有機酸代謝異常症のスクリーニングの意義

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 1998-08-27

著者

• 高柳 正樹

  千葉県こども病院 小児救急総合診療科

• 高柳 正樹

  千葉県こども病院小児救急総合診療科

• 高柳 正樹

  千葉県こども病院

関連論文

• 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
• 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
• 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝)
• 有機酸代謝異常 (特集 フローチャートでみる私の処方) -- (代謝性疾患の処方)
• タンデム質量分析計による先天代謝異常症ハイリスク・スクリーニング
• Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
• 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
• カルニチンパルミトイル転位酵素 I 欠損症の 1 女児例
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1異常症のアシルカルニチン分析と新生児マススクリーニングへの応用
• テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
• 千葉県こども病院におけるリスクマネージメント (特集 小児病院におけるリスクマネージメント(1)診療科別リスクマネージメント)
• ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断と分子病理の解明
• 先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて: BN-PAGEを用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症のスクリーニング
• Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
• 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
• ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
• Reye 症候群で発症した肝型CPT I欠損症のCPT1-A遺伝子の解析
• 白血球アシルカルニチン分析による脂肪酸β酸化異常症の in vitro 診断法の検討
• 2.尿細管機能異常疾患における腎の1,25-(OH)_2Dの産生能に関する検討(第4回千葉カルシウム代謝研究会)
• 横紋筋融解症で発症した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の5歳男児例
• 全身型Carnitine palmitoyltransferase II型欠損症の1例
• ^Cグリシン呼気試験による高グリシン血症の新しい診断法の開発
• Reye 様症候群で発症し初期のカルニチン投与が著効したCPT2欠損症の1例
• 新生児マススクリーニングで発見された6-ピルボイルテトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の1例
• オルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症(ヘテロ接合体)を合併した3歳女児例
• テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
• グリコーゲンシンターゼ欠損症(糖原病0型)が疑われる男児例
• 糖原病I型における自宅での血糖値・血中乳酸値のモニタリング : 治療管理の指標として
• 3. von Willebrand因子-cleaving protease欠損症が原因と考えられた肝外門脈閉塞症の1例(一般演題,第20回日本小児脾臓研究会)
• ミトコンドリア呼吸鎖障害と代謝性肝疾患
• 高CK血症を契機に診断された長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症の一例
• 海外にて診断された日本人脂肪酸代謝異常症の2例
• Congenital porto-systemic venous shunt の病的意義
• 診療 救急外来における先天代謝異常症
• 脂肪酸代謝異常症の血中カルニチン値について
• 新生児発症男児OTC欠損症の3例
• 新生児ヘモクロマトーシスの3例
• 新生児期発症の分泌性下痢症を来したミトコンドリア呼吸鎖異常症
• 脂肪肝成立における背景としての CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein) 遺伝子異常
• 先天性微絨毛萎縮症の1男児例
• ウイルソン病の病型(表現形)と肝における抗酸化能の変化
• 静脈管開存とガラクトース代謝 : 静脈管の新生児肝機能へ及ぼす影響
• OTC欠損症ヘテロの摘出肝を用いた検討 : iNOS及び尿素サイクル構成酵素の発現について
• 静脈管開存の生理的意義について : 新生児肝機能へ及ぼす影響
• テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニールアラニン血症の一例
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について
• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の肝移植の適応と時期について
• メチルマロン酸血症における腎障害について
• メチルマロン酸血症における腎障害について
• カルニチンアシルカルニチントランスロケース欠損症患者における、2つのカルニチンアシルカルニチントランスロケース遺伝子変異の同定
• 抗ヒト肝型CPT I抗体の作成と肝型CPT Iの発現実験
• シスタチオニンβ合成酵素の障害が原因と考えられる一過性高メチオニン血症の2例
• Non-random なX染色体不活化によりオルニチントランスカルバミラーゼ異常症と Becker 型筋ジストロフィー症を合併したヘテロ接合体女児の1例
• 日本人 Menkes 病4症例における、MNK遺伝子変異と、臨床的重症度との関係について
• 成長ホルモンの補充により、血中シトルリン値の低下、高トリグリセリド血症、肝機能障害の改善をみた、II型高シトルリン血症の1例
• 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
• 有機酸血症、高アンモニア血症患児の生活の質と負担についての調査
• 6. 当院にて成長ホルモン治療中の患児の現況について(第6回千葉県小児成長障害研究会)
• 米国ノースカロライナ州の新生児マススクリーニングにて発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症日本人例
• 先天性有機酸代謝異常症全国調査(1990-1999)
• 血球貪食症候群を発症したリジン尿性タンパク不耐症の1例
• 先天代謝異常症に対する肝細胞移植治療 : 胆汁酸を用いた新規治療手法の開発
• 臨床研究・症例報告 本邦におけるCarnitine palmitoyltransferase 1(CPT 1)欠損症の臨床像について
• ムコ多糖症、アイセル病の晩期重症合併症としての大量腹水貯留および高度気管狭窄について
• ミネラル・微量元素を添加した低フェニルアラニンペプチドによるフェニルケトン尿症の治療に関する多施設共同研究
• ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
• ライ様症候群を示した乳児型(肝型)カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1女児例
• 血中カルニチン値測定の臨床的意味について
• 先天性高アンモニア血症18例における生命予後,神経学的予後についての検討
• 幼児期早期より重篤な腎合併症を示したミトコンドリアサイトパチーの一女児例
• 肝内胆管減少症,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 (小児の治療指針) -- (消化器)
• 先天性尿素サイクル代謝異常症(高アンモニア血症) (小児の治療指針) -- (代謝)
• リジン尿性タンパク不耐症における凝固線溶系の異常
• 先天代謝異常による急性脳症 (特集 急性脳炎・脳症の概念) -- (急性脳炎・脳症の病因・病態)
• ヒト肝型 carnitine palmitoyltransferase I (CPT1-A) 遺伝子の解析
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1酵素異常症の一女児例
• 培養細胞を用いた変異型オルニチントランスカルバミラーゼの dominant negative effects の解析
• Green fluorescent protein (GFP) を用いた培養ヒト線維芽細胞のミトコンドリアの観察
• オルニチントランスカルバミラーゼ異常症の分子病理
• 日本人 Menkes 病3症例における、MNK遺伝子の解析
• 低血糖による痙攣で発症したII型シトルリン血症の乳児例
• 新生児聴覚異常スクリーニングを契機に発見されたGM1ガングリオシドーシスの一例
• Spf-ash type 変異を持つOTC異常症男児例における分子病理
• 先天代謝異常症に対する救急療法と進歩
• 先天代謝異常--アミノ酸代謝 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
• シトリン欠損症による肝内胆汁うっ滞症をめぐる問題 : (2)「シトリン欠損症による肝内胆汁うっ滞症をめぐる問題 : 臨床」
• タンデム質量分析マススクリーニング対象疾患の治療
• 代謝科 (特集 小児病院におけるリスクマネージメント(1)診療科別リスクマネージメント) -- (診療科別リスクマネージメント)
• 乳幼児学童期の検査値の読み方 (特集 小児の検査値をどう読むか) -- (知っておきたい知識;各論)
• 先天性ビタミン代謝異常 : カルニチン,ビオチン,ビタミンB_代謝異常(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
• ガーゴイリズム様顔貌、知能発達遅延、肝脾腫、尿中シアル酸の排泄増多を示した女児例について : Salla disease の可能性について
• 6. 思春期初来前の低身長における血中IGF-1値について(第4回千葉県小児成長障害研究会)
• 5.血中脂質および血中カルニチンより見た成長ホルモン補充療法の脂質代謝に対する影響について(I.症例検討,第3回千葉小児成長障害研究会)
• 1.3歳児健診おける低身長児について(I.症例検討,第3回千葉小児成長障害研究会)
• 3.当院受診者中の低身長について(第2回千葉県小児成長障害研究会)
• 先天性有機酸代謝異常症の全国調査 : その2
• 有機酸代謝異常症のスクリーニングの意義
• Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) 発症を契機に診断されたリジン尿性蛋白不耐症の1例
• 劇症肝不全として発症したミトコンドリアDNA枯渇症候群の新生児例
• 結合型 Haemophilus influenzae type b ワクチン初回免疫前後の抗 polyribosylribitol phosphate 抗体価に関する検討

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク