ムコ多糖症児の身体的な特徴の明確化

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概要

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[目的]養育者の視点から,ムコ多糖症児の身体的な特徴を明らかにする。身体的な特徴に関する情報の整理を行うことで,本疾患群の早期発見・診断に資する。[方法]ムコ多糖症児の養育者167名に質問紙調査・面接調査を実施した。[結果]1.養育者の74%は生後2歳までに児の何らかの異常に気がついていた。一方,医療者が2歳までに確定診断を下したのは35%であった。2.養育者が児の異常に気がついた場面は,硬い抱き心地,膝の伸展不良,親の声に対する応答不良であった。3.新たに明らかになったムコ多糖症児の身体的な特徴として,「皮膚の乾燥」「体温調節不良」「歯牙のトラブル」があった。

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