てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する多施設共同研究 : 家系調査報告:予報

概要

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てんかん･熱性けいれん遺伝(子)解析に関する共同研究グループ　兼子直ほか37名てんかんの原因遺伝子解明を目標に,1993年｢てんかん･熱性けいれん遺伝(千)解析に関する共同研究グループ｣が設立され,家系収集とサンプリングおよび連鎖解析が進行している｡家系調査の対象は,特発性てんかんbenignadultfamilialmyoclonicepilepsy,severemyoclonicepilepsyininfancy,benigninfantilefamilialconvulsions,熱性けいれんである｡特に,特発性てんかんのうち,childhoodabsenceepilepsy,epi･lepsywithgeneralizedtonic-clonicseizures,benignchildhoodepilepsywithcen･trotemporalspikeについては,発端者の親子よりも同胞にてんかん罷患者が多く,そのてんかん類型は発端者と同じである傾向が大きいことが明瞭であった｡熱性けいれんの家系は22,benignadultfamilialmy∝lonicepilepsy(BAFME)の家系は17収集されている｡BAFMEの連鎖解析により,現時点でその原因遺伝子は,6p,8p,12p,21qには存在しないことが判明した.
てんかん治療研究振興財団の論文