遺伝学的検査の目的と遺伝カウンセリングの役割

概要

論文の詳細を見る
金沢医科大学21世紀集学的医療センター遺伝子医療センターで遺伝カウンセリングをおこなった症例を基に,遺伝学的検査の目的と意義,および遺伝カウンセリングの役割について概説した。遺伝学的検査の目的には,患者の確定診断ばかりでなく,その家系の出生前診断,発症前診断,さらに保因者診断が含まれる。出生前診断には,選択肢に人工流産があるため,事前の配慮が必要である。発症前診断には自ら希望する場合と,意志に関係なく,子どもの遺伝学的検査結果から判明する場合の2通りがある。治療法がない場合には,前者では事前の遺伝カウンセリングと検査後の継続した心理的支援が必要である。後者では倫理的問題が生じる。保因者診断では,家族内で保因者とそうでないものとの間に心理的葛藤が生じることがある。遺伝カウンセリングでは,問題点を検査前に被験者に伝え,検査を受けるかどうかの決定が正しくおこなわれるように支援する。現在,遺伝学的検査に関するガイドラインが利用可能である。医療者が遺伝学的検査を考慮するときには,このガイドラインを熟読し,被験者に遺伝カウンセリングの役割を知らせることが求められる。