臨床的に Dent 病としてフォローされていた Lowe 症候群の1男児例
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概要
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無症候性尿細管性蛋白尿の経過観察中に，当初はみられなかったLowe症候群の症状である低身長，精神運動発達遅延，白内障を呈した3歳男児例を経験した。 遺伝子解析では，Dent病の主な責任遺伝子であるCLCN5遺伝子には異常を認めず，Lowe症候群の責任遺伝子であるOCRL1遺伝子にナンセンス変異を認め，Lowe症候群と診断した。 一般に無症候性尿細管性蛋白尿や高カルシウム尿症を呈している男児において，その他の腎機能障害や腎外症状を認めない場合，通常，Dent病が最も疑われる。しかし，Dent病の主な責任遺伝子であるCLCN5に変異を認めない場合，2型Dent病 (OCRL1遺伝子に変異を認めながらDent病の臨床像を呈する例) や遅発型Lowe症候群 (無症候性尿細管性蛋白尿の発見がLowe症候群の症状出現よりも早い例) の可能性を念頭において，OCRL1遺伝子解析も行うべきであると思われた。
- 日本小児腎臓病学会の論文
- 2008-11-15
著者
-
金子 一成
関西医科大学枚方病院小児科学
-
五十嵐 隆
東京大学小児科
-
五十嵐 隆
日本小児科学会次世代育成プロジェクト委員会
-
五十嵐 隆
岡山大学 大学院医歯薬学総合研究科腎･免疫･内分泌代謝内科
-
高屋 淳二
関西医科大学小児科
-
金子 一成
関西医科大学 小児科学講座
-
金子 一成
中野こども病院
-
今井 雄一郎
関西医科大学医学部小児科
-
原田 佳明
協仁会小松病院小児科
-
関根 孝司
東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
関根 孝司
東邦大学医療センター大橋病院小児科
-
原田 佳明
関西医科大学附属男山病院
-
原田 佳明
小松病院
-
原田 佳明
協仁会小松病院 小児科
-
高屋 淳二
関西医科大学医学部小児科
-
関根 孝司
焼津市立総合病院 小児科
-
金子 一成
関西医科大学附属枚方病院 総合周産期母子医療センター小児科
-
原田 佳明
Jr広島鉄道病院小児科
-
金子 一成
関西医科大学小児科学講座
-
五十嵐 隆
東京大学医学部小児科
-
関根 孝司
東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻小児医学講座
-
金子 一成
関西医科大学附属枚方病院 小児科
-
原田 佳明
Department Of Pediatrics Hiroshima University School Of Medicine
-
五十嵐 隆
東京大学小児医療センター小児科
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科 小児医学講座小児科
-
五十嵐 隆
東京大学大学院医学系研究科
-
金子 一成
関西医科大学医学部小児科
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