PTPN11遺伝子変異を有する大家系の臨床的解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2006-11-01
著者
-
高田 五郎
秋田大学医学部生殖発達医学講座小児科学分野
-
高橋 勉
秋田大学小児科
-
高田 五郎
秋田大学小児科
-
高橋 勉
秋田大学医学部小児科
-
高橋 勉
富山医科薬科大学小児科
-
高橋 郁子
秋田大学生殖発達医学講座小児科
-
高橋 郁子
秋田大学医学部生殖発達医学講座小児科学分野
-
小山 千嘉子
秋田大学医学部小児科
-
成田 鮎子
秋田大学医学部小児科
-
成田 鮎子
秋田大学大学院 医学部 医学研究科 小児科学分野
-
高田 五郎
秋田大学 医学部 生殖発達医学講座 小児科学分野
-
高田 五郎
秋田大学医学部小児科
-
高田 五郎
秋田大学医学部小児科学講座
-
小山 千嘉子
秋田大学医学部小児科学講座
-
高田 五郎
秋田大学医学部小児科学教室
-
高橋 郁子
秋田大学医学部機能展開医学系小児科学講座
-
高橋 郁子
秋田大学医学部付属病院小児科
-
高橋 勉
秋田大学医学部付属病院小児科
関連論文
- 先天性筋強直性ジストロフィーの家族支援
- 当科における乳幼児に対する急性血液浄化療法
- ニーマンピック病C型 : 新規遺伝子異常と酸性スフィンゴミエリナーゼ活性低下の解析
- 秋田県の新生児医療体制について--アンケート結果に基づいた2次、3次病院の現状と問題点
- 新生児マススクリーニングで発見された優性遺伝性甲状腺腫性甲状腺機能低下症
- リジン尿性蛋白不耐症の日本人症例における遺伝子解析 : 創始者効果の証明
- 13.類奇形腫成分を伴う肝芽腫と診断した1例(日本小児肝癌スタディグループ研究会2006,研究会)
- 6.Stage 3B肝芽腫の1例(第28回東北小児がん研究会,研究会)
- 6.両側ウィルムス腫瘍の1例(第27回東北小児がん研究会,研究会)
- OP45-3 両側ウィルムス腫瘍の1例(ポスター 腎芽腫2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 低蛋白血症を伴う新生児肝炎-脂肪肝・肝ヘモジデローシスの合併
- 小児期腎疾患におけるVitronectinの検討-第2編 尿中排泄量の検討-
- 小児期腎疾患におけるVitronectinの検討-第1編 IgA腎症腎組織での補体成分との関与-
- カルニチントランスポーター欠損症の一例
- S2-1.重症心身障害児に対する喉頭気管分離術の有用性と問題点について(シンポジウム2「喉頭気管分離術」,障がい児を支える-小児外科医の役割-,第26回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療
- 著明な高アンモニア血症に対して持続血液透析(CVVHD)を施行した有機酸血症の1例
- 持続血液透析にて急性期を脱し得たプロピオン酸血症の新生児例
- 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
- 硫酸亜鉛の食直後投与による Wilson 病維持療法
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)・治療ミルク併用療法にて治療中のBH4反応性高フェニルアラニン血症の一例
- 脳画像所見の経時的推移を検討した Menkes 病の一例
- ヒトSLC7A7遺伝子における選択的スプライシングの臓器別割合
- リジン尿性蛋白不耐症日本人症例の臨床アンケート調査
- リジン尿性蛋白不耐症の責任遺伝子SLC7A7のゲノムDNA構造解析
- 全身型カルニチン欠損症の連鎖解析
- 急速に神経症状の進行した Niemann-Pick 病C型の1例 : 腫大神経細胞の中枢神経内分布
- 線維芽細胞成長因子受容体3遺伝子異常を認めた軟骨低形成症の1例
- Gaucher 病2型に対する酵素療法 : 剖検所見の検討
- 酵素学的にI型と同定された3-メチルグルタコン酸尿症の重症例
- 偽性腸閉塞症状を呈したMELASの3例
- DAX-1遺伝子異常を伴ったX連鎖性先天性副腎低形成の1新生児例
- 腎不全が遷延し, HHV-6, 7感染の関与が考えられたインフルエンザウィルス感染性多臓器不全の1例
- 色素沈着から診断に至った副腎白質ジストロフィーの兄弟例
- MCT8(Monocarboxylate transporter 8) 異常症における乳児期のアシドーシス
- 新生児糖尿病 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (糖代謝異常)
- PTPN11遺伝子変異を有する大家系の臨床的解析
- DAX-1異常症の4家系 : 前思春期での精巣組織評価を含む臨床像の報告
- 比較的まれな小児腹部血管異常例の検討
- 乳幼児期にテストステロン持続高値を示したDAX-1異常症の2例
- 分泌型 Acid sphingomyelinase の Niemann Pick 病B型の患者及び正常培養細胞における検討
- 7.排尿排便障害を呈した仙尾部卵黄嚢がんの1例(第31回東北小児がん研究会)
- 3.乳児期に発症した膠芽腫(第30回東北小児がん研究会,研究会)
- Niemann-Pick 病における細胞内脂質輸送異常 : ABC蛋白との関連において
- 秋田県内女子高校生の骨密度とライフスタイル調査との関連について
- 児童生徒における肥満と尿酸値の関係
- ニーマンピック病B型に合併した心機能異常
- 秋田県児童生徒における尿酸値の解析
- P-238 X-linked adrenal hypoplasia(AHC)合併停留精巣の1例(泌尿器1)
- 優性遺伝形式を示す甲状腺機能低下症2家系の病因解析 : ポジショナル候補遺伝子SIAT1遺伝子の解析
- 産科における貯血式自己血輸血の意義と問題点
- 末梢血幹細胞(PBSC) 採取困難例において,癌化学療法後,長期M-CSF+短期G-CSFの併用投与によるPBSCの効果的採取に関する臨床的検討
- 癌治療前にG-CSFにより動員・回収した末梢幹細胞の臨床的有用性
- 1.第2回の骨髄・中枢神経系同時再発時に末梢血幹細胞移植を施行した T-ALL の1例(第12回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- 新生児同種免疫性血小板減少症の経過観察中に急性巨核芽球性白血病を発症した新生児の1例
- 経皮的中心静脈カテーテルの末梢留置による血管外漏出障害の創部処置
- 経腹的羊水穿刺にて子宮内カンジダ感染症を証明し得た極低出生体重児の検討
- 非婦人科領域悪性腫瘍合併妊娠3例の予後
- W2-4 BU/AraC/CY前処置による自家移植後の卵巣機能不全に対して行なった5年間のカウフマン療法後に健常女児/男児を出産したAML(M2)女性例(ワークショップ 造血幹細胞移植後のQOLの改善をめざして,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 新現代病 : テレビゲームと不定愁訴
- 27.壊死性腸炎、胃破裂、及び腸穿孔症例の長期予後(VII.長期予後, 新生児壊死性腸炎II, 小児消化管穿孔 : 新生児胃破裂と新生児壊死性腸炎を中心に, 第10回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- 13.嚢胞性神経芽細胞腫の1例(第51回日本小児外科学会東北地方会)
- 11.膵 Solid and cystic tumor の1例(第50回日本小児外科学会東北地方会)
- 256 超音波診断装置による小児後腹膜腫瘍スクリーニングの試み
- 貯血式自己血輸血の適応拡大の可能性 : 当院での待機的手術における検討から
- 成分分離自己血輸血 : 自己フィブリン糊と自己多血小板血漿(PRP)ゲルの有用性
- 成分分離保存自己血における保存前白血球除去の影響
- 貯血式自己血の分離保存の意義と問題点について
- 適正輸血推進における検査技師の役割 : 輸血コンサルテーションの効果
- P-74 新生児期より振戦と難治性けいれんを認め、mexilletineが有効だった男児例(症例報告7,一般演題(ポスター),第40回 日本てんかん学会)
- P-34 拡散テンソル画像による脳回形成異常の評価
- P-06 長期γ-グロブリン療法中の Rasmussen syndrome の 1 例
- Kearns-Sayre症候群不全型を呈した新しいミトコンドリアDNA欠失
- リドカイン依存性てんかんに対するリドカインゼリー内服療法
- E-2 Rasmussen syndromeと考えられた症例のPET所見
- E-15 極端なsuppression脳波と低Na血症を認めたlidocaine依存性乳児てんかん性脳症の1例
- 比較的まれな小児腹部血管異常例の検討
- ミトコンドリア遺伝子変異による心筋微小循環障害 : 第58回日本循環器学会学術集会
- X-Linked Liver Phosphorylase Kinase Deficiency (糖原病VIII型)の遺伝子解析 : ヒトcDNAクローニングと患者遺伝子変異の同定
- P2-8 特異顔貌・発達遅滞・てんかんを呈し46, Y, dup(X)(p 21.1 p 22.1)を呈する一卵性双生児の男児(症例報告2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- α昏睡と痙攣重積を呈したcarbamazepine中毒の1例
- 1ヵ月健診時に出生体重を下回った2例 : 母乳育児支援について考える
- 難治性先天性乳び胸に対するオクトレオチド投与中に生じた低血糖
- 前思春期低身長児または最終身長低長者の締断的成長の解析第1編秋田県健常小児における検討
- B型ニーマンピック病の肝組織所見と遺伝子解析
- 16-144 「慢性疲労」10例の臨床的検討(小児の疾患研究,一般演題(ポスター発表),近未来医療を担う心身医学,第1回日本心身医学5学会合同集会)
- Niemann-Pick 病(Acid sphingomyelinase 異常症)の病因・病態に関する研究
- 9. 骨年齢遅延と骨密度低下が見られた小児幽門側胃切除の 1 例(第 30 回 日本小児外科代謝研究会)
- 先天性膀胱尿管狭窄に胸腹水・急性腎不全を合併した1例
- 成分採取装置CCSの血小板採取効率についての検討
- P2-42 副作用のため薬物治療に難渋した進行性ミオクローヌスてんかんの男児(副作用3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 先天代謝異常症の治療法としての部分肝移植
- 先天代謝異常症 : 遺伝子クローニング以降の展開 - ニーマンピック病を中心に -
- 新しい在胎期間別出生時体格標準値の導入について
- 7.腫瘍内出血がDICの原因と考えられた神経芽腫(第32回東北小児がん研究会)
- 9.小児におけるPDF(plasma-dia-filtration)の適応(一般演題,日本アフェレシス学会第22回東北アフェレーシス研究会抄録)
- 秋田赤十字病院NICUでのMRSA保菌防止の取り組みとその効果
- 原発性細菌性腹膜炎から末期腎不全に至ったMELASの1例
- 感染性心内膜炎の治療中にリネゾリド耐性MRSAを検出した先天性魚鱗癬様紅皮症の1例
- 大学病院小児科病棟における発達支援型小児入院治療