WT1遺伝子異常を検索したDenys-Drash症候群の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
症例は10か月の男児.泌尿生殖器奇形,ネフローゼ症候群,腎腫瘍を合併しDenys-Drash症候群と考えられ,体細胞でWT1遺伝子のエクソン9に点突然変異を認めた.腎腫瘍は病理検査でWilms腫瘍と診断され,腫瘍のWT1遺伝子の検索では,体細胞の変異に加えWT1遺伝子の欠失を認め,腫瘍の発症に寄与したと考えられた.体細胞でWT1遺伝子異常を伴う症例では早期のWilms腫瘍の発症に注意が必要である.
- 日本小児がん学会の論文
- 2008-09-25
著者
-
家原 知子
京都府立医科大学附属病院小児科
-
土屋 邦彦
京都府立医科大学附属病院小児科
-
細井 創
京都府立医科大学附属病院小児科
-
小野 滋
京都府立医科大学大学院小児外科学
-
岩井 直躬
京都府立医科大学大学院小児外科学
-
菊地 顕
京都府立医科大学附属病院小児科
-
宮地 充
京都府立医科大学附属病院小児科
-
柳生 茂希
京都府立医科大学附属病院小児科
-
家原 知子
京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医学
-
菊地 顕
京都府立医科大学附属病院小児科:京都府立与謝の海病院小児科
-
菊地 顕
京都府立医科大学 小児科
-
杉山 由加里
京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医学
-
西田 眞佐志
京都府立医科大学大学院医学研究科小児循環器・腎臓病学
-
出口 英一
京都府立医科大学大学院医学研究科小児外科学
-
岩井 直躬
京都府立医科大学 大学院医学研究科小児外科学
-
細井 創
京都大学医学部附属病院 外来化学療法部
-
出囗 英一
京都府立医科大学小児疾患研究施設外科
-
柳生 茂希
京都府立医大・医・衛生
-
出口 英一
京都第一赤十字病院小児外科
-
出口 英一
京都府立医科大学発達制御外科学
-
西田 眞佐志
京都府立医科大学 大学院医学研究科発達循環病態学
-
西田 眞佐志
京都府立医科大学小児循環器腎臓病学
-
杉山 由加里
京都府立医科大学発達小児医学
-
土屋 邦彦
京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医
-
細井 創
京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医学
-
柳生 茂希
京都府立医科大学小児科
-
小野 滋
京都府立医科大学大学院小児外科
-
家原 知子
京都府立医科大学小児科学
-
家原 知子
京都府立医科大学 小児科
関連論文
- 術後放射線療法を行わずに治療した乳児期発症の退形成性上衣腫の一例
- 化学療法により歯胚の消失を認めた小児神経芽細胞腫の症例 : 乳歯に対する抗腫瘍剤の影響
- 小児がんに対するWT1ペプチドによるワクチン療法
- 当院で経験した血液培養陽性の小児がん患者からの考察
- A-011 小児腫瘍の集学的治療と Tumor Board の役割 : 京都府立医科大学腫瘍診断治療合同カンファレンスから
- 25CS6 近畿地区における小児がん全例登録の取り組み(京都)(小児がん登録キャンペーンシンポ 小児がん登録の現状と分析,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- OP24-2 小児の顔面腫瘤性病変の鑑別診断 : 自験4例の考察(ポスター 症例1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 24OP15-6 小児がん患児の血清を用いた遺伝子診断の開発と治療への応用のための研究(ポスター がんの子供を守る会助成課題,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP5-2 ヒト胞巣型横紋筋肉腫細胞の運動能に機能する肝細胞増殖因子(HGF)受容体(c-Met)-Ras-Raf-ERK2情報伝達路(ポスター 横紋筋肉腫・その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- OO4-3 ヒト胞巣型横紋筋肉腫細胞の運動能における肝細胞増殖因子(HGF)受容体シグナル路の役割(口演 横紋筋肉腫,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP37-5 細胞株が樹立されたが長期生存中の進行神経芽腫とその血清MYCN値の推移(ポスター 神経芽腫8,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP4-2 神経芽腫統一プロトコールにおけるシスプラチンの腎障害 : 自験例における検討(ポスター 神経芽腫4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 神経芽腫統一プロトコールにおけるシスプラチンの腎障害 : 自験例における検討
- 14.Malignant Rhabdoid tumor(MRT)に対するEGFRチロシンキナーゼ阻害剤(gefitinib)のin vitroとin vivoでの抗腫瘍効果(第1回日本ウィルムス腫瘍スタディー研究会,研究会)
- 固形腫瘍患児におけるIfosfamide の腎毒性について
- 生後6ヶ月神経芽細胞腫マススクリーニングの成果からの神経芽腫診療への提言
- 24WS1-7 神経芽腫マススクリーニング施行時期の登録例から得られたエビデンス(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24WS1-1 京都府における18か月マス・スクリーニング10年間の最終報告(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP2-22 後縦隔原発嚢胞性神経芽腫の乳児例(ポスター NBL(臨床),第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OO3-2 日本における神経芽腫リスク分類の提案 : 全国登録症例の解析より(口演「NBL」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24WS1-9 マススクリーニング施行世代における1歳代神経芽腫の特徴 : 本邦登録症例と欧米との比較検討(ワークショップ1 マススクリーニング,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- OO10-3 乳児神経芽腫プロトコール登録例における再発症例の検討(口演 神経芽腫(治療),第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP37-4 進行神経芽腫(III,IV期)149症例の性状予測の特異性と感度 : 治療強度選択の指針策定に向けた後方視的検討(ポスター 神経芽腫8,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP48-3 乳児神経芽腫全国統一治療プロトコールの実施(ポスター 守る会助成課題1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 神経芽腫(日本小児がん学会の抗がん剤適正使用ガイドライン作成に当たり)
- 家族性Wilms腫瘍の兄弟例
- 神経芽腫進展リスク評価の特異性と感度 : 臨床診断神経芽腫での検討
- 生物学的指標によるマススクリーニング発見神経芽腫の腫瘍進展リスクの評価
- 神経芽腫マス・スクリーニングの全国集計結果 : 1999年度, 2000年度とこれまでの集計
- 横紋筋肉腫全国調査の結果と問題点
- 若年者骨肉腫35例の臨床的検討
- マススクリーニングで発見され無治療で経過観察された神経芽腫82例 : 日本小児がん学会 平成10年-13年度神経芽腫委員会報告
- 経過観察中に神経節腫への分化を認めた18か月 マススクリ-ニング陽性dumb-bell型神経節芽腫の1例
- 26. 腹部打撲を契機に発見された膵頭部原発Ewing肉腫の1例(一般演題,第44回日本小児外科学会近畿地方会)
- P-198 難治性腎悪性腫瘍に対する治療のストラテジーと小児外科医の役割(ポスター 悪性腫瘍2,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- WT1遺伝子異常を検索したDenys-Drash症候群の1例
- 発症時に Wilms 腫瘍が確認された Denys-Drash 症候群の1例
- 2.食道閉鎖症を合併した肝芽腫の1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
- 24OP7-24 siRNAのよる胞巣型横紋筋肉腫特異的キメラ遺伝子PAX3-FKHRの発現抑制(ポスター LPD・その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP7-25 Malignant Rhabdoid TumorにおけるTrastuzumab(Herceptin)の腫瘍抑制効果の検討(ポスター LPD・その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP7-27 神経芽腫に対するgefitinibのアポトーシス誘導能(ポスター LPD・その他,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP10-8 インターロイキン2療法により改善のみられた乳児期発症類上皮血管内皮腫の1例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP10-22 副腎皮質癌の一女児例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP2-25 再々発(脊髄転移)をきたした神経芽腫マス・スクリーニング発見例(ポスター NBL(臨床),第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP2-24 中枢神経系に発生した神経芽腫の4例(ポスター NBL(臨床),第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- OP23-4 小児軟部悪性腫瘍に対するthiotepa(TEPA)、melphalan(L-PAM)を用いた超大量化学療法の安全性の検討(ポスター 治療2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP38-3 神経芽腫に対するgefitinibのアポトーシス誘導能(ポスター 神経芽腫9,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 172 Cytokeration陽性ヒト神経芽腫細胞株
- 神経芽腫病期4S症例の臨床的検討
- 小児横紋筋肉腫(日本小児がん学会の抗がん剤適正使用ガイドライン作成に当たり)
- 心肺蘇生法の重要性を再認識させられた溺水の3例 : 心肺蘇生法教育の重要性と電話での口頭指導の有用性について
- 京都府24時間安心・子育て応急ダイヤル開設後1年間の利用状況について : わが国における乳幼児事故の実態調査の結果との比較
- 出産後入院中の母親への応急処置教育(第3報) : 出産1年後の応急処置法講演会・心肺蘇生法講習会の有用性に関する検討
- 京都府24時間安心・子育てすこやかダイヤル開設後1年間の利用状況について
- 24OP15-13 小児がん治療ガイドラインおよび小児がん治療成績のインターネット配信実現に係る研究(ポスター がんの子供を守る会助成課題,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 小児悪性軟部腫瘍の治療成績
- 神経芽細胞腫における化学療法と歯の形成障害について
- E2-3 小児横紋筋肉腫に対する臨床試験 : JRSGのこれまでの活動状況(イブニングセッション 走り始めた小児がんの臨床試験;現状と将来,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- MALTリンパ腫を合伴した小児シェーグレン症候群の1例
- 自家末梢血幹細胞移植による double megatherapy を施行した傍髄膜胞巣型横紋筋肉腫の1例
- 骨盤部神経芽腫の1例 : 本邦例との比較および予後検討について
- A37 ^P-NMR Spectrpscopyによる培養神経芽腫細胞の代謝
- IV-S期神経芽腫 : 自験5例の画像所見
- 36.神経芽細胞腫 IV-S 期の画像診断と経過(第23回日本小児外科学会近畿地方会)
- 226 Interferon-rによるヒト神経芽腫株のHLA class II抗原の誘導
- 161 神経芽細胞腫の分化抗原の解析 : in vitroの分化に伴う膜抗原の変化
- 神経芽腫のグループスタディについて
- OP6-4 骨、骨髄転移により再発した神経芽腫マス・スクリーニング発見例(ポスター 神経芽腫6,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP3-1 大量化学療法後に外科治療を行った神経芽腫症例の組織学的検討(ポスター 神経芽腫3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 難治性Wilms腫瘍に対する温熱療法の経験
- OO11-4 血清遊離DNAを用いた神経芽腫MYCN増幅判定(第2報)(口演 神経芽腫(TR),第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 過去16年間に経験した小児肝芽腫12症例の化学療法についての検討 : J.PLTプロトコール91 B2 の有効性
- OO4-2 胞巣型横紋筋肉腫におけるカンナビノイドレセプター1発現の特異性とその意義(口演 横紋筋肉腫,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 出産後入院中の母親への応急処置教育(第2報) : 応急処置教育1か月後の教育効果に関する前方視的検討
- 患肢温存のため光線力学的手法による病巣内切除を試みた右足底原発胞巣型横紋筋肉腫の1例
- 進行神経芽腫における末梢血幹細胞および骨髄中微少残存病変検出の意義
- 乳児期神経芽腫治療の成長に及ぼす影響
- 骨髄炎との鑑別に苦慮した Ewing 肉腫の1例
- 神経芽腫マス・スクリーニングの全国集計結果 : 1997年度とこれまでの集計
- 神経芽腫マススクリーニングの全国集計結果 : 1996年度とこれまでの集計
- 平成10年(1998年)日本小児がん学会神経芽腫委員会報告 : 6ヵ月マススクリーニングの現状と問題点
- 13.肺転移再発し,早期に薬剤抵抗性となったMalignant rhabdoid tumor of the kidney(MRTK)の2か月男児例(第1回日本ウィルムス腫瘍スタディー研究会,研究会)
- 治療に難渋しVAC療法が奏効した腹部巨大血管腫(Kasabach-Merritt症候群)の一例
- 超大量化学療法を施行せず治療終了し、良好な経過を得ている1歳以上 stage 4神経芽種の3例
- 出生前に診断された胎児固形腫瘍の検討
- 平成10年度神経芽腫委員会報告(続報) : 「日本小児がん学会神経芽腫委員会の第14回学会における報告に対する意見」(小児がん第36巻1号 : 104-106)に対する意見書
- 病原性大腸菌O157感染症の姉妹例: 1例にHUSを発症し支持療法で軽快した症例
- マススクリーニング発見神経芽腫(乳児神経芽腫)の病理学
- 食物アレルギー--正しい診断と耐性獲得を目指した食事指導 (特集 アレルギー性疾患--最近の話題)
- 臨床的、病理組織学的に良悪性診断が困難であった Ollier 病の2例
- 神経芽細胞腫マス・スクリーニングの現況と動向 (特集 マス・スクリーニング)
- 小児がん登録--神経芽腫登録を中心に (特集 疾病登録)
- 腹部打撲を契機に発見された膵頭部原発Ewing肉腫ファミリー腫瘍の1例
- 症例報告 若年発症の脊椎関節炎の4例--小児期の臨床像について
- IL-5の著明な高値を認めた特発性好酸球増多症の1例
- P15-03 POSTTEXTに基づいたPRETEXT III, IV M(-)肝芽腫に対する外科治療戦略(ポスターセッション15 腫瘍2)
- O3-01 神経芽腫マススクリーニンググ休止後の臨床像の変化 : 小児の外科的悪性腫瘍登録データの解析より(一般口演3 腫瘍の治療戦略)
- P48-01 門脈閉塞を合併したPRETEXTIV肝芽腫の一切除例(ポスターセッション48 肝・胆・膵腫瘍)
- P9-04 高血圧・頻脈を呈したカテコラミン産生性右副腎神経芽腫Stage1の1例(ポスターセッション9 腫瘍1)
- SY-18-7 Cancer boardを中心とした小児がん集学的治療における小児外科医の役割(SY シンポジウム,第113回日本外科学会定期学術集会)