Lowe症候群の1例
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概要
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Lowe症候群の1症例について遺伝子解析を施行し，その後，長期に経過観察しえたので報告する。患児には，成長障害，先天性白内障，精神運動発達遅滞，近位尿細管機能障害，骨密度の低下などを認めLowe症候群と診断した。その後，家族歴の聴取を行い，親族を含めた遺伝子検索を施行した。その結果，本症の責任遺伝子であるOCRL-1遺伝子に新しい変異を見出した。患児は現在20歳であるが，低身長，精神発達遅滞，腎機能障害の進行などを認めているものの，比較的自立した生活を送っている。
著者
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村田 敬寛
帝京大学溝口病院小児科
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渡辺 博
帝京大学溝口病院小児科
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石黒 精
国立成育医療研究センター教育研修部 血液内科
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島津 光伸
三菱化学メディエンス株式会社 成田研究部
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新保 敏和
しんぼこどものクリニック
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辻 祐一郎
帝京大学溝口病院小児科
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石黒 精
国立成育医療研究センター
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