外表奇形・小奇形のスクリ-ニング (特集 新生児のスクリ-ニング)
スポンサーリンク
概要
著者
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター病院 遺伝科
-
大橋 博文
遺伝カウンセリングシステム検討委員会
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター・遺伝科
-
大橋 博文
埼玉県立小児医療センター 遺伝科
関連論文
- ダウン症 (特集 先天異常の長期フォローアップ)
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 局所浸潤性前立腺癌における FISH 法を用いた c-myc 遺伝子異常の解析
- Beckwith-Wiedemann 症候群における舌縮小術がおよぼす嗜好変化
- 奇形症候群のデータベース (特集 最近のトピックス2006 Clinical Dermatology 2006) -- (皮膚科医のための臨床トピックス)
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 22q11.2欠失を伴う先天性心疾患児における免疫能の検討
- Noonan 症候群2例におけるPTPN11遺伝子と顎顔面所見の解析
- 13番染色体近位部部分トリソミー患児の口腔所見と咬合誘導の経験
- 髄鞘Poの変異(Arg^→His)を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチータイプIの家系 : 第2家系の報告
- 鎖骨・頭蓋異形成症におけるPEBP2αA/CBFA1遺伝子変異
- Stage C前立腺癌におけるFISH法による7,8,16番染色体数的異常の解析
- 口唇口蓋裂を伴う症候群の遺伝カウンセリング : 埼玉県立小児医療センター遺伝科における最近5年間の検討
- dual color FISH法を用いたc-myc遺伝子とstage C前立腺癌の関係(第1報)
- B-011 当院における悪性腫瘍ハイリスク症候群に対するスクリーニング検査について(一般演題 腫瘍2,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- 15q13テトラソミーとEhlers-Danlos症候群を合併した1症例(小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 先天奇形症候群と眼科疾患 (特集 新生児の眼科疾患)
- 染色体検査 (特集 周産期の検体検査とその意味)
- 頸部 (特集 周産期医療と遺伝相談) -- (胎児期に発生した疾患の遺伝カウンセリングと予後)
- 外表奇形・小奇形のスクリ-ニング (特集 新生児のスクリ-ニング)
- 染色体異常症の基礎と病態 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学の最新の基礎知識)
- 遺伝カウンセリングケースレポート(8)Waardenburg症候群1型--出生前遺伝カウンセリングの経験
- 染色体異常症の基礎 (特集 染色体異常の包括的ケア)
- 染色体異常 (特大号 新生児のすべて)
- 小児医療における遺伝外来の役割 (主題 遺伝外来・遺伝カウンセリング--遺伝子の時代の新しい展開)
- 先天奇形児のフォローのしかたと注意点 (特集 「NICU卒業生」の診療--外来・入院診療で注意することは?) -- (その他の問題を抱える児の診療)
- 脳奇形を合併する症候群について (特集 周産期脳障害の原因とその予防) -- (周産期脳障害の要因)
- 皮膚所見からみた奇形症候群
- 染色体検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた)
- 遺伝子診断の倫理的諸問題
- P-302 Fluorescence in situ hybridization (FISH)法による培養羊水細胞の微細な染色体構造異常の検出
- 疾患解明の新たなる戦略「分子細胞遺伝学」(第198回北里医学会招待学術講演会要旨)
- ヒトp57KIP2のインプリンティングとWilms腫瘍における発現の減少
- Wilms腫瘍の合併頻度が高い疾患群の超音波によるフォローアップ 第2報
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- Beckwith-Wiedemann 症候群における舌縮小術が下顎骨成長に及ぼす影響第1報 術後症例における下顎骨形態
- 鎖骨・頭蓋異形成症におけるPEBP2αA/CBFA1遺伝子変異
- 糖鎖転移酵素遺伝子のクローニングおよび Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome における変異の検討
- 染色体とその異常 (特集 母と子の病気や健康と遺伝子) -- (先天異常と遺伝子、染色体)
- A-17 Beckwith-Wiedemann 症候群におけるインプリンティング遺伝子の解析
- 3F32 Beckwith-Wiedemann症候群のfollow up(肝腫瘍を発生した症例を中心に)
- 2番染色体長腕腕内重複と末端欠失を確認したinv dup(2)(q 33.3→q 37.1),del(2)(q 37.1→qter)の1例
- 細胞遺伝学的診断法 (出生前診断の現況)
- 遺伝性疾患告知後の家族支援 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- 先天異常症候群の臨床--最近の話題
- 第4章 顔貌異常・小奇形から気づかれる奇形症候群 (みる・きく・わかる 新生児の症状・所見マスターブック)
- 染色体異常が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- 複雑心奇形を合併した Peters'-Plus 症候群の2例
- 神経線維腫症I型における原因遺伝子の欠失と変異
- Wilms腫瘍の合併頻度が高い先天性諸疾患に対するフォローアップ法
- 生後5か月で生体肝移植を施行したカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の1例
- 先天異常症候群における「集団外来」の実際