Werner Syndromeにおける遺伝子変異の同定とチロシンキナーゼ阻害物質PC-1活性の上昇
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概要
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ウェルナー症候群(WS)はインスリン抵抗性を高率に合併する早老症である.本症疑診例の遺伝子変異を検索し,さらにインスリン受容体チロシンキナーゼ阻害物質PC-1活性の面からインスリン抵抗性を検討した.症例は29歳男性で,インスリン抵抗性糖尿病(FPG:137mg/dl,IRI:44μU/ml,GIR:1.21mg/kg/min)と特徴的な身体所見からWSが疑われた.末梢血白血球DNAよりWS遺伝子の変異を調べたところ,WS遺伝子のmutation-4,-6の複合変異を同定した.また,患者由来の培養皮膚腺維芽細胞におけるPC-1活性を測定したところ. PC-1活性は99.0nmo1/mg/minと正常人(42.6±13.8)に比し上昇していた.WS遺伝子の稀な変異を有するWSの1例を見出し,PC-1活性の上昇を確認した.膜糖蛋白PC-1がWSにおけるインスリン抵抗性の一因となっている可能性も示唆された.
- 東京女子医科大学の論文
- 1999-06-25
著者
-
岩本 安彦
東京女子医科大学糖尿病センター
-
菅野 宙子
東京女子医科大学糖尿病センター
-
手納 信一
東京女子医科大学糖尿病センター内科
-
後藤 真
東京都立大塚病院リウマチ膠原病科
-
後藤 眞
東京都立大塚病院リウマチ膠原病科
-
佐藤 明子
東京女子医科大学糖尿病センター
-
古市 泰宏
エイジーン研究所
-
松本 武久
エイジーン研究所
-
菅野 宙子
東京女子医科大学 第3内科
-
古市 泰宏
(株)ジーンケア研究所
-
古市 泰宏
東京女子医科大学 第3内科
-
松本 武久
東京女子医科大学 第3内科
-
岩本 安彦
東京女子医科大学医学部内科学(第三)
-
大賀 聡子
東京女子医科大学医学部第三内科学教室
-
熊倉 忍
東京女子医科大学医学部第三内科学教室
-
金室 麗子
東京女子医科大学医学部第三内科学教室
-
FURUICHI Yasuhiro
AGENE Research Institute
-
後藤 真
東京都大塚病院
-
菅野 宙子
東京女子医科大学附属糖尿病センター
-
佐藤 明子
東京女子医科大学 第3内科
-
岩本 安彦
東京女子医科大学
-
古市 泰宏
官民共同プロジェク(株)トエイジーン研究所
-
金室 麗子
東京女子医科大学糖尿病センター
-
手納 信一
東京女子医科大学
-
岩本 安彦
東京女子医大糖尿病センター
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