無症状で50年間を経過したxanthine oxidase欠損症の1例
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概要
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50才に至るまで結石症を伴わず,健康診断の際に低尿酸血症を指摘されることにより発見されたxanthine oxidase欠損症の1女性例を報告する.本例の血清尿酸値は0.2mg/dl,尿中尿酸値は9mg/dと著しく低値であつた. oxypurineは血清中0.23mg/dl,尿中266mg/dと高値を示した.確定診断のため,内視鏡による十二指腸粘膜生検を行ない,粘膜内xanthine oxdase活性を測定した.本症は,常染色体劣性遺伝形式をとると言われているため,家系調査を行なつたところ,血清や尿中の尿酸値は正常である2人の子供のうち, 1人の尿中にoxypurineを認め, heterozygoteであることが示唆された.現在まで内外とも43例の報告があるが,そのうち本邦では結石症を伴つた2例のみであり,無症状で経過し,組織内xanthine oxdase活性を測定して確定診断を行なつたのは本例がはじめてである.
著者
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清水 多恵子
虎の門病院
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仁科 甫啓
虎の門病院生化学検査科
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勝木 俊文
虎の門病院呼吸器科
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藤平 貴美子
虎の門病院臨床化学検査部
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西岡 久寿樹
三重大学医学部第三内科
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大沢 猛彦
平沼診療所
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勝木 俊文
虎の門病院,冲中記念成人病研究所消化器科
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勝木 俊文
虎の門病院内分泌代謝科
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清水 多恵子
虎の門病院内分泌代謝科
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仁科 甫啓
虎の門病院臨床化学検査部
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