ピルビン酸脱水素酵素異常症女児患者の遺伝子診断
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-10-22
著者
-
内藤 悦雄
徳島大医小児科
-
黒田 泰弘
徳島大学医学部小児科
-
黒田 泰弘
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
-
伊藤 道徳
徳島大学医学部小児科
-
横田 一郎
徳島大学医学部小児科
-
横田 一郎
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
-
伊藤 道徳
徳島大学小児科
-
伊藤 道徳
高松赤十字病院
-
内藤 悦雄
徳島大学医学部小児科
-
内藤 悦雄
徳島大学小児科
-
内藤 悦雄
徳島大学医学部発生発達医学講座小児医学分野
-
内藤 悦雄
高松赤十字病院
-
内藤 悦雄
帝京大学医学部附属溝口病院 小児科
-
西條 隆彦
徳島大学医学部小児科
-
小川 由紀子
徳島大学 医学部 小児科
-
小川 由紀子
徳島大学医学部小児科
-
大東 いずみ
徳島大学医学部小児科学教室
-
西條 隆彦
小児科内科三好医院
-
大東 いずみ
徳島大学 小児科
-
大東 いずみ
徳島大学医学部小児科
-
黒田 泰弘
徳島大学医学部 小児科
関連論文
- リドカインテープが著効を示した難治性前頭葉てんかんの1例
- 10. ビタミンB_1大量療法が奏効したLeigh脳症(ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症)の一例
- 肺動脈弁欠如, 右室心筋異形成を伴う三尖弁膜様閉鎖に対するFontan型手術の1例
- 組織パルスドプラ法による進行性筋ジストロフィーの左室壁運動パターンの分析
- 心筋内パルスドプラ法による小児の左室壁運動の解析 : 心尖部四腔断面での検討
- 心タンポナーデにて発症した横紋筋肉腫の1乳児例
- 125) 徳島ACLSコースを開催して : 循環器医としてのかかわりについて(第83回日本循環器学会中国・四国合同地方会)
- 組織パルスドプラ法を用いた新しい心機能評価法 : 正常小児における心筋速度勾配と心筋壁肥厚速度
- 正常小児における右室壁運動 : 組織パルスドブラ法を用いた解析
- P251 Integrated backscatterによる新生児早期の心筋組織性状の特徴
- 未熟児無呼吸発作における徐脈発生と自律神経機能 : 心拍変動スペクトル解析による検討
- 血清IgE値と血清コレステロールおよび脂肪酸の関連について
- 心病変のみステロイド剤に反応した難治性慢性活動性 Epstein-Barr ウイルス感染症の 1男児例
- ファロペネムドライシロップの小児科領域における基礎的臨床的検討
- 小児科領域におけるCefluprenamの基礎的・臨床的総合評価
- 小児科領域におけるAzthromycin(カプセル剤)の総合評価
- 小児科領域におけるAzithromycin(細粒剤)の総合評価
- 小児科領域におけるS-1108細粒剤の基礎的・臨床的総合評価
- マス・スクリーニング検査におけるインターネット技術の応用 : 日本マス・スクリーニング学会技術部会運営委員会からの提案
- 集中治療分野における医療機器情報の収集および警報情報のモニタリングシステム
- 集中治療室における医療機器警報支援システムの開発
- 新生児マス・スクリーニングで発見される対象外疾患に関する検討 : 高ガラクトース血症の鑑別診断プロトコール
- ミトコンドリア病の病因解析と治療法確立
- アラキドン酸代謝からみたアトピー性皮膚炎の新しい治療法について
- オモテ・ウラ不一致により発見された B 細胞型急性リンパ性白血球患者の抗 BI 抗体
- 早期積極的治療が奏功した半月体形成性IgA腎症の１例
- 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性原発性甲状腺機能低下症35例の解析
- HLA一致同胞間同種末梢血幹細胞移植を施行した7症例の検討
- Maleylacetoacetate 肝細胞蓄積は 3-oxo-Δ^4-steroid 5β-reductase 活性低下をきたすか?
- ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児例で初めて見いだされた105塩基対挿入E1α遺伝子とその発生機序
- 日本の小児科の研究水準- 問題点と解決に向けて-
- 高速液体クロマトグラフィ法による極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の酵素診断
- タンデム質量分析新生児マススクリーニング・パイロットスタディの精度管理と年間実績
- Midazolam 体内動態に及ぼす脳低温療法の影響 : 脳低温療法施行中 Midazolam 適正投与へのアプローチ
- 11.ランコンバータを用いた複数ME機器からのデータ収集(第26回中国四国支部大会抄録)
- 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症と遺伝子診断した1例
- グルタル酸尿症I型患者の体液中 3-hydroxyglutarate 及びアシルカルニチン濃度の検討
- 高機能広汎性発達障害の併存症状に関する検討
- 胎児の血漿 adiponectin 濃度は高く, 体脂肪と正相関を示す
- 成長ホルモン分泌不全, 頭髪色素異常, 肺高血圧を呈したミトコンドリア病(3243変異)の1例
- 臨床的 Leigh 脳症を呈したメチルマロン酸血症の1例
- 自閉症に対する secretin の有効性に関する研究
- 重症の骨髄抑制のため急性白血病が隠された toxic shock-like syndrome の1症例
- 周生期におけるグレリンの動態と役割
- 広汎性発逹障害児に対する risperidone 投与の試み
- Primary ciliary dyskinesia を合併した無脾症候群の1例
- 代謝異常スクリーニングによるインフルエンザ脳症の予防
- 9.インフルエンザ脳症と代謝異常(第392回ビタミンB研究委員会研究発表要旨)
- West 症候群における in vivo ^1H-MRS による検討 : ACTH療法の及ぼす影響について
- 小児開心術後患者 (特集 乳酸性アシドーシスは重症度の指標となるか)
- Optico-hypothalamic glioma に対する治療戦略
- 周産期におけるラットGhrelin血中濃度および遺伝子発現の検討
- 10. ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症20例の分子生物学的・臨床的特徴
- 新規購入インフュージョンポンプに対する導入時点検の重要性
- 増殖因子によるラットメサンギウム細胞 (MC) のα1β1インテグリン (IG) 依存性コラーゲン (COL) 基質リモデリングヘの影響
- ラットメサンギウム細胞 (MC) が発現するα1β1-インテグリンのATS腎炎における役割
- メサンギウム細胞 (MC) のプラスミノーゲンアクチベ一夕 (PA) 系に対するアンギオテンシンII (Ang II) の作用: 糸球体細胞外基質 (ECM) 代謝調節におけるレニンーアンギオテンシン系の役割
- ヒト糸球体上皮細胞に対するモノクロナール抗体1F3: 腎上皮細胞障害の新しいマーカー
- 胸腺における自己反応性T細胞除去の障害と腎炎の発症
- メサンギウム細胞上のFas抗原を介したアポトーシスのメサンギウム増殖性糸球体腎炎の病態進展に及ぼす役割
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13遺伝子異常症の1例
- 新生児マススクリーニングで高ガラクトース血症として発見されたSLC25A13異常症(成人発症II型シトルリン血症)の一例
- 2-II-7 ビタミンB_1・ジクロロ酢酸ナトリウム (DCA) 併用療法とミトコンドリア脳筋症の予後
- West症候群を発症したピルビン酸脱水素酵素複合体異常症の臨床・生化学的所見
- 2年間NTBC療法を行った遺伝性高チロジン血症I型の1例
- ピルビン酸脱水素酵素異常症女児患者の遺伝子診断
- ビタミンB_1反応性ピルビン酸脱水素酵素複合体異常症18例の酵素診断と臨床像
- 胎児, 新生児期におけるレプチンの役割
- 日本人ホモシスチン尿症患者におけるシスタチオニン合成酵素遺伝子の解析
- 徳島県における乳幼児期ウィルソン病スクリーニング検査
- 家族内発症を認めた高乳酸血症16家系の病因検索に関する研究
- 変異DMK遺伝子を有すバセドウ病女性から出生し, 新生児バセドウ病様症状が遷延した先天性筋緊張性ジストロフィーの1例
- 先天性高乳酸血症に対するジクロル酢酸ナトリウム(DCA)・ビタミンB1併用療法 : MELASでの臨床評価とDCAの体内動態
- D-1 West症候群における脳幹の面積と重症度の関係
- C-28 West症候群における1H-MRSによる検討 : ACTH療法の及ぼす影響について
- 自閉症脳の in vivo^1H-MRSによる検討 - 扁桃体・海馬領域および小脳半球について -
- 培養リンパ球を用いた Leigh 脳症の病因検索と治療の可能性
- 進行性筋ジストロフィーにおけるMモード左房径変化速度の検討-パルスドップラー法の肺静脈血流波形との対比-
- B-24 抗グルタミン酸受容体抗体を認めた特異な脳炎・脳症後てんかん(粟屋・福山)の 1 例
- 脳低温療法が功を奏したと思われる冷水溺水の1男児例
- A-01 West 症候群における大脳機能障害 : in vivo 1H-MRS による検討
- 急性白血病に対する化学療法施行中にtumor lysis syndromeをきたした1症例
- 先天性僧帽弁狭窄の人工弁置換術後に高度の右心不全を来した一卵性双生児
- P420 ファロー四徴症根治術後における右心機能評価法 : 組織パルスドプラ法を用いた新指標の検討
- 67.人工呼吸器の呼吸回路滅菌支援システムの有用性(第78回日本医科器械学会大会)
- 人工呼吸器の呼吸回路滅菌支援システムの有用性
- 演題番号58.人工呼吸器の保守管理におけるIT化(第77回日本医科器械学会大会一般演題講演集)
- 58 人工呼吸器の保守管理におけるIT化
- West症候群の脳幹機能 : in vivo ^1H-MRSによる検討
- 発作時脳血流SPECTにて大脳皮質に限局性の血流増加が認められたWest症候群の3例
- 急性血液浄化におけるIT化
- 人工呼吸のリスク管理とシステム
- 肥満細胞浸潤を認めたぶどう膜炎を伴う間質性腎炎症候群の1女児例
- 神経性食欲不振症の一男子例の治療経過
- 1. ビタミンB_1とジクロロ酢酸ナトリウムとで治療されたミトコンドリア脳筋症兄弟例の長期予後
- 4. ミトコンドリア脳筋症とビタミンB_1 (B群ビタミンの臨床応用 : 神経障害を主として)
- 浮腫をきっかけに食行動の改善がみられた神経性食欲不振症の3例
- 抗GAD抗体と疾患-IDDM を中心に-
- サッカー選手に対する多角的メディカルチェック
- 4.ビタミンB_1依存性先天性高乳酸血症発症の分子機構 : ビタミンB研究委員会第327回会議研究発表要旨