熱性けいれん関連遺伝子の熱性けいれん原因診断への応用
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
熱性けいれんの発症率は8-10%と高く,初めてけいれんを見る両親の動揺は大きいため,小児救急に対する負担も増大している。熱性けいれんは一般に予後は良好であるが,原因は不明なので家族への説明にも混乱がみられる。分子遺伝学の発達に伴い,熱性けいれんを合併する遺伝性てんかん症候群に連鎖する染色体座位が次々に明らかになった。単離された責任遺伝子は,2種類のNaイオンチャンネルとGABA受容体遺伝子がある。また熱性けいれんと炎症性サイトカイン遺伝子の多型との関連が指摘されている。本総説では,熱性けいれん関連遺伝子とこの変異がもたらす疾患を概説した。一方,多くの熱性けいれんは多因子遺伝が想定されている。上記の熱性けいれん関連遺伝子が多因子遺伝である熱性けいれんの責任遺伝子となるのかどうか,判別するための研究の有用性を指摘した。
- 金沢医科大学の論文
著者
関連論文
- 英語版てんかん児 health-related quality of life 測定法の日本文化への適応
- O2-70 日本語版小児てんかん健康関連QOL尺度(QOL,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 15.ARC症候群と考えられた遷延性黄疸の1症例(一般演題,第33回日本胆道閉鎖症研究会)
- 50歳で診断された Hunter 病の男性例
- 遺伝学的検査の目的と遺伝カウンセリングの役割
- 研究・症例 Schinzel-Giedion症候群の女児--責任遺伝子についての考察
- 19. いわゆる濃縮胆汁症候群の所見を呈したシトリン欠損症の1例(第31回胆道閉鎖症研究会)
- P-222 いわゆる濃縮胆汁症候群の所見を呈したシトリン欠損症の1例(肝・胆道疾患1)
- D-122 OTC 欠損症に対する生体肝移植の 1 例
- Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis (ARC) 症候群の二例
- 北陸3県のてんかん児の難治群に関するアンケート調査(妊娠・QOL)
- 訪問看護による重症心身障害児の在宅支援
- 頭蓋骨縫合早期癒合症の診断と治療
- 60 頭蓋骨縫合早期癒合症と発達遅滞(北日本脳神経外科連合会第28回学術集会)
- 頭蓋骨縫合早期癒合症と発達遅滞 : FGFR遺伝子異常の検討
- 頭蓋縫合早期癒合症と発達遅滞
- G-9 北陸3県のてんかん児の分類、治療、難治群頻度に関するアンケート調査
- マススクリーニングにて無症状で発見されたメチルマロン酸尿症
- マススクリーニングで検出できない新しい先天性甲状腺機能低下症 : MCT8遺伝子異常の臨床から分子基盤まで
- フェニルケトン尿症に哺乳不良を合併し, 治療に苦慮した一女児例
- 症例報告 進行性水頭症を呈した先天性筋強直性ジストロフィーの女児例
- 96-well filtration plate を用いた EB-transformed cell line による^C-プロピオン酸固定反応
- 難治性てんかんを合併する重症心身障害児(者)の周術期管理--高用量フェノバルビタール療法の応用 (主題 神経疾患)
- 熱性けいれん関連遺伝子の熱性けいれん原因診断への応用
- 在宅移行が困難な重症心身障害児の検討
- 先天外斜視を合併した Rubinstein-Taybi 症候群の一例