小児期早期より発症したCharcot-Marie-Tooth病2型の親子例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-01-01
著者
-
青木 正志
東北大学医学部神経内科
-
青木 正志
東北大学大学院神経内科
-
糸山 泰人
東北大学大学院神経内科
-
高橋 俊明
国立病院機構西多賀病院神経内科
-
高橋 俊明
東北大学大学院医学系研究科神経内科
-
日沼 雄二
東北大学大学院医学系研究科神経内科
-
竪山 真規
東北大学大学院医学系研究科神経内科
-
永井 真貴子
東北大学大学院医学系研究科神経内科
-
吉岡 勝
総合水沢病院神経内科
-
糸山 泰人
東北大学大学院医学系研究科神経内科学
-
糸山 泰人
東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経内科学分野
-
永井 真貴子
東北大学 大学院医学系研究科神経内科
-
竪山 真規
東北大学神経内科
-
竪山 真規
東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経内科学分野
-
青木 正志
東北大学 大学院医学系研究科神経内科学分野
-
青木 正志
東北大学大学院医学系研究科神経内科
-
青木 正志
東北大学大学院医学系研究科 神経内科
関連論文
- 司会のことば
- 司会の言葉
- 08-006 内臓刺激に対する中枢反応におけるセロトニントランスポーター遺伝子多型の影響(精神生理,脳生理,神経科学2,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- 座長の言葉
- 12. 過敏性腸症候群のセロトニントランスポーター遺伝子多型(第59回 日本心身医学会東北地方会演題抄録)
- 髄液オレキシンが異常低値で重度の過眠症を呈した筋強直性ジストロフィーの1例
- 1.大脳病変に伴う視神経炎で発症し,単純血漿交換を施行した1例(一般演題,日本アフェレシス学会第19回東北アフェレーシス研究会抄録)
- III-N-188 高血圧自然発症ラットにおける心筋虚血/再灌流障害(第1報) : chemokine familyの遺伝子発現レベルおよびclusterin免疫染色による検討
- I-G-25 高血圧自然発症ラットにおける心筋虚血/再灌流障害(第2報) : 長期間の運動が虚血耐性に及ぼす影響(clusterin免疫染色による検討)
- II-F1-5 長期間の運動は虚血/再灌流(I/R)時のラット心筋におけるHypoxia Inducible Factor-1 (HIF-1)の発現に影響を及ぼすか
- Dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, LGMD2B)
- Dysferlin 遺伝子に変異をみとめず, dysferlin 蛋白の筋線維内局在異常をみとめた遠位型筋ジストロフィーの1例
- 心筋障害をきたした肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)2Bの1例
- ストレス関連疾患のセロトニントランスポーター遺伝子多型
- 7.ストレス関連疾患の遺伝子多型分析(第53回 日本心身医学会東北地方会 演題抄録)(学会報告)(地方会抄録)
- 小児期早期より発症したCharcot-Marie-Tooth病2型の親子例
- 妹は頸部と上肢近位筋優位の,兄は下肢近位筋優位の筋力低下をみとめた(GCG)9変異をもつ眼咽頭筋ジストロフィーの一家系
- 広範な硬膜外髄液貯留をみとめ髄液漏出部を確認できた原発性低髄液圧症候群の1例
- P-37 てんかんを発症した海綿状血管腫症例における脳磁図所見(脳磁図・外科治療,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- モデル教育コア・カリキュラムおよび卒前教育における神経内科の現状に関するアンケート全国調査
- MR spectroscopy が鑑別診断に有用であった血管内悪性リンパ腫の1例
- NMOの疾患概念--OSMSからの変遷と確立 (特集 視神経脊髄炎(NMO)update)
- 視神経脊髄炎とアクアポリン4抗体 : 多発性硬化症との相違
- 血清 aldolase 値の上昇がみられた perifascicular atrophy をともなう非好酸球性筋膜滑膜炎の1例
- 会長講演 多発性硬化症の研究を通して学んできたこと (第50回日本神経学会総会(2009年))
- SOD1遺伝子変異とALS
- 細菌性髄膜炎との鑑別を要した神経ベーチェット病の1例
- 長期人工呼吸管理下に気管腕頭動脈瘻からの急性出血で死亡した家族性ALSの1例
- 視神経脊髄炎(NMO)とアクアポリン4抗体
- 視神経脊髄型多発性硬化症を考える
- 脳炎・脳症 : 診断と治療の進歩
- 運動ニューロン疾患,特にALSの治療戦略 (特集 第41回 脳のシンポジウム) -- (運動ニューロン疾患をめぐる最近の進歩)
- ベーチェット病に対するシクロスポリン単剤投与中にトキソプラズマ脳炎を合併した1例
- 神経疾患 多発性硬化症 (生涯教育シリーズ(67)わかりやすい免疫疾患) -- (免疫と病態)
- Rimmed vacuoleを特徴とする筋疾患におけるAβ42, Aβ40の免疫組織化学的検討
- 座談会 HAMの診断と治療
- 7.重症心身障害児の在宅医療に関する検討(第48回日本心身医学会東北地方会 演題抄録)
- STA遺伝子に新規のスプライスサイト変異をみとめたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
- IIC-38 単回情動ストレスによる中枢神経細胞アポトーシス : ストレス潰瘍モデルラットにおける検討(基礎研究)
- I-8 重症心身障害児の包括的在宅医療に関する検討(小児科における心身医学)
- Experimental Brain Protection VEGF投与による虚血性脳障害の軽減
- Experimental Brain Protection ラット局所脳虚血モデルにおけるanti-rat P-selectin monoclonal抗体・ARP 2-4投与の影響
- プリオン病診断のための臨床検査
- 拡散強調画像にて病変の経時的変化を確認したMarchiafava-Bignami病の1例
- 難治性の情動障害に対しセロトニン系賦活剤が有効であった非ヘルペス性辺縁系脳炎の1例
- 血清 vascular endotherial growth factor (VEGF)高値を示した多発ニューロパチーの1例
- fMRIと光トポグラフィーによる脳卒中後の機能画像診断
- 変異SOD1導入ラットにおける顔面神経外傷後の運動ニューロン易傷害性 : H46R導入ラットとG93A導入ラットの比較検討
- 院内製剤4-Aminopyridineカプセルの調製と臨床応用
- 1311 虚血によるimmediate early gene発現へのischemic preconditioningの効果
- 老化心の虚血時heat shock protein mRNA 発現 : 第58回日本循環器学会学術集会
- (7)重症筋無力症胸腺細胞におけるケモカイン受容体の発現(第20回日本胸腺研究会)
- 膵・小腸手術後の吸収不良症候群により多種類のビタミン欠乏症と多彩な神経症状を呈した一例
- (9)重症筋無力症胸腺におけるIL-2受容体発現の検討(第18回日本胸腺研究会)
- 免疫性神経疾患の病態と治療--最近の進歩 (特集 第34回脳のシンポジウム) -- (神経疾患治療の進歩)
- 多発性硬化症の研究を通して学んできたこと
- SOD1遺伝子異常を伴うFALSとトランスジェニックラット(H46R・G93A)とにおけるSOD1凝集とレドックス制御システムとの関連について
- 封入体筋炎の姉妹例
- Piracetam が動作性ミオクローヌスに有効であった歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
- パーキンソン病の病態 : 運動症候と非運動症候
- 特発性パーキンソン病に伴う痴呆 : その頻度とドーパ不応性症候との関連
- 外転神経単独麻痺で発症した Tolosa-Hunt 症候群の1例
- Rimmed vacuoleを伴う筋疾患におけるDNA single strand breaks (SSB)とDNA double strand breaks (DSB)の検討
- 神経栄養因子によるALSの治療戦略
- 座長の言葉
- 司会の言葉
- 慢性特発性偽性腸閉塞症をともなった非定型Friedreich病型の運動失調症の1剖検例
- 司会の言葉
- 視神経脊髄型MSと免疫病態
- HD遺伝子異常を認めた痙縮を伴う舞踏病の1例
- 本邦における家族性筋萎縮性側索硬化症(FALS)におけるCu/ZnSOD遺伝子変異と臨床像
- 筋萎縮性側索硬化症(ALS)に対する神経再生誘導の試み (特集 神経再生の現状と課題 細胞ソースとバンキング) -- (神経再生の現状と課題)
- 優性遺伝の運動ニューロン疾患 : SOD1変異と神経細胞死
- 最新創薬--薬の分子メカニズム(21)筋萎縮性側索硬化症に対する治療薬の開発--グルタミン酸仮説からトランスジェニックラットモデルを用いた新規治療法の開発
- 運動ニューロン疾患の分類と診断・治療 (神経内科の病気のすべて) -- (運動ニューロン疾患・神経系感染症)
- 情報宅急便 ALSに対する再生医療および新薬開発の状況
- 総論およびALSに対する遺伝カウンセリング (特集 神経難病の遺伝カウンセリング)
- 視神経脊髄炎の治療法 : 最近のエビデンスを元に
- 視神経脊髄炎の病理学的特徴
- 司会のことば
- ポジショナルクローニングによる三好型遠位型筋ジストロフィーの原因遺伝子dysferlinの同定
- ギラン・バレー症候群の一剖検例
- 門脈圧亢進症合併肝硬変に併発したギラン・バレー症候群の一剖検例
- 経過中にネフローゼ症候群を伴った亜急性再発性多発根神経炎の一例
- 東日本大震災の医療現場とその教訓 (特集 東日本大震災の教訓)
- Crohn 病の長期経過後にアミロイドミオパチーを呈した一剖検例
- ALSに対する治療法開発の状況 (特集 筋萎縮性側策硬化症の医療はいま)
- 筋萎縮性側索硬化症に対する治療法の開発 (特集 今後の難病対策のあり方について)
- 家族性筋萎縮性側索硬化症患者の脊髄(前角・後角・側索・後索)中元素濃度
- 14.セロトニントランスポーター遺伝子多型と中枢刺激反応性の関連(一般演題,第68回日本心身医学会東北地方会演題抄録)
- 肢帯型筋ジストロフィー (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (病態と診断)
- 封入体筋炎 : 診療の現状と展望 (特集 最新の疾患バイオマーカー研究) -- (特論)
- 東北大学病院における家族性ALS遺伝子解析 (特集 神経変性疾患の新規治療法の開発)
- 単一遺伝子病とゲノム--テーマ1 脳神経変性疾患(4)筋萎縮性側索硬化症
- 筋萎縮性側索硬化症 (特集 精神神経疾患とゲノム--最近の動向)
- 「進化」する疾患モデル動物(6)新世代の筋萎縮性側索硬化症(ALS)の動物モデル
- Cu/Zn SOD遺伝子にH46R点突然変異のみられた家族性筋萎縮性側索硬化症 : 家族性ALSの新しいサブタイプの可能性
- 難治性神経筋疾患 : 筋萎縮性側索硬化症および遠位型ミオパチーに対する治療法の開発 (第109回日本内科学会講演会) -- (シンポジウム 我が国の内科領域のトランスレーショナルリサーチとEBM)
- 筋萎縮性側索硬化症に対する治療法の開発
- 難治性神経筋疾患 : 筋萎縮性側索硬化症および遠位型ミオパチーに対する治療法の開発