蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA )遺伝子変異[CAG リピート増大] の中枢神経系内体細胞モザイクと神経変成の関連についいて
- 近未来に向けて解決すべき治療・予防戦略 セクレターゼ阻害薬による治療アプローチはどこまで進んだのか (アルツハイマー型痴呆の実地診療をめぐる課題--アルツハイマー型痴呆研究会 記録) -- (トラックセッション2 痴呆症治療をめぐる戦略--現状と可能性,課題を考える)
- 大脳白質の広範な淡明化に加え, 視床・橋にも対称性の病変を認めた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1剖検例
- Somatic mosaicism of expanded CAG repeats in brains of patients withdentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA): Cellular population-dependent dynamics of mitotic instability
- 遺伝性脳小血管病 (第1土曜特集 認知症--研究・臨床の最先端) -- (臨床トピックス)
- 異常蛋白処理機構とポリグルタミン病 (特集 ポリグルタミン病の病態機序)
- アスパラガスにおける雄花の形態と両性花着生能
- アスパラガス花器の形態と受精能
- 脊髄小脳変性症の遺伝子診断 (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の臨床トピックス)
- アポ蛋白EのgeneticsとAlzheimer病 (Alzheimer病--up date) -- (アポ蛋白E)
- ApoE-ε4 and early-onset Alzheimers
- 筋緊張性ジストロフィーにおける遺伝子不安定領域の変化と臨床症候の関連について
- 脳小血管病とは何か
- ねじの疲労強度に及ぼす締付力および被締結体の影響
- シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)診療マニュアルの作成
- 新規の認知症関連遺伝子の発見 TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病--CARASILの分子病態の解析から (特集 認知症--診断と治療の進歩)
- 開眼失行を呈した筋萎縮性側索硬化症/前頭側頭葉変性症の1例
- 遺伝子と生化学バイオマーカー (アルツハイマー病) -- (診断)
- Progranulin (認知症学(上)その解明と治療の最新知見) -- (基礎編 認知症関連分子生物学)
- Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 1.Mice strains bearing different MHC molecules produce antibodies on immunization with recombinant Yo protein, a T-dependent antigen, but do not cause
- Passive transfer and active immunization with the recombinant leucine-zippr (Yo) protein as an attempt to establish an animal model of paraneoplastic cer ebellar degeneration
- ヒト染色体特異的 Expressed Sequence Tagged Site 単離法 : 副腎白質ジストロフィー症の原因遺伝子単離にむけたポジショナルクローニング法によるアプローチ
- TGF-βファミリーシグナルの異常と遺伝性脳小血管病-CARASILの分子病態の解析から
- レヴィ小体型認知症の脳脊髄液・血液バイオマーカー (特集 神経疾患のバイオマーカー)
- CADASIL(皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症)とCARASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体劣性動脈症) (認知症学(下)その解明と治療の最新知見) -- (臨床編)
- 代謝恒常性の破綻から見たアルツハイマー病の病態機序 : 糖尿病とインスリンシグナル (特集 アルツハイマー病の根本治療に向けた研究最前線)
- タイトル無し