遺伝子診断と注意点

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 2006-04-20

著者

• 小薗 恵一

  大阪大学大学院医学部小児科

• 大薗 恵一

  大阪大学大学院医学系研究科

関連論文

• ビタミンD欠乏症 (ミニ特集 骨疾患の診断と治療Update)
• 乳腺の乳管内乳頭腺腫を合併した McCune-Albright 症候群の1例
• 再発Wilms腫瘍2例に対する大量化学療法
• PD-6-3 小児固形悪性腫瘍治療後長期生存患者における晩期障害の現状(青年期となった小児固形悪性腫瘍術後長期生存例の問題点と対策,パネルディスカッション,第109回日本外科学会定期学術集会)
• 脳幹部海綿状血管腫による睡眠異常を呈した1例
• 小児心臓移植患者のフォローアップ : QOLと問題点
• 骨細胞周囲の低石灰化病変を認めない低リンくる病の1例
• 5.小児のビタミンD欠乏症に関する実態調査(第327回会議研究発表要旨,脂溶性ビタミン総合研究委員会)
• 造血幹細胞移植後の神経症状とヒトヘルペスウイルス6の関連についての検討
• レストレス・レッグズ症候群 : まだ認知されていない小児の不機嫌・睡眠異常の原因
• 高度肥満と注意欠陥多動性障害を合併した閉塞性睡眠時無呼吸症候群の1治療例
• 三尖弁閉鎖を合併したPHACES症候群の1例
• 初発時stage Iで再発をきたした卵巣若年性顆粒膜細胞腫(juvenile granulosa cell tumor:JGCT)の1例
• RIST後再発に対してドナーリンパ球輸注による再寛解導入に成功した急性骨髄性白血病の乳児例
• OP17-4 若年型顆粒膜細胞腫(Juvenile granulosa cell tumor)再発の一例(ポスター 奇形腫2,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 当院における腹部原発INSS4期神経芽腫に対する大量化学療法を用いた治療戦略
• O2-55 West症候群におけるFDG-PETの有用性(画像3,一般演題(口演),第42回日本てんかん学会)
• 両側生体肺葉移植術と心内修復術を施行した心房中隔欠損合併肺高血圧症の男児例
• P1-8 ステロイドパルスとタクロリムス内服療法にて脳波と局所脳代謝の改善を認めたRasmussen症候群の1例(薬物治療2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P2-49 バルプロ酸投与中にFanconi症候群をきたした重症心身障害児の3例(副作用5,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 1p36欠失症候群3例にみられたてんかんの検討 : carbamazepine に対する反応について
• O1-59 てんかん外科手術を行い皮質形成異常と診断された難治てんかんの臨床的検討(画像・病理,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• グルコーストランスポーター1 (Glut-1) 異常症における頭部MRI所見 : 多発性皮質下T_2延長性小病変の経時的検討
• 若年型クラッベ病に対する造血幹細胞移植の効果
• 3-メチルグルタコン酸尿症の一例
• Fabry 病に対する酵素補充療法の効果と合併症について
• P1-12 脊髄小脳変性症に伴うてんかんの臨床像(基礎疾患3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• 臍帯を用いて診断した先天性サイトメガロウイルス感染症児の検討
• 致死性骨系統疾患の剖検例39例についての臨床病理学的検討
• メタノール資化性酵母 Pichia pastoris を用いたSAP-A蛋白発現系の構築
• 乳児期発症の汎血球減少症におけるミトコンドリアDNA欠失
• 難治のてんかん性スパスムに対するリポステロイド治療の効果
• 難治てんかんにおけるクロバザムの効果と副作用の検討
• 長期生存し, 遺伝子解析を行った低フォスファターゼ症胎児型の1男児例
• 小児病棟での病室改修工事におけるアスペルギルス感染予防対策
• 24WS2-7 小児腫瘍性疾患治療後患者における長期QOLの現状(ワークショップ2 2次がん,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 性染色体異常に伴う末期腎不全例
• 原発性無月経の精査を機に Frasier 症候群と診断した末期腎不全の1例
• OTC欠損症の保因者女児の臨床経過について
• 高インスリン血症をともなう低血糖の内科的診断・治療,内視鏡あるいはカテーテルを用いた部位診断/外科的治療 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
• 15.左鼻腔原発胞巣型黄紋筋肉腫の1例(第29回近畿小児がん研究会,研究会)
• 胃原発diffuse large B-cell lymphomaの2小児例
• 26HP18-2 小児における化学療法および造血幹細胞移植後の深在性真菌症に対するミカファンギンの有効性と安全性(ポスター 感染症2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 24OP3-16 化学療法が有効であったChoroid plexus carcinomaの一例(ポスター 脳腫瘍,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 26HO7-2 先天性代謝異常症に対する非血縁臍帯血移植5例の検討(口演「造血幹細胞移植」,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 尿路結石と原発性副甲状腺機能亢進症 (特集 見落としがちな内分泌疾患) -- (症候や検査値の異常から内分泌疾患をとらえる)
• giant axonal neuropathy 患者の遺伝子解析
• Krabbe 病の遺伝子解析 ; 表現型遺伝子型相関
• ビタミンD受容体を介した標的遺伝子発現調節に及ぼす Protein Kinase-A の効果
• ビタミンD受容体mRNA量とビタミンD受容体遺伝子多型との相関について
• クラッベ病の分子生物学的研究
• 低カルシウム食及び1,25(OH)_2D_3の経口パルス治療を長期間施行した頭蓋骨幹端骨異形成症の1例
• P2-57 小児期発症の難知性てんかんにおけるGabapentin治療の短期効果(薬物治療5,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• McCune-Albright症候群の内科的治療 : アレンドロネートの使用経験
• 2-II-33 U937細胞に対する活性型ビタミンD_3およびRetinoic acidの分化誘導作用(第41回大会一般研究発表)
• ビタミンD受容体アンタゴニスト作用を持つ新規ビタミンDアナログの開発
• 2.ビタミンD欠乏症の臨床像(脂溶性ビタミン総合研究委員会第308回会議研究発表要旨)
• 副甲状腺機能低下症と遺伝子異常 (第5土曜特集 内分泌疾患UPDATE) -- (副甲状腺VD-Ca代謝)
• 43. Fetus in fetu の2例(第29回日本小児外科学会近畿地方会)
• KIGS Publications
• リバビリン・IFN併用療法を試みた亜急性硬化性全脳炎(SSPE)の一例
• 小児の低リン血症とFGF23 (特集 水・電解質異常--最近の課題)
• 保護者アンケートからみた専門施設と一般施設における小児喘息コントロールの比較 : 大阪小児喘息治療研究会
• アンケート調査から見た小児気管支喘息治療管理の動向
• カルシウム感知受容体遺伝子異常と副甲状腺機能低下症 (特集 カルシウム・リン代謝異常症:診断と治療の進歩) -- (低カルシウム血症)
• エコーウイルス7型による重症全身感染症新生児の1例
• ビタミンD代謝の調節機構
• 低フォスファターゼ症におけるアルカリフォスファターゼ遺伝子変異の同定と変異蛋白の機能解析
• 外来性バゾプレシンに部分的抵抗性を示した中枢性尿崩症の1例
• Gsα遺伝子の活性型変異とMcCune-Albright症候群の骨病変 (2月第1土曜特集 遺伝子異常と骨) -- (遺伝子異常と骨疾患)
• 1-I-16 膵ホルモン分泌におけるビタミンDの役割について(2)(第38回大会研究発表要旨,日本ビタミン学会)
• 特論 PHHI (persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) (新時代の糖尿病学(4)病因・診断・治療研究の進歩)
• 小児における甲状腺疾患の早期診断・治療
• 早熟な子とおくてな子 何が問題か
• 学童期,思春期にみられる甲状腺疾患 (特集 よく遭遇する内分泌疾患診療のための基本知識) -- (症状・検査所見からの対応)
• 悪心(気持ちが悪い) (症候からみた小児の診断学) -- (一般的症候)
• カルシウム・リン代謝異常症
• 24位水酸化酵素高発現系は1, 25-dihydroxyvitamin D_3 の遺伝子発現促進能を低下させる
• 25-hydroxyvitamin D_3 24-hydroxylase 遺伝子ビタミンD応答配列の機能を高める新規エレメントの解析
• ヒト末梢血単核球のビタミンD受容体mRNA量の測定
• オステオカルシン遺伝子におけるビタミンDとAP-1の相互作用
• ヒトビタミンD受容体における遺伝子転写活性調節部位の検討
• 骨芽細胞 Wntシグナルと骨量維持機構 (第1土曜特集 骨粗鬆症--臨床と研究の最新動向) -- (骨粗鬆症克服をめざす骨代謝研究の最前線)
• 骨粗鬆症予防に重要なカルシウム摂取 (特集 診療に役立つ小児栄養の基礎と臨床) -- (学童・思春期)
• 現代の栄養欠乏としてのビタミンD欠乏(シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」,日本ビタミン学会第63回大会講演要旨)
• ビタミンD
• カルシウム感知受容体における病態 (カルシウム・リン・ビタミンDの再評価)
• 親と子の対話を内分泌学からみてみると
• 小児の骨発達とその異常
• 注目すべき新機軸—Bone-Kidney axis—
• 小児期・青年期心臓移植後患者19例の臨床像
• 小児救急医療に従事する医師のやりがいについての調査報告
• 周産期のカルシウム・リン・ビタミンD代謝
• (講演2)現代の栄養欠乏としてのビタミンD欠乏(第63回大会シンポジウム「現代でも見られる小児のビタミン欠乏」)
• 何故、骨は伸びるのか
• 遺伝子診断と注意点
• 頸部の筋緊張亢進に伴う異常姿勢における呼吸障害に対するA型ボツリヌス毒素療法の効果
• 小児保健分野で働く女性の職場環境・家庭環境と出産・育児・復帰支援体制
• 骨の健康のために : 小児科医の観点から
• 小児低血糖症における新知見

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク