大腸癌を合併しSMAD4遺伝子異常を確認できた若年性ポリポーシスの1例
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概要
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症例は40歳代男性．食欲不振と下腿浮腫を自覚し近医を受診した．貧血と低蛋白血症を認め精査のため入院となった．上部消化管内視鏡検査で胃にポリープが密生し胃ポリポーシスと診断した．下部消化管内視鏡検査では盲腸には2型腫瘍と周囲に数個のポリープが見られた．直腸には数十個のポリープを認めた．胃ポリープの生検組織像，十二指腸ポリープと直腸ポリープの内視鏡的粘膜切除の組織像から若年性ポリポーシスと診断できたが，盲腸の2型腫瘍は高分化型腺癌の診断で，回盲部切除術を施行した． 若年性ポリポーシスは従来過誤腫であるが近年悪性腫瘍の合併が多数報告され，疾患関連遺伝子としてSMAD4遺伝子とBMPR1A遺伝子の異常が報告されている．今回，若年性ポリポーシスに大腸癌を合併し，その背景因子としてのSMAD4遺伝子の異常を確認できたまれな症例を経験したので報告する．
- 2011-03-01
著者
-
佐野 弘治
大阪市立総合医療センター消化器内科
-
上田 渉
大阪市立総合医療センター消化器内科
-
大川 清孝
大阪市立総合医療センター消化器内科
-
有本 雄貴
大阪市立総合医療センター循環器内科
-
大川 清孝
大阪市立総合医療センター 消化器内科
-
大川 清孝
大阪市立大学 大学院 消化器器官制御内科学
-
田村 和朗
近畿大学理工学部生命科学科
-
上田 渉
大阪市立総合医療センター 消化器内科
-
有本 雄貴
大阪市立総合医療センター 消化器内科
-
佐野 弘治
大阪市立住吉市民病院 消化器内科
-
三宅 清花
大阪市立総合医療センター消化器内科
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