遺伝子解析において診断し得た長期生存の乳児型 Alexander 病の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2005-01-01
著者
-
相田 典子
神奈川県立こども医療センター放射線科
-
山下 純正
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
岩本 弘子
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
山田 美智子
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
金澤 直美
国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第5部
-
辻野 精一
国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第5部
-
井合 瑞江
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
若林 和代
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
増子 香織
神奈川県立こども医療センター神経内科
-
城間 直秀
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第5部
-
山田 美智子
神奈川県立こども医療センター
-
増子 香織
神奈川県立こども医療センター 神経内科
-
山下 純正
神奈川県立子ども医療センター神経内科
-
山下 純正
神奈川県立こども医療センター周産期医療部神経内科
-
相田 典子
神奈川県立こども医療センター 未熟児新生児科
-
井合 瑞江
神奈川県立こども医療センター重症心身障害児施設医務課
-
岩本 弘子
神奈川県立こども医療センター
-
城間 直秀
国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第5部
-
山下 純正
神奈川県立こども医療センター アレルギー科
-
辻野 精一
国立精神・神経センター
-
辻野 精一
国立精神・精神センター神経研究所疾病研究第五部
-
相田 典子
神奈川県立こども医療センター 放射線科
関連論文
- 28.Roux-Y脚からの小腸出血に対し塞栓術が奏効した胆道閉鎖症の1例(一般演題,第36回日本胆道閉鎖症研究会)
- F-23)髄膜腫との鑑別を要した左後頭部腫瘍の乳児例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- F-22)Dysembryoplastic neuroepithelial tumor(DNET)を合併したNoonan症候群の1症例(F 中枢神経系腫瘍,2009年小児腫瘍症例検討会)
- A-1)先天性門脈欠損症を合併し肝腫瘍の発生を認めたCornelia de Lange症候群の一例(A 肝腫瘍,2008年小児腫瘍症例検討会)
- F-20)Giant cell fibroblastomaの1例(F 軟部腫瘍,2008年小児腫瘍症例検討会)
- A-4)貧血を主訴に発見された,女児胃GISTの1例(A 神経芽腫,肝腫瘍など,2007年小児腫瘍症例検討会)
- OP11-3 肝臓に腫瘍性病変を認めた先天性門脈欠損症の2例の検討(ポスター 肝芽腫4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- E-26)明らかな腫瘤を形成せずびまん性に髄膜に進展した髄芽腫の1例(E 中枢神経腫瘍,2004年小児腫瘍分類委員会夏期症例検討会)
- A-8)PRCC-TFE 3融合遺伝子陽性小児腎細胞癌(A 肝・膵・腎・副腎など,2003年小児腫瘍症例検討会)
- TFE3関連融合遺伝子形成を伴う小児腎細胞癌2例の臨床病理学的,細胞遺伝学的,分子生物学所見の検討 : 本邦初報告例
- 完全摘出後無治療にて寛解を維持している pure fetal type hepatoblastoma の4例
- Niemann-Pick typeCの剖検例
- 特徴的な組織像と細胞遺伝学的所見を呈した小児腎癌の一例
- 切除困難なマススクリーニング発見III期神経芽腫の治療
- 正常像:成長に伴う変化 (特集 脳・神経系の画像診断)
- 小児周産期障害 : MRIの所見を中心に
- 脳MRI (周産期臨床検査のポイント) -- (新生児編 基本的な検査)
- 小児画像診断における鎮静 本邦での現状と問題点 : 続報 小児科医, 小児外科医へのアンケート結果から
- 精巣原発卵黄嚢癌 clinical stage I 症例の治療
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- 急性脳症におけるアストロサイトのclasmatodendrosis
- 症状の寛解増悪を繰り返した特発性脊髄硬膜外血腫の1例
- 胎内診断が可能であった cloverleaf skull syndrome の1例
- C-26 小児てんかんに対するジアゼパム坐剤の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- 末梢血泡沫細胞と頭部MRIでの髄鞘化遅延を認めたGM1ガングリオシドーシスの1例
- O2-60 良性新生児睡眠時ミオクローヌスの体性感覚誘発電位(遺伝・生理,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
- 36. 重症心身障害児・者における胃食道逆流症(コンセンサスカンファレンス(GERDの手術適応): 重症心身障害児(者), 第35回日本小児消化管機能研究会)
- 遺伝子解析において診断し得た長期生存の乳児型 Alexander 病の1例
- 同胞発症をみた早期ミオクロニー脳症 : 2家系の臨床像(経過と予後)
- B-16 同胞発症をみた早期ミオクロニー脳症 : 3家系の臨床像
- MRIで海馬硬化を示した側頭葉てんかんの小児例(病因)
- B-36 MRIで海馬硬化を示した側頭葉てんかんの小児例
- 剖検脳にてNFTを認めた早期幼児期発症のDRPLA
- 後天性失語症を呈したESES症候郡の男児例(症例報告)
- F-3 後天性失語症を呈したESES症候群の男児例
- X-linked α-thalassemia/ mental retardation syndrome (ATR-X)の3症例
- Infantile Neuroaxonal Dystrophyにおける小脳の神経病理学的検討
- A-003 小児固形腫瘍に対する tumor board の役割
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- 7. 出生前診断され待機的に切除できた先天性嚢胞性線腫様肺奇形 (CCAM) の 1 例(出生前診断された呼吸器奇形の治療, 第 8 回 日本小児呼吸器外科研究会)
- Menkes 病患者1例での遺伝子解析
- 52.Turner 症候群に合併した卵巣腫瘍の1例(第26回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 新生児のCT診断 (周産期臨床検査のポイント) -- (新生児編 基本的な検査)
- 食道および直腸に病変を認めた Alport-leiomyomatosis syndrome の1例
- 新生児のCT診断 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 検査・モニタリング)
- OP10-2 肝肺症候群を来たした肝限局性結節性過形成(FNH)の一例(ポスター 肝芽腫3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP21-3 即時再建を行った胸壁横紋筋肉腫の一例(ポスター 横紋筋肉腫3,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 下大静脈侵潤小児悪性腫瘍手術症例の検討(第105回日本外科学会定期学術集会)
- 15.原発性肺悪性腫瘍3例の検討(主題(肺・気管支腫瘍)2, 第15回日本小児呼吸器外科研究会)
- S5-3.重症心身障害児における間接熱量測定による安静時エネルギー消費量(シンポジウム5「重症心身障害児の必要エネルギーについて」,障がい児を支える-小児外科医の役割-,第26回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- 57.小児腎癌( clear cell carcinoma )の1例(第26回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva の一例
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- 小児脳腫瘍放射線治療後の脳血管障害
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- Ewing's Sarcoma Family Tumor 14 症例の臨床的検討
- B18 神経芽腫治療における外科医の役割
- 新生児腫瘍における外科治療の役割
- 同時性両側性ウイルムス腫瘍に対する腎温存手術 : 自験8例の検討
- B-56 新生児腹部固形腫瘍の周生期における問題点
- 2A11 神経芽腫マススクリーニング陽性例を無治療で経過観察する基準の検討 : Prospectiveに長期間無治療で観察した5症例の経験から
- Toluene embryopathy と考えられる重症心身障害児の2例
- 19 長期予後からみた両側ウィルムス腫瘍の外科治療(III.両側性ウイルス腫瘍の外科治療, 小児悪性腫瘍, 第11回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- PO-032 11歳女児に発症した甲状舌管癌の1例(腫瘍(神経芽腫・腎芽腫・黒色腫・甲状舌管),ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- LHRHアナログ治療開始前後の内***超音波所見
- 肝血液プールシンチグラフィで偽陽性を示した新生児神経芽腫の1例
- MRI (周産期診療指針2010) -- (新生児編 新生児疾患の診断治療手技)
- CT (周産期診療指針2010) -- (新生児編 新生児疾患の診断治療手技)
- WAGRおよびBeckwith-Wiedemann症候群に発生した片側性Wilms腫瘍に対する腎温存術の経験
- Alport-leiomyomatosis syndrome の1例
- 画像による脳内構造の評価 (特集 新生児の理学・生理学的評価法--基準とその異常)
- 神経細胞移動障害 (特集 脳・神経系のMRI) -- (疾患)
- 小児病院でのMDCTの実践的使用方法
- 気道病変 : CT vs. Bronchoscopy (BS)-CT 側から
- 小児病院でのMDCTの実践的使用方法
- 36. 胆道閉鎖症長期生存例の画像所見の検討(新しい知見から, 第 25 回日本胆道閉鎖症研究会)
- 小児虐待における急性期と慢性期の頭部画像
- 小児MR撮像法
- 周産期脳障害のMRI
- 周産期脳障害のMRI
- 1.胎児中枢神経奇形の画像診断
- Juvenile fibroadenoma の超音波、MRI所見
- 特集を企画するにあたって
- 周産期脳循環障害とその後遺症の画像
- 画像からみた新生児脳障害とその後遺症
- A-3)多発骨転移を契機に発見された小児anaplastic sarcoma of the kidneyの1例(A 腎腫瘍,2010年度小児腫瘍症例検討会)
- P-478 39ヶ所の多発肺転移巣を順次切除し,寛解を得ている肝芽腫の一例(肝芽腫,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 小児におけるMRI : 効用と注意点 (特集 小児医療における診断・治療の進歩) -- (診断技術)
- 小児におけるマルチスライスCT : 効用と注意点 (特集 小児医療における診断・治療の進歩) -- (診断技術)
- インフルエンザウイルスH1N1(2009)による急性脳症の臨床的検討
- 間質性筋炎を呈した慢性再発性多発性骨髄炎の1男児例