Pearson 症候群の患者に存在したミトコンドリアDNA点変異の意義
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2005-11-05
著者
-
加藤 忠史
理化学研究所脳科学総合研究センター
-
佐倉 伸夫
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
-
佐倉 伸夫
岐阜大学 小児科
-
小野 浩明
県立広島病院小児科
-
小野 浩明
広島大学大学院医歯薬学総合研究科(小児科)
-
小野 浩明
広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学
-
小野 浩明
広島県立広島病院 小児科
-
小野 浩明
広島市立安佐市民病院
-
小野 浩明
広島大医小児科
-
小野 浩明
広島大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児科学
-
佐倉 伸夫
広島大学医学部附属病院小児科
-
宗像 可枝
理化学研究所 脳科学総合研究センター 精神疾患動態研究チーム
-
小野 浩明
広島大学大学院医歯薬学総合研究科
-
小野 浩明
広島大学医学部附属病院小児科
関連論文
- 「脳を鍛える」ブームの根底にあるもの(教育現場の多様化と教育学の課題)
- 新規ETHE1遺伝子変異を認めたエチルマロン酸脳症の1例
- 自閉症状と反復性嘔吐から診断に至ったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の1例
- タンデムマス新生児スクリーニングで発見されたSCAD欠損症2例の分子遺伝学的解析
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を呈した60例の門脈大循環シャントのまとめ
- CBS deficiency および MTHFR deficiency 患者の血清総ホモシステインと脂質の関係
- ホモシスチン尿症患者のベタイン療法とその有効血中濃度
- 32)心臓腫瘍の1例 : 日本循環器学会第43回中国・四国地方会
- 8. ピロロキノリンキノン(PQQ)はビタミンか?(第301回脂溶性ビタミン総合研究委員会研究発表要旨)
- シトルリン血症2型における乳児期の血中アミノ酸の変動
- 要精査者における血清ヨード濃度の検討 : 新しい追跡システムへの試み(続報)
- 広島県クレチン症マス・スクリーニングにおける新しい追跡システムへの試み
- 広島県の先天性副腎過形成症(21水酸化酵素欠損症)における遺伝子変異解析
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
- 高ガラクトース血症を契機に発見された肝外門脈-体循環シャントの1例
- 神経症状を認めず, Addison病のみを主徴とした副腎脳白質ジストロフィーの1例
- 肝移植をうけたアルギニノコハク酸尿症の臨床経過
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- 高速液体クロマトグラフィによる 2-Octenoyl-CoA 定量法で酵素診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症7例について
- 高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 過去12年間の高がラクトース血症鑑別のための検査項目の変遷
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県における4年間のまとめ
- マス・スクリーニングが契機となって発見された肝外門脈-大循環シャントの多様性
- 高速液体クロマトグラフィ法による楓糖尿症の酵素診断
- タンデム型質量分析計によるスクリーニングで発見されたプロピオン酸血症の1乳児例
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症保因者のC8アシルカルニチン値の検討
- タンデム質量分析新生児マススクリーニング・パイロットスタディの精度管理と年間実績
- イネ科植物花粉の大量吸入によりアナフィラキシーショックを呈したと思われる一例
- 小児気管支喘息におけるぺミロライトカリウムの血中濃度を用いた治療的研究
- 先天性副腎過形成マス・スクリーニング陽性者の鑑別診断
- タンデムマス新生児スクリーニング : 確定診断とフォローアップにおける問題点
- HPLCを用いた有機酸・脂肪酸代謝異常症の迅速酵素診断
- タンデム質量分析法による新生児マス・スクリーニング陽性例の確定診断
- 高速液体クロマトグラフィを用いた迅速酵素診断法 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (診断の進歩)
- タンデム質量分析法による新生児マス・スクリーニング(MS/MS-NBS)陽性例の確定診断
- 有機酸分析,アミノ酸検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 分枝鎖アミノ酸含有製品で汚染された濾紙血で楓糖尿症を疑われた症例
- 双極性障害における脳波所見と lithium 反応性の関連について
- 高速液体クロマトグラフィーによるベタイン測定法の開発とホモシスチン尿症治療への臨床応用 : 含硫アミノ酸代謝の研究 その3
- 特異な血清トランスフェリン等電点電気泳動を示した Congenital Disorders of Glycosylation type la 症例
- 広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見
- 糖原病Ib型の遺伝子変異解析
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Xp22.3領域に想定される X-linked mental retardation の遺伝子座位の限局化
- ネブライザｰの機種によるクロモグリク酸ナトリウム血漿中濃度の比較
- 乾燥血液濾紙検体を用いたadenosine deaminase活性の簡便な定量的測定法
- Purine代謝異常を伴う先天性免疫不全症--最近の進歩について (先天性機能異常の臨床)
- Adenosine DeaminaseおよびPurine Nucleoside Phosphorylase欠損を伴う先天性免疫不全症--基礎から臨床まで-1-
- Adenosine DeaminaseおよびPurine Nucleoside Phosphorylase欠損の伴う先天性免疫不全症-2完-基礎から臨床まで
- 乳児期にPearson症候群樣の造血障害で発症したKearns-Sayre症候群の1例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例
- Assessment of total homocysteine concentration in DBS by HPLC to diagnose homocystinuria
- Pearson 症候群の患者に存在したミトコンドリアDNA点変異の意義
- アシドーシス発作時の肺高血圧が疑われた Pearson 症候群の一例
- 新生児マス・スクリーニングによりガラクトース高値で発見された肝多発性巨大血管腫の一例
- タンデム型質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 広島県におけるパイロットスタディ(第2報)
- アルカリ・酸固定法併用によるガラクトース血症マス・スクリーニングの有用性の検討
- 広島県における副腎皮質過形成マス・スクリーニング陽性者の鑑別診断
- 広島県におけるマス・スクリーニング陽性甲状腺機能異常者の追跡調査
- 2,8-dihydroxyadenine結石症の1例 : 第80回広島地方会
- ピロロキノリンキノンを酸化還元補酵素として利用する哺乳類酵素の発見
- 16.リジン代謝とピロロキノリンキノン(第394回研究協議会研究発表要旨)
- HPLC法を用いた濾紙血中の総ホモシステイン濃度の測定
- I-E-10 欠神発作を呈したゴーシェ病の1例
- 乳児期に Pearson 症候群様の造血障害で発症した Kearns-Sayre 症候群の一例
- 高ガラクトース血症児における経口ガラクトース負荷試験時の尿中ガラクチトール、ガラクトン酸の検討
- ガラクトース血症マス・スクリーニングを契機に発見された門脈-大循環シャント症例における脳MRI上の変化について
- ガラクトース血症における尿中ガラクチトールの変動とその病態生理学的意義 : ガラクトース血症の研究 その6
- ガラクトース血症ヘテロ保因者の母親から出生した児の乳児期の成長発達に関する検討
- 新生児高ガラクトース血症における尿中ガラクチトールの臨床的意義 : ガラクトース血症の研究その5
- 新生児期高ガラクトース血症を契機に発見された肝内門脈・肝静脈シャントの8例
- Beutler法異常例の多様性-ガラクトース血症の研究, その4-
- 神経芽腫マス・スクリーニングで発見されたアルカプトン尿症の2例
- 他県より診断依頼のあったガラクトース血症例の検討
- 抗けいれん剤投与患者における高ホモシステイン血症とメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子C677T変異の関係
- ホモシスチン尿症患者の食餌療法のための食品中のベタイン、ホモシステイン濃度
- 先天性門脈-大循環シャントを有する症例での血中マンガン濃度の検討
- 高ガラクトース血症患者の尿中ガラクトン酸排泄量と血漿グルタチオン濃度の変化
- ホモシスチン尿症患者の血漿中総ホモシステイン、総システイン値に関する検討
- セロトニン2C受容体のRNA編集と精神疾患(誌上シンポジウム)
- ガラクト-ス血症の多様性
- 8. アランチウス管開存手術の3症例の検討(第42回日本小児外科学会中国四国地方会)
- Immunodeficiency Diseases and Purine Metabolic Disorders
- 精神疾患における遺伝子発現の研究 : DNAからRNAへ
- 双極性障害におけるミトコンドリア機能障害
- 変異POLGトランスジェニックマウスにおけるミトコンドリア機能障害と遺伝子発現変化 : ミトコンドリア障害仮説に基づいた双極性障害モデル動物を用いた検討
- 精神疾患のエピジェネティクス
- 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験
- 脳神経系ゲノムの多型性と精神疾患
- 精神疾患の死後脳研究の歴史, 現状, 今後の展望
- タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
- 双極性障害におけるミトコンドリアDNAポリメラーゼ遺伝子のまれな点変異の網羅的解析
- うつ病対策の総合的提言
- 小児思春期双極性障害をめぐって
- 脳科学研究費は社会の要請に合致しているか?
- 精神疾患とエピジェネティクス-統合失調症と双極性障害におけるDNAメチル化研究に関する最近の話題