Long-PCR 法を用いた血液凝固第 VIII 因子 遺伝子の逆位解析
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概要
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伴性劣性の遺伝形式をとる代表的な先天性出血性素因・血友病Aは, X染色体長腕部に存在する第VIII因子遺伝子のさまざまな異常によって引き起こされる. 最近, 遺伝子異常の不明であった約半数の重症血友病A症例において第VIII因子遺伝子の一部を含んだ約500 kb におよぶ逆位が起こっていることが報告され, 日本人においてもサザンブロット解析にて欧米人とほぼ同頻度に逆位異常が検出されている. 今回われわれは, より迅速かつ簡便に第VIII因子遺伝子の逆位解析を行うべく, Long-PCR法の条件最適化を検討した. その結果, DNAポリメラーゼとしてLA TaqTMを用いて反応液にDMSO (最終濃度 7.5%) および7-deaza-dGTP (最終濃度 0.1mM) を添加し, 熱変性反応 (96℃ 15秒) とプライマーのアニーリング/伸長反応 (63℃ 15分) を20サイクル繰り返すPCRを行うことにより, 効率よく逆位異常を検出できることが判明した. 本法を用いて日本人重症血友病A患者検体を検索した結果, 39名中17名 (43.6%) に逆位を検出できた. 本法は, 従来のサザンブロット法に比べより少量の検体で, かつ迅速に解析できることが示された.
- 日本血栓止血学会の論文
- 2001-06-01
著者
-
高松 純樹
名古屋大学医学部附属病院輸血部
-
小嶋 哲人
名古屋大学医学部保健学科
-
齋藤 英彦
名古屋大学第一内科
-
高木 明
名古屋大学医学部保健学科検査技術科学専攻
-
高木 明
名古屋大学 保健
-
齋藤 英彦
名古屋大学医学部第一内科
-
齋藤 英彦
名古屋大学大学院医学研究科
-
小嶋 哲人
Department Of Transfusion Medicine Cardiology And Hematology Nagoya University Hospital
-
小嶋 哲人
名古屋大学医学部第一内科
-
小嶋 哲人
名古屋大学 保健
-
松下 正
名古屋大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学
-
村手 隆
名古屋大学医学部保健学科検査技術科学専攻
-
中出 祐介
名大・医
-
山田 貴之
名古屋大学医学部保健学科
-
中出 祐介
名古屋大学医学部保健学科
-
柳田 正光
名古屋大学医学部第一内科
-
中山 享之
名古屋大学医学部第一内科
-
山本 晃士
名古屋大学医学部第一内科
-
村手 隆
名古屋大学第1内科
-
村手 隆
名古屋大学 第1内科
-
村手 隆
名古屋大学 医学部保健学科病因・病態検査学
-
村手 隆
名古屋大学医学部保健学科
-
山本 晃士
名古屋大学医学部附属病院 輸血部
-
山本 晃士
名古屋大学医学部附属病院輸血部
-
高松 純樹
名古屋大学医学部輸血部
-
高松 純樹
名古屋大学輸血部
-
高松 純樹
名古屋大学 大学院 医学系研究科 病態修復内科学
-
Kojima Tetsuhito
名古屋市立大学 医学系研究科血液腫瘍内科学
-
山本 晃士
名古屋大学付属病院輸血部
-
柳田 正光
名古屋大学第一内科
-
齋藤 英彦
名古屋大学医学部病態内科学講座 (分子細胞内科学 器官制御内科学)
-
松下 正
名古屋大 医学系研究科 分子細胞内科学
-
松下 正
名古屋大学大学院医学系研究科分子細胞内科学
-
柳田 正光
名古屋大学 医学部血液内科
-
松下 正
名古屋大学分子細胞内科学
-
齋藤 英彦
名古屋大学
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