大浦 敏明 | 大阪府先天性代謝異常等検査運営協議会
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概要
関連著者
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大浦 敏明
大阪府先天性代謝異常等検査運営協議会
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大浦 敏明
(財)大阪市環境保健協会
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長谷 豊
大阪北保健センター
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大浦 敏明
大阪市更生療育センター
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一色 玄
大阪市立大学 小児科
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一色 玄
大阪市立大学医学部小児科
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一色 玄
大阪市立大学
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一色 玄
大阪市立更生療育センター
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大浦 敏明
大阪市更生療育セ
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岡野 善行
大阪市立大学大学院医学研究科
著作論文
- 大阪地区におけるマス・スクリーニング運営協議会資料書式の統一化
- 先天性甲状腺形成障害とHLA抗原
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 新生児期の髄液中ネオプテリン、ビオプテリン濃度の正常値からみたPTPS欠損症、特に peripheral form の診断について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- DGGE法を用いたフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 100%の遺伝子変異の検出をめざして