2番染色体長腕腕内重複と末端欠失を確認したinv dup(2)(q 33.3→q 37.1),del(2)(q 37.1→qter)の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1999-03-01
著者
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
-
田中 敏章
国立小児医療研究センター
-
田中 敏章
国立小児医療研究センター:(現)国立成育医療センター研究所
-
堀川 玲子
国立小児病院内分泌代謝科
-
田苗 綾子
国立小児病院内分泌代謝科
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター病院 遺伝科
-
大橋 博文
遺伝カウンセリングシステム検討委員会
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター・遺伝科
-
堀川 玲子
たなか成長クリニック
-
田苗 綾子
国立小児病院内分泌代謝科代謝研究部
-
田苗 綾子
国立小児病院
-
田中 敏章
たなか成長クリニック
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター 遺伝科
-
池間 尚子
国立成育医療センター 臨床検査部
-
池間 尚子
国立小児病院内分泌代謝科
-
後藤 正博
国立小児病院内分泌代謝科
-
堀川 玲子
国立小児病院
関連論文
- ダウン症 (特集 先天異常の長期フォローアップ)
- 性分化異常症の管理に関する合意見解
- 膵亜全摘した高インスリン血症性低血糖症の2例
- Body Mass Index(BMI)Zスコア(SDスコア)と肥満度の相関--内分泌外来を受診した小児における検討
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- 小児2型糖尿病に対するメトホルミン単独療法
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 21水酸化酵素欠損症女児同胞間での外***異常の差異についての全国アンケート調査
- 局所浸潤性前立腺癌における FISH 法を用いた c-myc 遺伝子異常の解析
- Beckwith-Wiedemann 症候群における舌縮小術がおよぼす嗜好変化
- 小児副腎皮質癌4例のCT, MRI所見
- 症例報告 Marshall Smith症候群の男児例における骨年齢の評価
- 奇形症候群のデータベース (特集 最近のトピックス2006 Clinical Dermatology 2006) -- (皮膚科医のための臨床トピックス)
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 22q11.2欠失を伴う先天性心疾患児における免疫能の検討
- 国立小児病院内分泌代謝科における低身長入院児の病因分類と両親の身長
- 中枢性思春期早発症の黄体形成ホルモン放出ホルモンアナログ治療中における血中成長ホルモン結合蛋白の変化
- 古典的3β-hydroxysteroid dehydrogenase(3β-HSD)欠損症の一家系で新たに認められたtypeII 3β-HSD遺伝子のミスセンス点突然変異
- Noonan 症候群2例におけるPTPN11遺伝子と顎顔面所見の解析
- 13番染色体近位部部分トリソミー患児の口腔所見と咬合誘導の経験
- 胎児治療を施行した21水酸化酵素欠損症(21OHD)の1女児例
- 髄鞘Poの変異(Arg^→His)を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチータイプIの家系 : 第2家系の報告
- 思春期早発症ホルモン療法の実際
- 未熟児・新生児における血中ヒト成長ホルモンの検討
- 鎖骨・頭蓋異形成症におけるPEBP2αA/CBFA1遺伝子変異
- 成長ホルモンによる短期的成長促進作用とコレステロール代謝作用
- 小児における体格指数の検討 : Body Mass Index (BMI) Z スコアと肥満度の相関 : 秋田県健常小児における検討
- ラット組織のビオチニダーゼ,リポアミダーゼ
- Growth potential 法による低身長小児における最終身長の予測
- 非内分泌性低身長小児における cyproterone acetate による最終身長改善の試み
- 成長ホルモンとLHRHアナログの併用療法
- 肥満児の成長と成長ホルモン分泌能
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- Stage C前立腺癌におけるFISH法による7,8,16番染色体数的異常の解析
- 口唇口蓋裂を伴う症候群の遺伝カウンセリング : 埼玉県立小児医療センター遺伝科における最近5年間の検討
- 中枢性思春期早発症に対する性腺抑制療法におけるLHRHアナログの治療量の検討
- クッシング症候群を合併した McCune Albright 症候群の乳児例
- 53. 9 歳男児に発症した褐色細胞腫の 1 例(第 34 回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- dual color FISH法を用いたc-myc遺伝子とstage C前立腺癌の関係(第1報)
- 甲状腺疾患を合併した母体より出生した児の甲状腺機能の検討
- B-011 当院における悪性腫瘍ハイリスク症候群に対するスクリーニング検査について(一般演題 腫瘍2,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- ストレプトゾトシン糖尿病ラットの血清ビオチニダーゼ活性へのビオチン補給飼料の影響
- 1-II-16 STZ糖尿病ラットの血清Guanylate Cyclase活性へのビオチン投与の影響 : 第49回大会一般研究発表要旨
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第2報 成長ホルモン治療による耐糖能の変化
- Turner 症候群における経口ブドウ糖負荷試験 : 第1報 年齢よる耐糖能の変化
- 下垂体茎断裂症候群の長期予後 : 副腎不全をきたした成人下垂体茎断裂症候群3例と分娩異常にひきつづいて成長障害を示した23例の副腎皮質予備機能
- 15q13テトラソミーとEhlers-Danlos症候群を合併した1症例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 先天奇形症候群と眼科疾患 (特集 新生児の眼科疾患)
- 染色体検査 (特集 周産期の検体検査とその意味)
- 頸部 (特集 周産期医療と遺伝相談) -- (胎児期に発生した疾患の遺伝カウンセリングと予後)
- 外表奇形・小奇形のスクリ-ニング (特集 新生児のスクリ-ニング)
- 染色体異常症の基礎と病態 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学の最新の基礎知識)
- 遺伝カウンセリングケースレポート(8)Waardenburg症候群1型--出生前遺伝カウンセリングの経験
- 染色体異常症の基礎 (特集 染色体異常の包括的ケア)
- 染色体異常 (特大号 新生児のすべて)
- 小児医療における遺伝外来の役割 (主題 遺伝外来・遺伝カウンセリング--遺伝子の時代の新しい展開)
- 先天奇形児のフォローのしかたと注意点 (特集 「NICU卒業生」の診療--外来・入院診療で注意することは?) -- (その他の問題を抱える児の診療)
- 脳奇形を合併する症候群について (特集 周産期脳障害の原因とその予防) -- (周産期脳障害の要因)
- 皮膚所見からみた奇形症候群
- 遺伝子診断の倫理的諸問題
- P-302 Fluorescence in situ hybridization (FISH)法による培養羊水細胞の微細な染色体構造異常の検出
- 疾患解明の新たなる戦略「分子細胞遺伝学」(第198回北里医学会招待学術講演会要旨)
- 低身長児の思春期における成人身長の予測法--Growth Potential 2法
- ヒトp57KIP2のインプリンティングとWilms腫瘍における発現の減少
- Wilms腫瘍の合併頻度が高い疾患群の超音波によるフォローアップ 第2報
- 体質性成長思春期遅延の男児におけるGrowth Potential法の再評価
- ターナー症候群における成長ホルモンの骨成熟作用に関する検討
- 7番染色体母性片親性イソダイソミーを認め特異な臨床像を呈する Silver Russell 症候群(SRS)の1例
- 成長ホルモン分泌不全と尿崩症を呈した腫瘤形成性神経炎の1例
- Growth Potential法と日本人標準Bayley-Pinneau法を用いた低身長児の予測最終身長の検討
- 多発性褐色細胞腫の9歳男児の1例
- GHRH受容体遺伝子に欠失を認めたGH単独欠損症の本邦初例
- GHRH受容体変異によるGH単独欠損症:変異受容体の解析
- 糖尿病ラットでの血清ビオチニダーゼの変動
- ラット下垂体における成長ホルモン放出ホルモン・ソマトスタチン・成長ホルモン放出ペプチド受容体RNA発現の成長に伴う変化
- C-103 酢酸シプロテイン(アンドロクール)投与患者における肝腫瘍の経験
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- Beckwith-Wiedemann 症候群における舌縮小術が下顎骨成長に及ぼす影響第1報 術後症例における下顎骨形態
- 若年者におけるグレリン血中濃度の検討
- 診断が困難であったHCG産生縦隔腫瘍による思春期早発症の2男児例
- 重症感染症による高PTHrP血症より高カルシウム血症を呈したと思われるミトコンドリア異常症に伴う副甲状腺機能低下症の一例
- 1. 長期 TPN 管理中に高カルシウム血症, 尿症を呈した 1 例(第 30 回 日本小児外科代謝研究会)
- Hypochondroplasia と診断され, FGFR3遺伝子異常を認めた症例の臨床像の検討
- 先天性副腎リポイド過形成症で見いだされた新しいStAR遺伝子変異S195A-StARリン酸化の意義
- 鎖骨・頭蓋異形成症におけるPEBP2αA/CBFA1遺伝子変異
- 糖鎖転移酵素遺伝子のクローニングおよび Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome における変異の検討
- 染色体とその異常 (特集 母と子の病気や健康と遺伝子) -- (先天異常と遺伝子、染色体)
- A-17 Beckwith-Wiedemann 症候群におけるインプリンティング遺伝子の解析
- 3F32 Beckwith-Wiedemann症候群のfollow up(肝腫瘍を発生した症例を中心に)
- 2番染色体長腕腕内重複と末端欠失を確認したinv dup(2)(q 33.3→q 37.1),del(2)(q 37.1→qter)の1例
- 細胞遺伝学的診断法 (出生前診断の現況)
- 遺伝性疾患告知後の家族支援 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- 先天異常症候群の臨床--最近の話題
- 第4章 顔貌異常・小奇形から気づかれる奇形症候群 (みる・きく・わかる 新生児の症状・所見マスターブック)
- 染色体異常が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- 複雑心奇形を合併した Peters'-Plus 症候群の2例
- 神経線維腫症I型における原因遺伝子の欠失と変異
- 生後5か月で生体肝移植を施行したカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の1例
- 先天異常症候群における「集団外来」の実際