先天性家族性高TSH血症
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
先天性家族性高TSH血症の一家系を報告した。発端者は,クレチン症マススクリーニングの際の濾紙血TSH高値で発見された。近親婚はなく,家族に甲状腺疾患,成長発達障害を有するものはいない。初診時,クレチン症を疑わせる臨床症状はなく,甲状腺腫も認めず,血清T_4,T_3は正常範囲内にあり,抗甲状腺抗体も陰性であった。その後も血清TSHは高値(8.6-36.7μU/ml)であるが,血清T_4,T_3,遊離T_4,遊離T_3は常に正常範囲内にあった。TRH負荷に対しては過剰反応を呈したが,この上昇したTSHは甲状腺ホルモン投与で抑制された。家族検索の結果,母と姉,母方の叔母が甲状腺機能は正常で,甲状腺腫はないが,血清TSHのみ高いという発端者と同様な病態を有することが判明した。なお,発端者および姉の成長発達は正常である。本病態の詳細は明らかでないが,先天性で家族性であることから,TSHそのものの構造異常か,甲状腺のTSH受容体またはその後に異常の存在する可能性がある。
- 千葉大学の論文
- 1991-04-01
著者
-
安田 敏行
千葉大学医学部小児科
-
安田 敏行
Tap-144-sr Cpp臨床研究会
-
新美 仁男
千葉大学医学部小児科
-
上瀧 邦雄
千葉大学医学部小児科学教室
-
上瀧 邦雄
松戸市立病院小児医療センター小児内科
-
佐々木 望
千葉大学医学部小児科学教室
-
佐々木 望
千葉大学医学部小児科
関連論文
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 下垂体部ジャーミノーマ例の治療とperformance status・内分泌学的転帰 : 照射の功罪とその改善点の模索
- 新生児期における尿中6β-ヒドロキシコルチゾール/コルチゾール比の経日的変動について
- P-3 フェニトイン血中濃度モニタリングに特に注意を要した症例について
- 正常新生児・乳児の便粘液中に出現する好酸球の解析 : 食物アレルギー患者における便粘液中好酸球の動態との比較
- カゼイン加水分解乳の抗原性カゼイン加水分解乳に感作されて消化管アレルギー反応を呈した症例における感作アレルゲンの検討
- 中枢性思春期早発症女児における性腺抑制療法終了後の排卵性月経の評価
- 1. 成長期DXA法骨密度正常値設定の試み : カルシウム剤投与の影響(I. 一般演題,第9回千葉小児成長障害研究会)
- 6. Peak bone massの決定因子(I. 症例検討,第8回千葉小児成長障害研究会)
- HLAクラスII遺伝子型とIDDMの臨床的多様性の解析
- 小児期発症インスリン依存型糖尿病患者における甲状腺自己抗体の検討-抗グルタミン酸脱炭酸酵素抗体との関連について
- 6. 軟骨無形成症の成長ホルモン療法(I. 症例検討,第7回千葉小児成長障害研究会)
- 222 多発消化管潰瘍を伴う血管性紫斑病を合併した高IgE症候群の一例
- 7.小児糖尿病児における血糖コントロールと成長速度について(I.症例検討,第3回千葉小児成長障害研究会)
- ステロイド治療開始後に皮膚紫斑制血管炎を認めた全身性エリテマトーデスの1例 : 血中免疫複合体分子サイズの変化からの検討
- カルシウム・骨代謝
- 小児下気道感染症の起炎菌診断における洗浄喀痰培養の有用性
- Haemophilus influenzae健常小児鼻咽腔由来株並びに下気道感染症由来株の莢膜血清型の検討
- 小児科領域における化膿性関節炎の臨床的検討
- 小児科領域におけるマクロライド系薬剤長期療法の経験
- 胎児心疾患に関する研究 - 胎児心不全の診断と周産期予後について -
- 2. ビタミンD依存症I型の本邦初例 : 1950年代に診断された2例の経過(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- 7.著明な塩類喪失を伴った腎性骨異栄養症(ROD)の2例(第7回千葉カルシウム代謝研究会)
- 2.長期ステロイド服用患児におけるステロイド性骨粗鬆症の現状と1αD_3長期投与の検討(第7回千葉カルシウム代謝研究会)
- 4. ソマトスタチンアナログとエストロゲン併用を行った巨大下垂体性腺腫による巨人症の治療 : 20K/total GH比の変動(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- 6. ビタミンD依存症I型の本邦初例 : 1950年代に診断された2例の経過および遺伝子解析(第18回千葉カルシウム代謝研究会)
- 6. 副甲状腺疾患の病因 : PTH/PTHrP受容体・カルシウム受容体の解析(第17回千葉カルシウム代謝研究会)
- 食物アレルギーによるアトピー性皮膚炎の寛解と末梢血単核球のサイトカイン産生能 : サイトカインMessenger RNA発現からの解析
- 194 マイコプラズマ感染時におけるT細胞のサイトカイン産生
- 151 臍帯血T細胞上の抗原特異的αEβ7インテグリン発現とアレルギー性腸炎発症の関連 : 興味ある症例
- 小児肺炎の現況-第2報- : 炎症反応, 臨床症状, 理学的所見からの検討
- 高血圧性脳症を合併したネフローゼ症候群の1例
- 光過敏性てんかんにおける外側膝状体の関与-双極子追跡法による検討-
- 慢性誤嚥が発症に関与した小児急性呼吸窮迫症候群の気管支肺胞洗浄液所見の検討
- 幼児期発症の視神経炎の2例
- 一過性MRI異常所見を呈した点頭てんかんの一例
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症1家系における検討-臨床像,triplet repeat,並びにMRIの関連-
- Gorlin症候群の1家系の検討
- E-8 Epilepsia partialis continuaを合併したHemimegalencephalyの1例
- 特異な病像を呈する偽性副甲状腺機能低下症Ib-GNAS1遺伝子XLαs領域のDNAメチル化異常と臨床像の検討
- 2. PTH/PTHrP受容体P3プロモーターAAAG反復配列多型の同定とその生理的意義(第20回千葉カルシウム代謝研究会)
- 低燐血症性ビタミンD抵抗性くる病の病態・診断・治療
- 成長ホルモン(GH)neurosecretory dysfunction, 思春期発来遅延を呈したGH不応症の1例 : GH受容体の遺伝子解析
- 1. GH neurosecretory dysfunctionを呈した成長ホルモン(GH)不応症の1男子例 : GH受容体の遺伝子解析(I. 一般演題,第11回千葉小児成長障害研究会)
- PTH/PTHrP受容体P3プロモーターの解析 : A-rich repeat 数がプロモーター活性に及ぼす影響
- ビタミンD依存症II型
- 家族性低リン血性クル病の病因および病態解明
- 日本人伴性家族性低リン血性ビタミンD抵抗性クル病(XLH)患者におけるPEX遺伝子解析
- 三層(頭皮, 頭蓋骨, 脳組織)頭部モデル双極子追跡法による光突発反応の発現に関与する脳内電源推定の試み
- てんかん患者における光突発波反応の臨床的意義
- バルプロ酸徐放錠服用児における小児母集団パラメータの有用性
- 持続性バルプロ酸錠剤使用小児患者における血中バルプロ酸濃度解析 : Population Pharmacokinetic Parameters の推定
- 急性小脳炎 : 症例報告およびレビュー
- 流行性耳下腺炎に併発した脳脊髄髄膜炎の1例
- 副甲状腺機能低下症に対するST - 630(falecalcitriol) の臨床効果の検討 - 錠剤を用いた多施設共同臨床試験 -
- 401 IgA抗体が認識する卵白アルブミンの抗原構造
- IgGおよびIgE抗体により認識される卵白アルブミン, オボムコイドの抗原構造についての検討
- 学童・思春期の上室性頻拍症に対する高周波カテーテルアブレーション療法の適応と問題点に関する検討
- ブロモクリプチン投与に起因するGH分泌低下症へのGH投与の経験
- 一過性GH分泌低下症 : 思春期GH計画休薬とGH分泌能再評価について
- 4. 代謝性アルカローシスの3例(I. 症例検討,第5回千葉小児成長障害研究会)
- 1. 機能性腸閉塞に続発した成長ホルモン分泌低下症例における高カロリー輸液とGH治療効果について(第4回千葉県小児成長障害研究会)
- 偽性副甲状腺機能低下症の1女児例における病態の検討 (小児のホルモン受容体異常症の臨床)
- 仮性アルドステロン低下症の診断・病態・家族検索についての検討 (小児のホルモン受容体異常症の臨床)
- 小児尿路感染症 : "千葉市学童における無症候性細菌尿および千葉大学医学部泌尿器科における小児尿路感染症"
- Non-random なX染色体不活化によりオルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症を合併したヘテロ接合体女児の1例
- 成長ホルモンの補充により、血中シトルリン値の低下、高トリグリセリド血症、肝機能障害の改善をみた、II型高シトルリン血症の1例
- 脳室-腹腔シャントを有する急性リンパ性白血病児における非血縁者間骨髄移植
- 小児血液疾患に合併したα溶血性連鎖球菌性敗血症の検討
- 生体インピーダンス法を用いた児童生徒の身体組成の評価
- 千葉県における先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの結果の伝逹システムに関する検討
- エフェドリンにより改善を認めた糖尿病性神経障害性浮腫の1例
- 乳児期発症萎縮性甲状腺炎の1例
- 生体インピーダンス法を用いた学童小児の身体組成の評価 -性差と年齢による変動-
- Moraxella catarrhalisによる小児下気道感染症臨床的検討(第1報)
- 高Ca血症を伴った47.XYYの1例(第16回千葉カルシウム代謝研究会)
- 乳児急性下気道感染症の疫学
- 小児科外来での下気道感染症患児に対する洗浄喀痰塗抹グラム染色の臨床的用性について
- 副甲状腺疾患・カルシウム代謝異常-高カルシウム血症,低カルシウム血症をめぐる話題を追って-
- リポ蛋白リパーゼ異常症の1カ月女児例
- 先天性心疾患における腎動脈血流速度パターン測定の臨床的意義
- 偽性副甲状腺機能低下症IbにおけるGNAS1遺伝子転写調節領域のDNAメチル化異常
- ライ様症候群を示した乳児型(肝型)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1女児例
- 先天性高アンモニア血症18例における生命予後,神経学的予後についての検討
- 228 ダニ応答性T細胞の活性化マーカー発現に対するテオフィリンの効果
- 長期臥床重症心身障害児の骨粗鬆症治療(第15回千葉カルシウム代謝研究会)
- カルシトニンによるネフローゼ症候群の骨粗鬆症治療効果の検討(第11回千葉カルシウム代謝研究会)
- 6.ネフローゼ症候群のステロイド性骨粗鬆症の点鼻カルシトニンによる治療(第9回千葉カルシウム代謝研究会)
- peak bone massの決定因子(第16回千葉カルシウム代謝研究会)
- 1. 甲状腺ホルモン補充後empty sellaをきたした若年性粘液水腫の2例(I. 症例検討,第7回千葉小児成長障害研究会)
- カルシウム感知受容体遺伝子の変異
- Calcium sensing receptor 異常
- Gitelman症候群(低K・低Mg血性代謝性アルカローシス)におけるMg代謝の検討 : シスプラチン腎障害との比較(第14回千葉カルシウム代謝研究会)
- クレチン症マススクリーニング陽性基準改訂案の評価 : 千葉県の成績に基づいて
- 9. 小児科より紹介された肥満症患者の特徴(第948回千葉医学会例会・第14回千葉精神科集談会)
- 5. インスリン依存型糖尿病(IDDM)における成長ホルモン結合蛋白(GHBP)の検討(第4回千葉県小児成長障害研究会)
- ゲル濾過法およびGH受容体抗体を用いた免疫学的測定法によるヒト血中成長ホルモン結合蛋白の検討
- 7.ヒト胎盤および臍帯血における副甲状腺ホルモン様ペプチドの発現に関する検討(第9回千葉カルシウム代謝研究会)
- 先天性家族性高TSH血症