凝固異常,高脂血症およびNK活性の低値を認めた下垂体小人症の1症例
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概要
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症例は21才の女性で,外表奇形を伴う下垂体小人症である.入院時検査にて, APTT延長, TG高値を示した.身長150.5cm,体重47kg. 2次性徴の発育は不良,頭部X線写真,頭部CT像では,トルコ鞍の消失をみた.血中LH, FSH, GHは低値を示し,負荷試験でも無反応. preβ-lipop rotein, VLDLは高値でありFredrickson IV型を示した.凝固第XII, XI因子の低下をみた.さらに, Leu 7陽性細胞, NK細胞活性のみ低値であった.染色体異常は認めなかった.両親共に凝固異常を示さなかったが,母親は脂質検査にて患者と同様な所見を呈した.以上,本症例は下垂体機能低下にFredrickson IV型高脂血症,凝固第XII, XI因子低下, NK細胞活性低値等を伴うというまれな症例である.
著者
-
和田 英夫
三重大学医学系研究科附属病院血栓・止血異常症診療センター
-
出口 克巳
三重大学医学部第二内科医療技術短期大学部
-
長野 正
三重大学医学部病理学教室
-
白川 茂
三重大学医学部第二内科
-
津田 雅之
三重大学医学部内科学第二教室
-
出口 晃
三重大学医学部第二内科
-
田中 公
三重大学医学部第二内科
-
森 美貴
三重大学医学部第二内科
-
出口 克巳
三重大学医学部第二内科
-
和田 英夫
三重大学医学系研究科検査医学
-
津田 雅之
三重大学医学部第二内科
-
白川 茂
三重大学医学部第2内科
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