遺伝性神経筋疾患における発症前遺伝子診断の現状と課題-当院遺伝子診療部の事例に基づく検討-
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2002-02-01
著者
-
福嶋 義光
信州大学医学部衛生学
-
福嶋 義光
信州大学医学部
-
福嶋 義光
信州大学医学部付属病院遺伝子診療部
-
池田 修一
信州大学医学部神経内科
-
池田 修一
信州大学医学部脳神経内科
-
池田 修一
信州大脳神経内科 リウマチ・膠原病内科
-
久保田 健夫
信州大学医学部衛生学
-
玉井 真理子
信州大学医療技術短期大学
-
天野 直二
信州大学医学部附属病院子どものこころ診療部
-
天野 直二
信州大学医学部精神医学教室
-
吉田 邦広
信州大学医学部第3内科
-
川目 裕
信州大学医学部遺伝子診療部
-
天野 直二
信州大学 医学部精神医学講座
-
久保田 健夫
信州大学医学部付属病院遺伝子診療部
-
天野 直二
信州大学医学部精神神経科
-
川目 裕
信州大学医学部付属病院遺伝子診療部
-
玉井 真理子
信州大学医学部保健学科
-
吉田 邦広
信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科
-
池田 修一
信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科
-
久保田 健夫
信州大学医学部・衛生学
関連論文
- 習慣性流産とX染色体モノソミー低頻度モザイク -頬粘膜細胞と末梢血リンパ球細胞を用いた間期核FISH法による解析-
- 医学科3年生を対象とした日勤帯と夜勤帯を経験する看護体験実習 : 意義と課題
- 手根管症候群を呈した野生型トランスサイレチンアミロイドーシス4例の臨床像の検討
- 2.画像所見が不明瞭で最終的に脳生検で確定診断がついた脳幹星状膠細胞腫の1例(第30回上信越神経病理懇談会)
- 頭部MRI上特異な所見を呈し頸動脈の線維筋性異形成症による脳梗塞がうたがわれた1例
- 65) 左房内血栓のため局所的播種性血管内凝固症候群を呈した大動脈弁狭窄症の1例
- P221 虚血性心疾患患者におけるErythrocyte Aggregometerを用いた赤血球凝集度の検討
- P261 心不全患者におけるamlodipine内服が筋交感神経活動に与える影響
- 1030 Plain Old Balloon Angioplasty後遠隔期の標的部位におけるVascular shrinkage出現の予測 : 血管内エコー法による検討
- 0884 ステント植え込み前後の血管形態の変化様式からみた6ヵ月後のステント内新生内膜およびステント外血管面積増加の予測 : 血管内エコー法による検討
- 5) 浸出性収縮性心膜炎に対し心膜切除および心外膜切開を行い,6年後に再び収縮性心膜炎を呈した1例
- 37) 繰り返す肝性脳症を契機に診断された収縮性心外膜炎の一例
- 医学部新入生は「遺伝」をどうとらえているか : 遺伝医学教育充実の必要性
- グループワークを中心とした医学科・保健学科合同新入生ゼミナールの実施
- 膀胱パラガングリオーマと副甲状腺過形成を多発した Rett 症候群の1例
- 信州大学における非医師遺伝カウンセラー養成コースの現状
- 多発性外骨腫の遺伝子変異解析
- 心筋病変を合併したKennedy-Alter-Sung症候群の1例
- Pigmentary macular dystrophyの合併例をみとめたSCA1の1家系
- 10.燻蒸剤による曝露の現状 : 特にフッ化スルフリルについて(一般口演,第48回日本産業衛生学会北陸甲信越地方会総会)
- H206 長野県内の一事業所における混合有機溶剤曝露の実態調査
- 11.長野県の一事業所における混合有機溶剤曝露の実態調査(一般口演)(第47回北陸甲信越地方会総会)
- 遺伝子診断に関するガイドライン
- 小児脳神経外科疾患と遺伝カウンセリング
- 遺伝カウンセリングの新展開
- 小児神経疾患と遺伝カウンセリング
- 高度の前頭側葉萎縮を伴い一側上肢のジストニアと強制把握を呈した進行性核上性麻痺の一剖検例
- Brachial plexopathy に対する免疫療法の治療効果に関する検討
- 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP) : 肝移植後の末梢神経病変
- Short TI inversion recovry法によるMRIで腕神経叢の腫大をみとめた慢性炎症性脱髄性多発神経炎の2例
- 家族性アミロイドポリニューロパチーと自律神経障害 : 肝移植の治療効果について
- 司会のことば
- 家族性アミロイドーシスとアフェレシス,肝移植
- 食道がん患者の食生活状況と腫瘍組織のp53変異スペクトル
- 食道がん患者(中国河北省磁県)の食生活状況
- 3.C型肝炎ウィルス感染者の健康管理 : とくに労働との関わりについて(第40回北陸甲信越地方会総会)
- アミロイド沈着の蛋白化学的分析 : 微小生検組織を用いたアミロイド蛋白の解析
- 司会の言葉
- ダウン症候群におけるアルツハイマー型痴呆の臨床病期と頭部CT所見との比較検討
- 7. I型家族性アミロイドポリニューロパチーとSCA1を合併する長野県飯山市在住家系の2兄弟剖検例(第29回上信越病理懇談会)
- TGFB1 のドメイン特異的ミスセンス変異が Camurati-Engelmann 病の原因である
- 核内受容体(PPARα)とフタル酸エステル類の生殖毒性1.繁殖力への影響
- 頭頸部の先天的な血管奇形をともなう患者に出現した頸髄症
- 家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の治療戦略
- 10.PPARαによるアルコール性肝障害の制御(第43回北陸甲信越地方会総会)
- ALDH2遺伝子型とホルムアルデヒドの毒性
- P157 PPARαノックアウトマウスを用いたトリクロロエチレンの発がん機構の解析 : 2. トリクロロエチレンによるペルオキシソーム増殖の性差
- 7. Peroxisome proliferator-activated receptor αによるアルコール性脂肪肝の制御 (第41回北陸甲信越地方会総会)
- PPAR αノックアウトマウスを用いたアルコール性脂肪肝の機構解明
- PPARaノックアウトマウスを用いたトリクロロエチレンの発がん機構の解析 : 1.トリクロロエチレンによるペルオキシソームの増殖機構
- 遺伝性神経筋疾患における発症前遺伝子診断の現状と課題-当院遺伝子診療部の事例に基づく検討-
- 「代謝性脳症と生体肝移植」(第24回山口県Neuroscience研究会)
- 遺伝子診断の適応と倫理
- 家族性アミロイドポリニューロパチーの治療戦略と治療後の病態
- 全身性アミロイドーシスの診断と治療
- 全身性アミロイドーシスの診断と治療
- FAPの自律神経障害 : 肝移植の治療効果
- 新生児医療に必須の遺伝カウンセリングの基礎知識
- 小児血液疾患における遺伝カウンセリング
- キャリーオーバー患者の母性・父性医療 : 遺伝カウンセリングを中心に
- 4.遺伝カウンセリングの留意点(どうあるべきか21世紀の女性医療)
- シンポジウム 2-1 (2. 倫理問題) ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針
- 高齢発症の抗セントロメア抗体陽性肺腎症候群の1剖検例
- 遺伝子情報に基づく予防医療への道
- 遺伝子診断と倫理
- 4)遺伝カウンセリングの留意点(I)レクチャーシリーズ : どうあるべきか21世紀の女性医療)
- 遺伝カウンセリング(1)ゲノム医学の時代の遺伝カウンセリングとは
- 遺伝医学の視点から
- 遺伝カウンセリング (特集 ゲノム時代の遺伝医学)
- 遺伝子診断の現況
- 遺伝子診療外来の実際 (特集 ゲノム医学の現在と未来--基礎と臨床) -- (遺伝子診断)
- 遺伝医学と生命倫理
- 遺伝医学と生命倫理
- 遺伝医療におけるサポートグループとの連携 (主題 遺伝外来・遺伝カウンセリング--遺伝子の時代の新しい展開)
- 遺伝カウンセリングの基礎と応用 (主題 遺伝外来・遺伝カウンセリング--遺伝子の時代の新しい展開)
- 遺伝子診療としての家族性腫瘍への取り組み (特集 遺伝性癌の分子医学--基礎と臨床)
- 講演 新しい遺伝子医療と倫理
- Charcot-Marie-Tooth 病1Aに対するアスコルビン酸投与の有効性の検討
- シクロスポリン単独療法が著効した慢性炎症性脱髄性多発根神経炎の1例
- 野生型トランスサイレチン由来アミロイドにより手根管症候群を呈した4名の臨床像の検討
- フレキシブルな医学研究の場として
- ヒトゲノム解析と分子細胞遺伝学の進歩 : 遺伝子・DNA・染色体の基礎
- 出生前DNA診断
- ヒトゲノム解析と分子細胞遺伝学の進歩
- 家族性アミロイドポリニューロパチーの心電図異常
- FAP TTR Met30の臨床生理学的および病理学的所見 : 若年発症例と高齢発症例との比較
- 感覚障害や神経痛を伴わない一側上肢に限局した神経原性筋萎縮 : Immune-modulation therapy の有効性に関する検討
- IVIg後にシクロスポリン単独投与で寛解状態にある慢性炎症性脱髄多発根神経炎の4症例
- Technetium-99m-pyrophosphate, technetium-99m-methylene diphosphonateぉょびgallium-67-citrateシンチグラフィーによる心アミロイドーシスの診断的意義 : ALアミロイドーシス,家族性アミロイドポリニューロパチーにおける検討
- 衛生学-21世紀への展望
- 将来の展望 共同研究のネットワ-ク (特大号 小児科医のための分子遺伝学)
- Restrictive cardiomyopathyを主徴とし末梢神経障害を伴つた家族性アミロイドーシスの1家系
- 小児神経疾患と遺伝カウンセリング
- 遺伝医学と生命倫理
- 遺伝医学と生命倫理
- 繰り返す脳梗塞で発症し開頭生検によって確定診断に至った血管内リンパ腫の1例
- 子宮内胎児死亡の原因検索に頬粘膜細胞による間期核FISH法が有用であった1症例
- 医学部教育において, プレテスト結果はポストテスト結果より, 期末試験結果と関連する
- 糖尿病の家族歴が患者の疾患認識に及ぼす影響について : 糖尿病と遺伝の関係に関する患者の意識調査から
- 遺伝カウンセリング概論