RNAスプライシング異常と難治性疾患
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概要
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ゲノム情報を正確に蛋白質翻訳に変換していく過程で,スプライシングは重要なステップになっている.多種多様な遺伝子のイントロンとエキソンを認識して忠実にイントロン部分のみを切断し,さらにはエキソンどうしを精密に結合させる.本来精密であるべきスプライシング機構に異常が生じた場合,機能を欠いた蛋白質あるいは細胞傷害性の異常蛋白質が産生され,時として疾患発症に結びつく.本稿では巧妙に制御されたスプライシングの分子機構とそれが破綻したときに生じる疾患の発症機序について紹介する.
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