Core binding factor α 1 (CBFA1) 遺伝子変異を認めた鎖骨頭蓋異形成症 (Cleidocranial dysplasia) の母子例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-12-25
著者
-
杉本 昌也
旭川医科大学小児科
-
金兼 弘和
富山医科薬科大学小児科
-
金兼 弘和
富山医科薬科大学 医学部小児科
-
杉本 昌也
旭川厚生病院小児科
-
瀧本 昌俊
名寄市立総合病院小児科
-
矢野 公一
札幌市衛生研究所
-
瀧本 昌俊
名寄市立総合病院 (小)
-
矢野 公一
名寄市立総合病院 小児科
-
片野 俊英
名寄市立病院小児科
-
佐々木 彰
名寄市立病院小児科
-
吉田 丈俊
富山医科薬科大学小児科
-
岡本 年男
名寄市立総合病院小児科
-
大島 美保
名寄市立総合病院小児科
-
佐々木 彰
名寄市立総合病院小児科
-
杉本 昌也
名寄市立総合病院小児科
-
片野 俊英
名寄市立総合病院小児科
-
矢野 公一
名寄市総合病院 小児科
-
吉田 丈俊
富山医科薬科大学 周産母子センター
-
吉田 丈俊
富山医薬大学 小児科
-
佐々木 彰
名寄市立総合病院 小児科
-
岡本 年男
名寄市立総合病院
-
瀧本 昌俊
名寄市立総合病院
-
矢野 公一
産業医科大学第2外科
関連論文
- 膜性増殖性糸球体腎炎の治療・寛解後にループス腎炎が判明した11歳女児例
- 反復性中耳炎に対する術前検査から発見されたX連鎖無γグロブリン血症例
- Clinical Trend 原発性免疫不全症--無または低ガンマグロブリン血症 診断と治療の新しいトレンド
- 無ガンマグロブリン血症 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 免疫不全症のFACSによる簡易診断法 (今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常) -- (免疫不全症の臨床検査)
- 著明な女性化乳房を呈した縦隔胚細胞腫瘍合併 Klinefelter 症候群の1例
- HP9-1 Shwachman症候群の1例(ポスター 造血幹細胞3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- IgGサブクラス測定の臨床的必要性の検討
- わが国におけるX連鎖無γグロブリン血症の臨床診断に関する検討
- ビンクリスチン投与により顕性化した Charcot-Marie-Tooth 病1A型のl例
- 5.腹腔鏡補助下に摘出した毛髪胃石の1例(第56回日本小児外科学会北海道地方会)
- 24OP3-1 松果体胚細胞腫瘍の治療経過中にパーキンソン症候群を発症した1男児例(ポスター 脳腫瘍,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 慢性活動性EBウイルス感染症の長期予後について
- タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニング : 札幌市における2年半の実施成績
- 家庭における乳幼児のタバコ曝露の実態--尿中ニコチン代謝物測定による検定
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- 小児科領域におけるTazobactam/Pipcracillinの基礎的・臨床的検討に関する総合評価
- 母体由来のヒト抗マウス抗体（HAMA）による新生児の見かけ上の高TSH血症に関する研究
- 母体血中に甲状腺刺激ホルモン(TSH)測定系に干渉する物質が存在した軽症クレチン症の1例
- 母体血中にTSH測定干渉物質が存在した軽症クレチン症の1例
- 新生児マス・スクリーニングで発見された見かけ上の高TSH血症の母児例-母体の抗マウスIgG抗体 (HAMA) の関与-
- LH/CG受容体 (特集 受容体と疾患--基礎と臨床) -- (ホルモン受容体異常症)
- 急性リンパ性白血病治療終了後の成長・発達 : 一卵性双生児例における検討
- 6. 思春期早発症を伴なった縦隔原発 mature teratoma の1例(第34回日本小児外科学会北海道地方会)
- 母乳栄養の乳児にみられる日光浴不足によるビタミンD欠乏性くる病
- Core binding factor α 1 (CBFA1) 遺伝子変異を認めた鎖骨頭蓋異形成症 (Cleidocranial dysplasia) の母子例
- Panipenem/betamipron 投与で保存的に治癒した急性副鼻腔炎・眼窩蜂窩織炎に続発した硬膜下膿瘍の1例
- 北海道名寄市における, 乾燥イカ菓子によるサルモネラ広域集団食中毒事例の検討
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 蛋白漏出性胃腸症を合併した尋常性天疱瘡の1例
- 26HP11-6 赤芽球系細胞の増加を認めた若年性骨髄単球性白血病の一例(ポスター 再生不良性貧血、MDS,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 26HO3-5 自己免疫性リンパ増殖症候群の臨床的検討 : 活性化T細胞Fas誘導性細胞死の有無と臨床症状、検査所見の比較(口演「リンパ腫・HLH・他」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- Dyskeratosis congenita におけるDKC1遺伝子解析
- 緑膿菌敗血症で発症した好中球減少症を伴うX連鎖無γグロブリン血症の1例
- 若年型慢性骨髄性白血病の自然寛解を見たNoonan症候群の1男児例
- シュウ酸カルシウム尿路結石症を合併した急性リンパ性白血病の1例
- 血球貪食症候群を合併したAnaplastic large cell lymphoma の1例
- 乳児期早期に溶血性貧血と血小板減少で発症した Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome の1例
- 拡張期冠循環における心筋内圧の過渡的変化の解析:最適制御モデル
- 3. 前縦隔に発生した奇形腫の 1 例(第 29 回日本小児外科学会北陸地方会)
- 自己免疫性リンパ増殖症候群 (特集 ここまでわかっている自己抗体と自己免疫疾患)
- HO1-3 乳児期から巨大脾腫を呈した自己免疫性リンパ増殖症候群の1男児例(口演 免疫不全症,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 本邦における高IgD症候群のアンケート調査
- EBウイルス関連血球貪食症候群にて死亡したX連鎖リンパ増殖性症候群の孤発例
- 慢性活動性EBウイルス感染症におけるSAP/SH2D1A遺伝子解析
- DNAコピー数を経時的に観察し得た先天性サイトメガロウイルス感染症の1例
- Haemophilus influenzaeの子宮内感染により, 敗血症を呈した低出生体重児の2例
- 旭川厚生病院NICU10年間の活動状況と新生児死亡の変化
- 6.病棟保育士導入後の一年を振り返って : アンケート調査から今後の課題・改善点を探る(テーマ2:看護支援,第8回中部小児がんトータルケア研究会,研究会)
- MYH 9 R702変異を有する Epstein 症候群9例の臨床像および病理組織学的解析
- IPEX症候群と腎疾患
- 免疫疾患診療の進歩と展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (小児医療の進歩と展望)
- 伴性無ガンマグロブリン血症 (特集 原発性免疫不全症候群)
- 原発性免疫不全症における臨床症状 (ミニ特集 ここまで分かっている免疫不全症候群)
- 26EL16 先天性免疫不全症に関する新しい話題(教育講演16,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 先天性免疫不全症に関する新しい話題
- X連鎖リンパ増殖性疾患
- どのような時に免疫不全症を疑うか?
- HO1-2 自己免疫性リンパ増殖症候群type 1aと慢性活動性EBウイルス感染症(口演 免疫不全症,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- X連鎖リンパ増殖症候群におけるTh1/Th2サイトカインバランス
- リンパ増殖性疾患と先天的遺伝子異常
- XLPならびにその周辺疾患のゲノム医学 (特集 原発性免疫不全症とゲノム) -- (第2部 原発性免疫不全症のゲノム医学)
- パラチフスの1幼児例 : エンドトキシンおよび炎症性サイトカイン(IL1β, IL6, TNFα)の推移
- Cine MRI が確定診断に有用であった無名動脈圧迫症候群の1例
- 最近経験した transient abnormal myelopoiesis の5例
- 原発性免疫不全症で同定されている原因遺伝子 (特集 原発性免疫不全症候群における最近の知見)
- EBウイルス感染と遺伝性リンパ増殖疾患
- X連鎖無γ-グロブリン血症におけるγ-グロブリン置換療法
- 原発性免疫不全症--遺伝子治療以外の治療 (小児の治療指針) -- (免疫・アレルギー)
- OP24-3 副鼻腔原発悪性腫瘍の3例(ポスター 症例1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 神経系における情報伝達の分子生物学的レベルでの解析 : シナプス前頭部内での伝達物質合成の最適制御
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討
- 神経末端におけるアセチルコリン受容体内活性化反応に対する最適制御理論の応用。
- B細胞初期分化障害としての無ガンマグロブリン血症
- 巨大血小板と顆粒球封入体を認めたMYH9異常症の一男児例
- X連鎖無ガンマグロブリン血症における好中球減少
- EBウイルス感染症におけるインターロイキン10
- 免疫疾患
- アレルギー疾患と免疫調節(Treg細胞)
- p47-phox 欠損型慢性肉芽腫症を伴う Williams 症候群の1例
- 膵分泌性トリプシンインヒビター遺伝子変異を認めた家族性膵炎の1例
- 耳性水頭症の1例
- IPEX症候群とヒト Treg 細胞
- いわゆる死後CT検査の所見を根拠に司法解剖を行い, 死因究明に至った幼児虐待の1例
- X連鎖リンパ増殖症候群--SAP欠損症とXIAP欠損症 (AYUMI 血球貪食症候群の発症機構に迫る)
- 可逆性脳梁膨大部病変を伴った toxic shock syndrome の1例
- 第36回 日本小児感染症学会
- X-linked lymphoproliferative syndrome
- 先天性血液免疫異常症の診断の進歩
- 先天性血液免疫異常症の診断の進歩
- どのようなときに免疫不全症を疑うか?
- 形態診断に基づいた小児急性骨髄性白血病の治療 : 小児がん白血病研究グループ(CCLSG)AML9805研究
- 松果体 yolk sac tumor の治療経過中にパーキンソン症候群を発症した男児例
- 予防的頭蓋照射を省いた強力なALL型治療を受けた59例の小児リンパ芽球性リンパ腫の予後 : CCLSG-NHL960臨床試験の報告
- Epstein-Barr ウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症2例における免疫学的・ウイルス学的解析
- 先天性免疫不全症とEBV感染症 (特集 EBウイルス(EBV)とリンパ網内系疾患)
- 原発性免疫不全症 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)
- 抗菌薬投与により治癒し得た再発性肝膿瘍を合併した慢性肉芽腫症の一例
- 腸管出血性大腸菌O111の集団発生から学んだこと
- A Case of X-linked Agammaglobulinemia with Recurrent Otitis Media Detected by Preoperative Test