Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) における腎病変の検討
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概要
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Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) は肝腎でのグリコーゲン蓄積，Fanconi症候群およびガラクトース代謝異常を呈する先天代謝異常疾患である。今回，当科で長期間加療している本症の2例の腎機能および腎組織について報告した。症例1は現在22歳の男性，症例2は現在24歳の女性。症例1は1歳6カ月時に，症例2は4歳時にそれぞれFanconi症候群を伴う糖原病 (欠損酵素不明) と診断された。 2例とも糸球体機能は正常であったが，低身長，腎性くる病，腎性糖尿，汎アミノ酸尿，近位型尿細管性アシドーシス，低リン血症などの近位尿細管障害を認めた。症例1では高カルシウム尿症を認め，10歳時に腎石灰化，20歳時に大脳基底核の石灰化を指摘された。症例2では高カルシウム尿症，腎および頭蓋内の石灰化は認めなかった。症例1の腎生検組織では，尿細管上皮の壊死と石灰化，近位および遠位尿細管とその周囲でのPAS陽性物質の沈着を認めた。一方，症例2の腎生検組織では明らかな尿細管の変化やPAS陽性物質の沈着は認めなかった。2症例ともに臨床的および生化学的にはFanconi-Bickel症候群と診断されるが，腎組織像や高カルシウム尿症の有無など異なる点も多い。ゲノムDNAを用いたglucose transporter 2 (GLUT 2) 遺伝子の検討では，症例1ではTrp 420 stopのホモ接合子異常を認めたが，症例2では異常は検出できなかった。以上のことから，本症候群がGLUT2遺伝子以外の異常によっても生じる可能性が示唆された。
- 日本小児腎臓病学会の論文
著者
-
岡田 伸太郎
大阪大学大学院医学系研究科生体統合医学小児発達医学講座小児科
-
乾 幸治
大阪大学大学院 医学系研究科 医学部 小児発達医学
-
中島 滋郎
大阪大学大学院医学系研究科内科系臨床医学専攻情報統合医学小児科学
-
島 雅昭
大阪大学大学院医学系研究科発達小児医学
-
志水 信彦
大阪大学大学院医学系研究科 小児科
-
平井 治彦
大阪大学大学院医学系研究科 小児科
-
志水 信彦
大阪大 医学系大学院 小児発達医学小児科
-
志水 信彦
大阪大学大学院医学系研究科生体統合医学小児発達医学小児科
-
赤木 幹弘
大阪大学大学院医学系研究科 生体統合医学 (D-5) 小児発達医学講座小児科学
-
岡田 伸太郎
大阪大学大学院医学系研究科
-
中島 滋郎
大阪大学大学院医学系研究科 小児科
-
赤木 幹弘
大阪大学大学院 医学系研究科 内科系臨床医学専攻 情報統合医学講座 小児科学
-
平井 治彦
大阪大学大学院医学系研究科 生体統合医学 (D-5) 小児発達医学講座小児科学
-
岡田 伸太郎
大阪大学大学院医学系研究科 生体統合医学 (D-5) 小児発達医学講座小児科学
-
乾 幸治
大阪大学大学院医学系研究科 生体統合医学 (D-5) 小児発達医学講座小児科学
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島 雅昭
大阪大学大学院医学系研究科 生体統合医学 (D-5) 小児発達医学講座小児科学
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