リジン尿性蛋白不耐症にアルギニノコハク酸合成酵素低下(シトルリン血症)の合併を認めた1症例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
症例は24才,女性で離乳期より高アンモニア血症を伴う意識障害,精神・身体発育遅延等の多彩な症状を呈した.リジン・オルニチン・アルギニンの腎および消化管での吸収障害と肝アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)の活性低下を認め,リジン尿性蛋白不耐症(LPI)とシトルリン血症の合併例と診断した.アミノ酸負荷試験ではシトルリン血症よりもLPIの所見が得られた.また尿ホモアルギニンが著明に増加していることから,リジン尿素サイクルの存在を推定し,アンモニア処理における代償効果を検討したところ,リジン投与によりホモアルギニンは前値の2倍以上に増加し,尿オロト酸の増加も抑制されたが,明らかな血漿アンモニア低下作用は認められなかった.
著者
関連論文
- 肺血栓塞栓症治療中に発症し, BAL にて診断し得たびまん性肺出血の 1 例
- 糖原病III a型に慢性膵炎を合併し糖尿病を生じた1例
- 内科領域の重症あるいは難治性感染症に対するciprofloxacin注射薬の臨床的検討
- 細菌性肺炎に対する Ritipenem acoxil と Cefotiam hexetil の薬効比較試験成績
- 132 肺好酸球増多症モデルにおける好酸球のCD44発現とヒアルロン酸結合性の検討
- 163 肺好酸球増多症モデルマウスにおけるBALF中サイトカイン、リンパ球表面抗原の検討
- A Case of Chronic Pleural Empyema by Paragonimus westermanii Infection Resistant to Chemotherapy and Cured by Surgical Decortication
- 細菌性肺炎に対するciprofloxacin注射薬の臨床評価-Ceftazidime-を対照薬とした第III相臨床比較験
- Cell adhesion molecule L1遺伝子異常を認めたX連鎖性水頭症の1家系
- 100 好酸球性肺炎におけるBALF中CCR4陽性細胞およびそのリガンドに関する検討
- 83 好酸球性肺炎におけるBALF中ケモカインの検討
- 138 好酸球性肺炎におけるBALF中好酸球のCD44の発現および可溶性CD44に関する検討
- 559 若年発症の急性好酸球性肺炎の臨床免疫学的検討
- 298 好酸球性肺炎におけるBALF中サイトカインの検討
- C-6 好酸球性肺炎患者における BALF 中好酸球、リンパ球表面抗原及び IL-5 の検討(BALF 2)
- 約10年の経過をたどり診断しえた肺 tumolet 型カルチノイドに基づく周期性異所性ACTH産生症候群の1例
- GH産生下垂体腺腫に対する術前オクトレオチド投与の効果と期間に関する検討
- ACTH産生巨大下垂体腺腫によるCushing病の経過中にクリプトコッカス髄膜炎を併発した1例
- 初回下垂体膿瘍と診断された鞍内腫瘍の1例
- 低血糖発作を繰り返した成人発症 Nesidioblastosis の1例 : 選択的動脈内カルシウム注入法(ASVS)によるインスリノーマ局在診断上の pitfall
- ACTH産生肺小細胞癌の1剖検例 : 稀な肺腫瘍4
- 副鼻腔炎をfocusとする重症細菌性髄膜炎に脳血管障害を併発した2成人例 : 脳血管障害の発症機序と治療について
- 橋・延髄病変で水平・垂直性注視麻痺, 異常呼吸リズムを示した急性脱髄性脳脊髄炎の一例
- 健常成人の色刺激によるP300潜時の検討
- II-H-36 自傷行為に対して装具を使用したLesch-Nyhan症候群の1症例
- 自傷行為に対して装具を使用したLesch-Nyhan症候群の1症例
- 慢性シンナー中毒患者における水平性滑動性眼球運動の定量的解析の試み
- SPECTにより小脳に高集積像を認めた急性小脳失調症の1症例
- 閉眼時に saccadic ping-pong eye movement を認めた多系統萎縮症の一症例
- 38. ATL の経過中に生じた, ウイルス感染による後天性気管狭窄の 1 例(感染症 II, 第 18 回日本気管支学会九州支部総会)
- 症候・検査データから内分泌・代謝疾患へ
- 内視鏡的Nd-YAGレーザー治療とバルーン拡張術の併用が奏効した結核性気管支狭窄の1例
- 7.PTAバルーンとYAGレーザーによる気管支拡張術が奏効した気管支・肺結核後遺症の1例(一般演題)(第23回 日本気管支学会九州支部総会)
- 血中 PTH ならびに PTHrP が高値を示し, 高カルシウム血性クリーゼをきたした副甲状腺腫瘍の1剖検例
- (5)神経・内分泌系でのPTHrP
- 糖尿病患者における^I-MIBGの肺集積についての検討
- 気管支狭窄をきたし肺炎を反復したウエステルマン肺吸虫症の1例
- 下垂体茎断裂症候群の長期予後 : 副腎不全をきたした成人下垂体茎断裂症候群3例と分娩異常にひきつづいて成長障害を示した23例の副腎皮質予備機能
- ウエステルマン肺吸虫症23例の臨床的検討
- 診断に苦慮した一羽のインコによる鳥飼病の一例
- 気管支肺胞洗浄液中 IL-5 が高値を示したウエステルマン肺吸虫の1例
- 空洞形成と胸水をきたした肺犬糸状虫症の1例
- 健康診断におけるCOPD質問票の有用性の検討
- 当科で経験したリンパ球性漏斗下垂体神経葉炎4例の臨床経過
- 視床下部に形態異常を有さない視床下部性性腺機能低下症男性7例の臨床像
- 胃から発見された摂食を促進する新規ペプチド「グレリン」
- 胸部X線上自然消退する結節影を呈したブタ蛔虫による内臓幼虫移行症の2例
- 横紋筋融解・急性腎不全・肝障害・脳症を来した重症レジオネラ肺炎の1救命例
- 左上葉の腫瘤様無気肺を契機に発見された気管支閉鎖症の1例
- II-9 肺非定型抗酸菌症の診断における気管支洗浄の有用性に関する検討
- クラリスロマイシン内服とベクロメタゾン吸入が気管支漏に奏効した肺胞上皮癌の1例
- 特発性間質性肺炎の経過中に肺胞出血を合併し,呼吸不全をきたした1例
- 4. 特発性肺線維症における気管支肺胞洗浄液中 G-CSF の検討(第 20 回日本気管支学会九州支部総会)
- サルコイドーシスにおける血清中可溶性接着分子の検討
- 血清 CEA, CA 19-9, SLX が高値を示した肺葉内肺分画症の1例
- 特発性肺線維症および急性呼吸促迫症候群における血清中可溶性接着分子に関する検討
- 80 歳で発症した特発性気管・気管支軟化症の 1 例
- 通常の歩行により内顆あるいは内外顆骨折をおこした糖尿病性膝骨関節症の2例
- ACTH単独欠損症(IAD)の疫学研究 : 人口100万人あたりの発症頻度と臨床像
- ACTH単独欠損症(IAD)の疫学研究 : 人口100万人あたりの発症頻度と臨床像
- 急速に腫大し, 血清SLXと嚢胞液中の腫瘍マーカーが高値を示した胸腺嚢腫の1例
- 臨床的に特発性BOOPを疑い, 開胸肺生検にて好酸球性肺炎と診断した1例
- 99 Churg-Strauss症候群における血清lL-5および血清TARCの検討
- 25 気管支喘息患者に対するトシル酸スプラタストの効果に関する検討
- W80 血中可溶性IL-2レセプターが高値を示したアレルギー性肉芽腫性血管炎(AGA)の2例
- 24. 長期間の経過観察後に大きな腫瘤を形成した気管支原発 MALT リンパ腫の 1 例(第 22 回 日本気管支学会九州支部総会)
- 378 BDI療法中の気管支喘息患者に対するプランルカストの効果に関する検討
- 16. 胸腔鏡下肺生検にて確定診断できた悪性中皮腫の 1 例(胸腔鏡 I, 第 18 回日本気管支学会九州支部総会)
- nonspecific interstitial pneumonia および usual interstitial pneumonia 症例での気管支肺胞洗浄液の検討
- 高齢男性に発症したリンパ球性下垂体炎の1例
- 低身長、肥満、骨粗鬆症、血中DHEA-S低値と精子形成障害をきたした21水酸化酵素欠損症(CYP21B del/del)の1例
- ホルモン測定法の変遷
- 新しい下垂体転写因子PROP-1異常症の本邦初家系とその下垂体MRI所見
- 本邦の散発性 Septo-Optic dysplasia (SOD) 3 例におけるHESX1遺伝子変異についての検討
- 神経内分泌化を示す大腸粘液腺癌を合併したMEN1型の1剖検例
- 男子プロラクチノーマの治療方針 - 内科的立場より -
- Nesidioblastosisにより低血糖発作を反復した成人男性の1例
- 多毛により診断された成人発症型3β-hydroxysteroid dehydrogenase 欠損症の1例
- 副腎不全を契機に診断された新しい下垂体転写因子 PROP-1異常症の本邦における初家系とその機能解析
- 低血糖発作の出現を契機に診断された自己免疫性下垂体炎と考えられた1例
- びまん性汎細気管支炎の気管支肺胞洗浄液中デフェンシンに関する検討
- NSIPおよびUIP症例でのBALF中リンパ球の検討(第25回日本気管支学会総会)
- 異所性GHRH産生腫瘍による先端巨大症の発症機序
- 高カルシウム血症と白血球増加症の合併肺癌におけるPTH関連蛋白質とG-CSFの同時産生
- 28. 経気管支生検後に自然喀出した気管支内異物(魚骨)の 1 例(第 16 回日本気管支学会九州支部総会)
- 経気管支生検後に自然喀出した気管支内異物(魚骨)の 1 例
- 気管支結石症の 2 例
- 急性呼吸促迫症候群での血漿・気管支肺胞洗浄液中デフェンシンに関する検討
- 4. 気管支肺胞洗浄 (BAL) で診断した Pneumocystis Carinii 肺炎 7 例の検討(第 19 回 日本気管支学会九州支部総会)
- ステロイド投与が有効であったマイコプラズマ急性細気管支炎の1例
- 182 ステロイド投与が有効であったマイコプラズマ急性細気管支炎の 1 例(症例 3)
- 26 イブプロフェンにより発症した ARDS で BAL 液中 SCC 抗原が高値を示した一例(BAL 2)
- 妊娠と甲状腺腫瘍の合併の八例と 131-I アイソトープ治療後に妊娠した二例
- 傷寒論陽明病篇の条文に関する一考察 : Fisher症候群に対する大承気湯の使用経験
- 呼吸器疾患におけるデフェンシン
- 肺非定型抗酸菌症の血漿・気管支肺胞洗浄液中βデフェンシンに関する検討
- 月経時喀血を繰り返した肺子宮内膜症の1例
- 37 原発性肺癌におけるPTH関連蛋白(PTHrP)およびG-CSFの同時産生
- 人口呼吸管理により救命し, BALFより起炎菌を分離しえた重症オウム病の1例
- 8. 治療前後の BAL で免疫学的検討をし得た好酸球性肺炎の 1 例(第 19 回 日本気管支学会九州支部総会)