PABPN1遺伝子(GCG)_8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
スポンサーリンク
概要
著者
-
田中 恵子
新潟大学脳研究所神経内科
-
西澤 正豊
新潟大学脳研究所神経内科
-
徳武 孝允
新潟大学 脳研究所 神経内科
-
池内 健
新潟大学 脳研究所 神経内科
-
田中 惠子
新潟大学 脳研究所 神経内科
-
小野寺 理
新潟大学 脳研究所 神経内科
-
西澤 正豊
新潟大学 脳研究所 神経内科
-
西澤 正豊
新潟大学 大学院医歯学総合研究科顎顔面口腔外科学分野
-
池内 健
新潟大学脳研究所
-
小野寺 理
北海道教育大学函館校物理学教室
-
小野寺 理
北大院農学研究科
-
小野寺 理
新潟大学脳研究所 神経内科
-
小野寺 理
山口大学 医学部 高次統御系 神経内科学
-
田中 恵子
金沢医科大学脳脊髄神経治療学
-
池内 健
新潟大学脳研究所 生命科学リソース研究センター
-
小野寺 理
住友重機械工業(株)
-
小野寺 理
新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患資源解析学分野
関連論文
- Spinocerebellar ataxia type 2(SCA2)における前頭葉機能障害と3D-SSP SPECT所見
- 神経内科医の立場から (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して) -- (医療連携について)
- 肺腺癌に続発した傍腫瘍性視神経症の1剖検例
- スギヒラタケ脳症
- 腎機能障害患者がスギヒラタケ摂食後に発症した急性脳症 : 新潟県・県北地域における発端症例の検討
- ALSの病態--FUSの観点から (AYUMI ALS Update)
- NMO spectrum disordersと膠原病/悪性腫瘍/感染症 (特集 視神経脊髄炎(NMO)update)
- 傍腫瘍性神経症候群の発症機序 (特集 傍腫瘍性神経筋疾患update)
- 予後不良であった細菌性髄膜炎症例の臨床像の検討
- Neuromyelitis optica への Rituximab 治療の試み
- 不眠と手指振戦を合併した抗VGKC抗体陽性辺縁系脳炎の1例
- 多発性硬化症における抗アクアポリン4抗体の診断的意義
- 多発性硬化症におけるインターフェロン療法
- イヌ回虫性脊髄炎の1例
- 傍腫瘍性辺縁系脳炎 (あゆみ 自己抗体が関与する急性脳炎・脳症)
- 多発性硬化症におけるNMO-IgG/抗アクアポリン4抗体の臨床的意義
- 頭部外傷の1年後に hyperkinesie volitionnelle を呈し, 両側視床 Vim 核脳深部刺激療法が著効した1例
- 筋萎縮性側索硬化症の発症年齢と初発症状についての検討
- 5 脳幹に多発性の病変を認め副腎皮質ステロイドホルモンが有効であったCNSループスの1例(第46回下越内科集談会)
- Predonisolone・cyclophosphamide 内服併用療法が奏効した, 肥厚性硬膜炎をともなう multifocal fibrosclerosis の1例
- 視神経脊髄型多発性硬化症における抗aquaporin-4抗体の診断的意義 (特集 多発性硬化症研究・治療の現状2006)
- 神経疾患と自己抗体
- %クレアチン尿の有用性の再検討
- PABPN1遺伝子(GCG)_8のヘテロ変異が同定された老年期発症の眼咽頭筋ジストロフィーの1例
- 4 結核性髄膜炎との鑑別に苦慮した神経サルコイドーシスの1例(第45回下越内科集談会)
- ^Tcピロリン酸シンチグラフィーが外眼筋病変の検出に有用であったサルコイドミオパチーの1例
- 成人型neuronal ceroid lipofuscinosis type Aの1例
- BH4欠損症(PTPS欠損症)における遂行機能障害 : 第2報
- 癌随伴神経病変と自己免疫
- 4.ビタミンE低下を示し,Sensory polyneuropathyを呈した短腸症候群の1例(第223回会議研究発表要旨,脂溶性ビタミン総合研究委員会)
- Charcot-Marie-Tooth disease type 4F(Periaxin 変異)の1家系
- 4 ステロイド療法が肺高血圧症に著効したCrow-Fukase病の1症例(第242回新潟循環器談話会)
- 3 禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症(CARASIL)の連鎖解析(I.一般演題,第5回新潟ゲノム医学研究会)
- 進行性持続性筋硬直を呈し,抗glutamic acid decarboxylase抗体が陽性の無痛性律動性筋収縮発作を伴った1例
- 静止時振戦を呈した抗Yo抗体陽性のparaneoplastic cerebellar degenerationの1例
- Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける小脳血流量と代謝の解離
- 抗 Hu 抗体陽性 paraneoplastic neurologic syndrome(PNS)を合併した肺小細胞癌の1例
- 明日の神経内科専門医を育てるために
- Tubular aggregatesを伴う兄妹発症の家族性ミオパチー
- 原因不明の脳炎・脳症
- 重篤な多発性単ニュｰロパチｰを呈し, C型肝炎ウイルス感染に関連した混合型クリオグロブリン血症をみとめた全身性血管炎の1剖検例
- Paraneoplastic limbic encephalitisを発症した未熟卵巣奇形腫の1小児例
- 44.亜急性感覚障害,自律神経障害を初発症状とした抗Hu抗体陽性肺腺癌の1例 : 第68回日本肺癌学会関西支部会
- 傍腫瘍性神経症候群-癌と神経免疫の接点-
- 注視方向性水平眼振と運動失調をともなった慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー (CIDP) の1例
- 6 ロシアのヤクーツク地方に多発する劣性遺伝性小人症のゲノムワイド連鎖解析と原因遺伝子同定(第6回新潟ゲノム医学研究会)
- 5 孤発性純粋タウオパチーとタウ遺伝子領域の関連(第4回新潟ゲノム医学研究会)
- 多系統萎縮症の突然死の病態の解明, および治療法の確立を目指して
- 舞踏運動を呈した症例に対する分子遺伝学的解析
- 多系統萎縮症 (特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度) -- (神経・筋)
- 多系統萎縮症の臨床
- 目でみる症例 多系統萎縮症
- 多系統萎縮症 (特集 多系統萎縮症の最新情報)
- 座長の言葉
- 予後不良であった細菌性髄膜炎症例の臨床像の検討
- 多発性硬化症の新しいMcDonald診断基準について
- Choreaにて発症したparaneoplastic striatal encephalitisの一剖検例
- 肥厚性硬膜炎
- 紀伊ALS/PDCの分子遺伝学的解析
- 脊髄小脳変性症の分子病態
- Paraneoplastic cerebellar degeneration と Lambert-Eaton myasthenic syndrome を伴っに肺小細胞癌の1例
- 新潟県中越地震・中越沖地震を経験して (特集 在宅難病患者の災害発生時の対応策)
- 橋底部病変にて病的笑いを呈した多発性硬化症の1例
- 1)免疫性神経疾患におけるアフェレシス療法 (〈シンポジウム〉各科領域におけるアフェレシス療法) 〉
- 外眼筋麻痺と失調性ニューロパチーを呈したミトコンドリアミオパチーの1例
- Yo蛋白由来ペプチド(AYRARALEL)は抗Yo抗体陽性のparaneoplastic cerebellar degenerationでの細胞傷害性T細胞が認識する候補ペプチドの一つである
- VIII.傍腫瘍性神経症候群 1.脳症と末梢神経症
- HLA A24 in paraneoplastic cerebellar degeneration with anti-Yoantibody
- Anti-Yo antibody binding to 62-, 52-, or 58-kd protein recognizes asingle molecule
- Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける坑Yo坑体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について
- 無症候性原発性胆汁性肝硬変を合併し, 著明な呼吸筋障害を特徴とした慢性筋炎の1例
- 肺扁平上皮癌に伴うparaneoplastic limbic encephalitis and cerebellar degenerationの1剖検例
- 遺伝子診断が有用であった孤発例と考えられた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の1例
- Mitochondrial encephalomyopathy: elevated visual cortex lactate unresponsive to photic stimulation
- Rimmed vacuoleを伴う筋障害機序解明の試み : ラロミンC投与ラットにおける免疫電顕学的検討
- シクロスポリンと大量ヒト免疫グロブリンの併用により改善した難治性重症筋無力症の1例
- 傍腫瘍性神経症候群
- 4 ミトコンドリア異常症に伴った心筋症の1例(第242回新潟循環器談話会)
- 進行性持続性筋硬直を呈し,抗glutamic acid decarboxylase 抗体が陽性の無痛性律動性筋収縮発作を伴った1例
- Quantitation of heteroplasmy of mitochondrial tRNA gene using PCR-SSCP
- 座長の言葉
- 抗Yo抗体と傍腫瘍性小脳変性症 (Paraneoplastic syndrome)
- Paraneoplastic cerebellar degenerationにおける抗Yo抗体の免疫染色の特徴と悪性腫瘍の対応について
- HLA antigens in paraneoplastic cerebellar degeneration associated withanti-Yo antibody
- Decreased spontaneous lymphocyte proliferation in CJD
- Leukemic neuropathy
- Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 2.Passive transfer of murine mononuclear cells activated with recombinant Yo protein naive SJL orPCD lymphocytes to severe combined immunodeficiency (
- 遺伝子診断が有用であった孤発例と考えられた歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA) の1例
- 先天性ミオパチーに認められた特異なfragmentationの組織病理学的検討
- Kearns-Sayre症候群に類似し骨格筋に多数のrimmed vacuoleを認めた1例
- 神経疾患における自己抗体の診断的意義
- 傍腫瘍性神経症候群の病態機序
- 傍腫瘍性神経症候群の病態機序解明に向けて
- 多発性硬化症・視神経脊髄炎患者での頸静脈還流障害の検討
- 痙攣と視神経炎を反復した抗NMDA受容体脳炎の10歳女児例
- Trial to establish an animal model of paraneoplastic cerebellar degeneration (PCD) with anti-Yo antibody 1.Mice strains bearing different MHC molecules produce antibodies on immunization with recombinant Yo protein, a T-dependent antigen, but do not cause
- Passive transfer and active immunization with the recombinant leucine-zippr (Yo) protein as an attempt to establish an animal model of paraneoplastic cer ebellar degeneration
- 胆管癌に伴うParaneoplastic cerebellar degenerationの1剖検例
- 3) 糖尿病性神経障害 (〈シンポジウム〉糖尿病合併症の治療)
- Long-term course of change in anti-Yo antibody content in paraneoplastic cerebellar degeneration