難治性神経疾患の発症前遺伝子診断と遺伝カウンセリング
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概要
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近年の分子遺伝学の進展を背景として、遺伝子診断(確定診断、発症前診断、出生前診)という形での医療への応用も盛んになってきた。そのなかで、しばしば問題になるのが、治療法ない重篤な疾患の発症前遺伝子診断である。筆者は、難治性の遺伝性神経疾患at-risk者に対する発症前遺伝子診断に関して、実際に診断を経験したDRPLA家系兄弟例の兄に対して聞き取り調査を行った。その結果、(1)発症前遺伝子診断の可能性は医療者からではなく家系内でコーディネーター的役割を果たす者から伝えられていたこと、(2)発症前遺伝子診断の可能性について知ってから妻の妊娠を契機として相談に訪れるまでかなりの逡巡があったこと、などが明らかになった。「わからないままでいる不安」と「わかってしまう恐怖」のせめぎ合いの中にいる難治性神経疾患at-risk者に対応できるような、質の高い遺伝カウンセリングの体制整備が急務である。
- 日本生命倫理学会の論文
- 2000-09-13
著者
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