糖尿病の遺伝素因

概要

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糖尿病領域における遺伝素因の研究は最近20年間で飛躍的な発展を遂げた。新たな糖尿病の原因遺伝子が同定されることによって糖尿病の成因が明らかとなり、成因分類が改変され、原因遺伝子の機能解析によって糖尿病の発症機序が明らかにされつつある。代表的な糖尿病の遺伝形式としては、若年発症で常染色体優性遺伝を示す糖尿病(maturity onset diabetes of the young: MODY)に代表される単一遺伝子病、母系遺伝と難聴を特徴とする糖尿病 (maternally inherited diabetes and deafness: MIDD)に代表されるミトコンドリア糖尿病、さらに、複数の遺伝素因と環境因子の相互作用によって発症する1型糖尿病および2型糖尿病などの多因子病がある。本稿では筆者らの経験してきたMODYならびにMIDDの臨床症状について自検例を中心に述べる。また、2型糖尿病感受性座位の同定とその結果に基づいて同定された新規2型糖尿病感受性遺伝子であるKCNJ15 について概説するとともに、最近の2型糖尿病感受性遺伝子の現状について触れる。最後に臨床診断から遺伝子診断に進む際の留意点についても述べる。
2011-03-31