筋症状を呈する糖原病III型3例の遺伝子検索
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 1998-10-15
著者
-
福田 冬季子
浜松市発達医療総合センター 小児神経科
-
伊藤 政孝
浜松市発達医療総合センター 小児神経科
-
杉江 秀夫
浜松市発達医療総合センター 小児神経科
-
杉江 陽子
浜松医科大学小児科
-
杉江 陽子
浜松市発達医療総合福祉センター 小児神経科
-
福田 冬季子
自治医科大学小児科学
-
杉江 秀夫
浜松医科大学 医学部小児科
-
伊藤 政孝
浜松医科大学 医学部小児科
関連論文
- 欠神発作に眼瞼ミオクローヌスを伴った1例(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
- 糖原病III a型に慢性膵炎を合併し糖尿病を生じた1例
- Pompe病(糖原病2型)--酵素補充療法の現状と診断方法および病態研究における進歩 (第1土曜特集 ミオパチー--臨床と治療研究の最前線) -- (代謝性ミオパチーの治療--現状と未来)
- Pompe 病における Autophagic Buildup
- Glut-1欠損症のてんかん治療経過(第1回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
- Type IV vloycogenosis, congenital typeの同胞例2例についての病理組織学的検討
- 筋型糖原病の全国調査および浜松市発達医療総合センターにおける筋型糖原病診断症例の比較検討
- 自閉症児における第2指, 第4指長比に関する検討
- 溶血をともなう筋型糖原病に関する検討
- 小児自閉性障害におけるfluvoxamine投与時の副作用発現に関する検討 : セロトニン転送遺伝子多型およびセロトニン2A受容体多型との関連について
- 小児自閉性障害におけるfluvoxamine投与時の臨床効果とセロトニン2A受容体遺伝子多型との関連について
- 子どもの発達支援における医療と教育との連携について : 浜松市発達医療総合福祉センターでの取り組み
- 新生児筋緊張低下を呈する糖原病IV型の同胞例-neonatal neuromuscular form without hepatomegaly
- 自閉性障害児におけるfluvoxamine 〔選択的セロトニン再取り込み阻害剤〕の臨床効果
- 糖原病III型を合併した Costello 症候群の1例
- 筋型 phosphoglycerate kinase (PGK) 欠損症の生化学的及び遺伝子変異の検討
- Myophosphorylase 欠損症(McArdle 病)における遺伝子変異の検討
- 筋症状を呈する糖原病III型3例の遺伝子検索
- 小児自閉症に対するl-dopa少量投与療法の検討-臨床効果について-
- II-K-9 高齢ラットの廃用性筋萎縮に関する組織学的, 生化学的検討
- 筋型糖原病 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
- 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
- 糖原病の負荷検査 (特集 研修医のための検査データの読みかた) -- (検体検査)
- ミオパチーの治療-マネージメントから遺伝子治療まで : 筋型糖原病の治療法開発
- 糖代謝異常ミオパチー--診断と治療 (ミオパチーの治療戦略)
- 筋力低下を呈するdebrancher deficiency(糖原病III型)の9例 : 臨床症状と酵素活性に関する検討
- 脆弱X症候群の男性患者におけるFMR-1遺伝子の発現について
- PCRを用いたトリソミーの診断:ダウン症候群
- 原因不明のミオグロビン尿症をきたした27症例における臨床および生化学的検討 : 脂肪酸β-酸化を中心にして
- F-5 精神発達遅滞を伴い、発作性、強直性に上方視をきたす1例 : Ouvrierの報告例との対比
- 1. 高齢ラットの廃用性筋萎縮に関する生化学的検討 (第1回 日本リハビリテーション医学会九州地方会)
- I-A-18 難治性てんかんにおけるホルモン療法と血中コーチゾール濃度の検討
- I-A-17 難治てんかんにおけるホルモン療法中の脳波変化と血中コーチゾール濃度との関係
- Williams症候群の自然歴-主に小児期における臨床像-
- 自閉症スペクトラム障害における周生期および新生児期関連要因
- 脆弱X症候群の診断-RT-PCR法を用いた遺伝子の発現の検討と末梢血塗抹標本の免疫染色を用いた蛋白発現の検討-
- 糖原病5型(McArdle病,筋ホスフォリラ-ゼ欠損症)の遺伝子診断 (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
- 101) ウィリアムス症候群の3例
- 小児・思春期精神医学(8)自閉症の原因診断と病態に基づいた治療の可能性について
- 生体肝移植後糖尿病の発症に関与する因子とその予後
- 自閉症スペクトラム障害におけるSSRIの臨床効果およびSLC6A4と5-HTR2A遺伝子多型との関係
- 代謝性ミオパチー (小児の治療指針) -- (神経・筋)
- 軽度発達障害児への援助と対応 : 医療と学校保健の連携のあり方
- 生体肝移植後糖尿病の発症に関与する因子とその予後
- 神経筋疾患学童の運動管理 (特集 疾患をもつ学童の運動管理)
- 第5回国際脆弱X症候群会議に参加して
- 自閉症スペクトラム障害の発症脆弱性と環境 (特集 社会性にかかわる脳機能の異常と環境因子との関連)
- 甲状線ホルモンの発達脳への生化学的影響について:特に核酸及び蛋白合成能に関する検討