先天性代謝異常症マス・スクリ-ニング (先天異常--厚生省先天異常研究班の業績から<特集>)
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 大阪地区におけるマス・スクリーニング運営協議会資料書式の統一化
- 先天性甲状腺形成障害とHLA抗原
- 53. 新生児クレチン症の病態について
- 91. 新生児クレチン症のマス・スクリーニングより発見された症例
- TSH測定による先天性甲状腺機能低下症の早期発見法
- 日本人種におけるフェニルケトン尿症の遺伝子解析
- PTPS欠損症の診断と治療
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異と表現型の多様性について
- フェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 日本人種における遺伝子変異の種類と頻度について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH4)と5-ヒドロキシトリプトファン(5-HTP)療法
- 新生児期の髄液中ネオプテリン、ビオプテリン濃度の正常値からみたPTPS欠損症、特に peripheral form の診断について
- 6-Pyruboyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) 欠損症のテトラヒドロビオプテリン(BH_4)療法
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- DGGE法を用いたフェニルケトン尿症の遺伝子解析 : 100%の遺伝子変異の検出をめざして
- ガラクトース血症の新生児マススクリーニングで要精検者とされた患者の診断について
- Maternal PKU の心奇形の発生についての生化学的検討
- Maternal phenylketonuriaの心奇形について : 動物モデルを用いた実験的研究
- 妊娠中食事療法を行なったmaternal PKUの1家系
- FreeT_4 ELISA kit の使用経験(その1)
- 一次スクリーニング法としてのHPLCアミノ酸分析システムの検討
- 新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症のミスマッチプライマーを用いたPCR法による遺伝子解析
- 新生児スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症のPCR法を用いた遺伝子解析(第2報)
- 先天性代謝異常症マス・スクリ-ニング (先天異常--厚生省先天異常研究班の業績から)
- 霊長類における赤血球内アルギナーゼ : 第2報
- BH4欠乏症--PKUスクリ-ニングに関する最近の話題
- アミノ酸治療乳
- 54. わが国における人および猿のアルギナーゼ欠損症
- 特殊治療乳の進歩--低フェニルアラニン食 (乳児栄養)
- HPLC短時間法によるアミノ酸代謝異常症マス・スクリーニング-5年間の成績
- フェニルケトン尿症の自己採血濾紙の郵送システムの有用性