4.ビタミンB_1依存性先天性高乳酸血症発症の分子機構 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 日本ビタミン学会の論文
- 1992-07-25
著者
関連論文
- 10. ビタミンB_1大量療法が奏効したLeigh脳症(ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症)の一例
- ミトコンドリア病の病因解析と治療法確立
- 先天性高乳酸血症の治療 : ジクロル酢酸ナトリウム療法
- 9.VMA 陰性神経芽細胞腫の2症例(第25回中国四国小児がん研究会)
- ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児例で初めて見いだされた105塩基対挿入E1α遺伝子とその発生機序
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- ステロイドパルス療法でクリーゼに陥り高乳酸血症にジクロロ酢酸ナトリウム(DCA)が著効したミトコンドリアDNA欠失を伴った汎血球減少症の一例
- タンデム質量分析新生児マススクリーニング・パイロットスタディの精度管理と年間実績
- 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例
- グルタル酸尿症I型患者の体液中 3-hydroxyglutarate 及びアシルカルニチン濃度の検討
- 胎児の血漿 adiponectin 濃度は高く, 体脂肪と正相関を示す
- 成長ホルモン分泌不全, 頭髪色素異常, 肺高血圧を呈したミトコンドリア病(3243変異)の1例
- 臨床的 Leigh 脳症を呈したメチルマロン酸血症の1例
- 周生期におけるグレリンの動態と役割
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- 9.インフルエンザ脳症と代謝異常(第392回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- 周産期におけるラットGhrelin血中濃度および遺伝子発現の検討
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- 2-II-7 ビタミンB_1・ジクロロ酢酸ナトリウム (DCA) 併用療法とミトコンドリア脳筋症の予後
- West症候群を発症したピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の臨床・生化学的所見
- 2年間NTBC療法を行った遺伝性高チロジン血症I型の1例
- ピルビン酸脱水素酵素異常症女児患者の遺伝子診断
- ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症18例の酵素診断と臨床像
- 胎児, 新生児期におけるレプチンの役割
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニン合成酵素遺伝子の解析
- 徳島県における乳幼児期ウィルソン病スクリーニング検査
- 家族内発症を認めた高乳酸血症16家系の病因検索に関する研究
- ピルビン酸脱水素酵素の発現
- 変異DMK遺伝子を有すバセドウ病女性から出生し, 新生児バセドウ病様症状が遷延した先天性筋緊張性ジストロフィーの1例
- NTBCが著効を示した遺伝性高チロジン血症I型の1例
- 先天性高乳酸血症に対するジクロル酢酸ナトリウム(DCA)・ビタミンB1併用療法 : MELASでの臨床評価とDCAの体内動態
- 培養リンパ球を用いた Leigh 脳症の病因検索と治療の可能性
- ピルビン酸脱水素酵素の発現
- Leigh脳症20例の培養リンパ球におけるピルビン酸代謝関連の異常に関する研究
- ジクロル酢酸ナトリウム(DCA)療法による意識障害が疑われた Keams-Sayre 症候群の男児例
- 1. ビタミンB_1とジクロロ酢酸ナトリウムとで治療されたミトコンドリア脳筋症兄弟例の長期予後
- 4. ミトコンドリア脳筋症とビタミンB_1 (B群ビタミンの臨床応用 : 神経障害を主として)
- 小児期に発見された無セルロプラスミン血症の第一例
- 14. 異なる臨床経過を示したホモシスチン尿症兄妹例の分子遺伝学的検索
- Alstrom症候群患者由来培養皮膚線維芽細胞におけるインスリンシグナル伝達の検討
- 培養リンパ球を用いたミトコンドリアDNA異常症の診断およびその臨床像
- ピルビン酸脱水素酵素E1α蛋白のヒト培養リンパ芽球様細胞における安定発現系の確立
- ビタミンB_1反応性高乳酸血症12例におけるピルビン酸脱水素酵素複合体異常の検討
- 先天性高乳酸血症の第一選択治療法としてのビタミンB_1・ジクロル酢酸ナトリウム併用療法
- 先天性高乳酸血症の治療 : ジクロル酢酸ナトリウム療法
- ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の遺伝子解析
- ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児患者の遺伝子診断に関する研究
- 4.ビタミンB_1依存性先天性高乳酸血症発症の分子機構 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨
- 見逃されやすいビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の酵素診断法に関する研究
- 1-II-2 B1反応性高乳酸血症におけるピルビン酸脱水素酵素(PDH)複合体異常と治療法の検討 : 第46回大会研究発表要旨
- 3.ビタミンB_1反応性高乳酸血症の分子生物学的病因検索 : 第44回大会シンポジウム(ビタミン研究への分子生物学的アプローチ : 遺伝病との関連において)
- 3.ビタミンB_1依存性高乳酸血症の分子生物学的病因検索 : 第44回研究発表要旨 : ビタミン研究への分子生物学的アプローチ : 遺伝病との関連において