発症後に無治療および無症状で長期間の経過を辿った成人発症II型シトルリン血症の1例
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概要
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成人発症II型シトルリン血症で長期間経過が追えた1例を経験したので報告する．症例は68歳，男性．20歳台に発症し，一過性の意識障害，全身痙攣のエピソードを繰り返し，45歳に手指の振戦，意識障害のため精神科に入院した．高アンモニア血症，高シトルリン血症を呈し，成人型シトルリン血症と診断された．50歳以降は治療を自己中断したが，その後は大きなエピソードはなく長期間生存中である．遺伝子検査にてSLC25A13遺伝子の異常を認め，成人発症II型シトルリン血症と確定診断した．成人発症II型シトルリン血症は予後不良とされているが，本症例のように発症から約50年経過し，意識障害のエピソードから回復後，無治療および無症状で15年以上経過し得る症例が存在し，非常に稀と考えられ報告した．
- 社団法人 日本肝臓学会の論文
- 2006-04-25
著者
-
植木 賢
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
法正 恵子
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
岡野 淳一
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
前田 直人
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
孝田 雅彦
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
村脇 義和
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
周防 武昭
鳥取大学医学部附属病院第二内科
-
川上 万里
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
前田 佳子
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
孝田 雅彦
鳥取大学機能病態内科学
-
孝田 雅彦
鳥取大学医学部機能病態内科
-
村脇 義和
鳥取大学機能病態内科学
-
村脇 義和
鳥取大学 統合内科医学 機能病態内科学
-
岸本 幸広
山陰労災病院内科
-
西向 栄治
山陰労災病院内科
-
岡野 淳一
鳥取大学第2内科
-
川上 万里
(財)倉敷成人病センター真備中央病院内科
-
松永 佳子
鳥取大学医学部機能病態内科学
-
神戸 貴雅
山陰労災病院内科
-
前田 直人
鳥取大学機能病態内科学
-
周防 武昭
鳥取大学 医学部保健学科病態検査学
-
周防 武昭
鳥取大学医学部保健学科病態検査学
-
周防 武昭
鳥取大学医学部第二内科学教室
-
岡野 淳一
鳥取大学卒後臨床研修センター
-
香田 雅彦
鳥取大学卒後臨床研修センター
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