診断と治療に難渋し, 家族内に遺伝子変異が確認された cystic fibrosis の 1 例
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概要
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症例は生後1日目の女児, 出生直後より腹満が著明で, 腸閉塞の診断で同日開腹術を行った.回腸腸間膜の部分欠損と極めて粘稠で数珠状の胎便が回腸内に充満していたため, 拡張部位にて回腸瘻を造設した.cystic fibrosisを疑い, 新生児期に発汗試験を行ったが, 汗の採取が困難で新生児期の診断には至らず, 便中トリプシン活性の測定結果を診断の参考とした.肺合併症の予防と消化・吸収障害に対し, 粘液溶解剤と膵酵素剤の投与を行いつつ, 経静脈的栄養管理により体重増加を認めた.生後6カ月目に汗の電解質測定を施行し, Cl濃度は高値(60 mEq/l以上)を示した.また遺伝子解析も施行し遺伝子変異を認めたことより診断を確定した.現在腸瘻閉鎖後, 経過良好にて外来経過観察中である.
- 日本小児外科学会の論文
- 2002-02-20
著者
-
棚野 晃秀
JA愛知厚生連安城更生病院小児外科
-
西島 栄治
兵庫県立こども病院外科
-
加藤 善史
順天堂大学小児外科
-
佐藤 志以樹
兵庫県立こども病院外科
-
連 利博
兵庫県立こども病院外科
-
津川 力
兵庫県立こども病院外科
-
毛利 成昭
兵庫県立こども病院外科
-
森内 隆喜
大阪市立大学小児外科
-
毛利 成昭
韮崎相互病院小児外科
-
連 利博
兵庫県立こども病院 : 成人病センター臨床研究所
-
加藤 善史
兵庫県立こども病院一般外科
-
棚野 晃秀
兵庫県立こども病院外科
-
森内 隆貴
兵庫県立こども病院外科
-
西島 栄治
兵庫県立こども病院
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