日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された
- 2004-10-01
著者
-
藤枝 憲二
旭川医科大学小児科
-
藤枝 憲二
遠軽厚生病院 小児科
-
岡本 年男
旭川医科大学病院周産母子センター
-
田島 敏広
北海道大学小児科
-
藤枝 憲二
旭川医科大学 小児科
-
蒔田 芳男
旭川医科大学小児科
-
田島 敏広
北海道大学医学部小児科
-
田島 敏広
富山県立中央病院 小児科
-
岡本 年男
旭川医科大学 医学部 小児科学講座
-
蒔田 芳男
旭川医科大学 医学部小児科学講座
-
蒔田 芳男
福岡大学 医・小児
-
田島 敏広
北海道大学 小児科
-
田島 敏広
北海道大学 大学院医学研究科小児科学分野
-
田島 敏広
北大 医 小児科
関連論文
- Vocal cord dysfunction と考えられた1例
- 多血症に対する部分交換輸血療法の再評価 : 生理食塩水と5%アルブミンの比較
- 膜性増殖性糸球体腎炎の治療・寛解後にループス腎炎が判明した11歳女児例
- 高GH血症および術後思春期早発症を呈したHypothalamic/Visual Pathway Pilocytic Astrocytomaの1症例
- 小児期発症バセドウ病薬物治療のガイドライン2008
- P272 道内小児喘息患者とその保護者のQOLに関する2007年アンケート調査 : 1.01年,04年調査との治療薬剤の比較(小児喘息3,第20回日本アレルギー学会春季臨床大会)
- 3歳児健診を利用したウィルソン病スクリーニング
- 治療 (特集 SGAをめぐる諸問題) -- (SGA性低身長症)
- 胎児・新生児期の副腎機能
- 新生児の栄養障害とその治療 難治性低血糖症,一過性糖尿病 (特集 周産期の栄養とその障害)
- 内分泌 外***の異常 (周産期の症候・診断・治療ナビ) -- (新生児編(1)症候ナビゲーション)
- 臍帯潰瘍を合併した先天性上部消化管閉鎖症の2例
- 胎児発達障害とインスリン様成長因子(IGFs)の役割
- IRMA法によるIGF-I, IGF-II, IGFBP-3の同時測定について
- 先天性副腎皮質過形成の胎内治療に関するアンケート調査
- 肺動脈分枝狭窄のカテーテル治療に伴う局所肺血流量変化 : Dynamic肺血流SPECTによる検討
- 薬効報告 日本人SGA性低身長症児に対する2年間の成長ホルモン治療の有効性・安全性評価
- 3.膀胱原発横紋筋肉腫の3例(第34回北海道小児がん研究会)
- 内分泌疾患 (特集 小児科医のための思春期医学・医療) -- (思春期へキャリーオーバーした疾患をもつ患者への対応)
- 小児期の特徴 (特集 成人GH分泌不全症をめぐって) -- (GH分泌不全症の臨床像と経年的変化)
- ビタミンD欠乏症 (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
- SGA性低身長児と健常児のQOL比較およびSGA性低身長児の成長ホルモン治療によるQOLの変化
- 日本と世界の学童尿中ヨウ素量
- 北海道旭川市における3歳児の睡眠習慣に関するアンケート調査
- ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
- 【新時代の糖尿病学 病因・診断・治療研究の進歩】 糖尿病基礎研究の進歩 糖尿病と耐糖能低下の成因分類と発症機序 他の疾患や病態に起因する糖尿病 インスリン抵抗性・耐糖能異常を伴う遺伝性症候群 Down症候群
- 先天性副腎過形成症の臨床
- 先天性副腎低形成
- 性分化異常症の管理に関する合意見解
- 基礎と臨床 日本人SGA性低身長症患児に対する成長ホルモンの治療効果と安全性--国内ガイドラインの治療開始基準合致例の検討
- 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
- 副腎ホルモン産生異常における難病の現況とその対策 (特集 内分泌代謝疾患における難病の現況とその対策) -- (副腎ホルモン産生異常における難病の現況とその対策)
- 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
- 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
- 線形関係式による成長ホルモン測定値の標準化
- 軟骨異栄養症 (軟骨無形成症) 59症例に対する遺伝子組み換え技術によるヒト成長ホルモン (NN-798) の成長促進効果の検討
- SOX9遺伝子に新規変異を同定した campomelic dysplasia の1例
- 早産児に対する母親による母乳注入の有効性
- 2.極低出生体重児に施行したECMOの1例(第68回日本小児外科学会北海道地方会)
- 4.ECMOにより救命し得た,肺出血・気胸を併発した横隔膜ヘルニアの1症例(第67回日本小児外科学会北海道地方会)
- 先天性門脈体循環シャントに対する0.052インチGianturcoコイルを用いた塞栓術
- 高インスリン血性低血糖症の診断と治療ガイドライン
- 骨形成不全症の診療ガイドライン
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え 成長ホルモン治療による最終身長の正常化の割合
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン
- 先天性副腎過形成症 (21-水酸化酵素欠損症) 新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 : 診断の手引き
- 先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングのガイドライン(1998年版)
- 母乳栄養の乳児にみられる日光浴不足によるビタミンD欠乏性くる病
- 胎児発育とIGF
- 思春期遅発症
- PRKAR1A遺伝子の解析を行ったCarney complexの1例
- 居住地区別肥満者頻度 : 北海道別海町における検討
- 新生児一過性糖尿病(第6番染色体)
- 虐待の確定に至らず自宅に戻した硬膜下出血2乳児例の経過について
- 肝腫大と肝機能障害以外に症状のない糖原病8型の男児例 : 診断・治療・遺伝カウンセリング上の問題点
- アクアポリン2(AQP-2)遺伝子異常による尿崩症の1例
- StAR, LHβ遺伝子プロモーターを用いた変異DAX-1の機能解析
- 新生児スクリーニングで発見されたクレチン症患者の病型、知能予後等についての検討
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症における遺伝子組換え成長ホルモンの短期的および長期的治療効果--KIGSデータベースの解析
- P450 oxidoreductase (POR) 欠損症の遺伝子診断
- 成長障害, 肝障害, 高尿酸血症を呈し, その後MODY3を発症したHNF-1α異常の1女子例
- 成長ホルモン単独欠損(IGHD)II型の1家系
- 新生児マススクリーニングで発見される副腎疾患
- P-450遺伝子異常と内分泌疾患 : 先天性副腎過形成症を中心に
- 生物学的不活性型成長ホルモンによる低身長症の1例
- 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
- 胎児発育障害とインスリン様成長因子 (IGFs) の役割
- 5.脳腫瘍治療後1年6ヶ月を経て巨大腫瘤で発症した腹部胚細胞腫の1例(第29回北海道小児がん研究会,研究会)
- SGA性低身長児と健常児のQOL比較およびSGA性低身長児の成長ホルモン治療によるQOLの変化
- 7.Inflammatory myofibroblastic tumorの1例(第30回北海道小児がん研究会,研究会)
- 片側副腎偶発腫傷で発見され, 先天性副腎過形成 (21-水酸化酵素欠損症)が疑われた一例
- O2-53 Glucose transporter type 1欠損症の薬物治療 : 抗けいれん薬ゾニサミドの有用性(薬物治療1,一般演題(口演),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- 重度痙直型四肢麻痺児の睡眠障害に対する tizanidine 投与の効果
- 両側副腎偶発腫瘍で発見された先天性副腎過形成(21-水酸化酵素欠損症)の1例
- 幼児期からの肥満予防対策
- 平成10年度小児慢性特定疾患治療研究事業 : 内分泌疾患群の登録状況と成長ホルモン治療の現況
- Cine MRI が確定診断に有用であった無名動脈圧迫症候群の1例
- 単一遺伝子病とゲノム(7)小児内分泌疾患(2)先天性副腎低形成症
- 先天性副腎リポイド過形成症および先天性副腎低形成症の分子病態
- マウス副腎におけるDax-1の発現制御
- 完全母乳主義の陥穽
- 先天性副腎過形成 (特集 産科の薬物療法) -- (胎児疾患の薬物療法)
- 中枢性性早熟症
- SCC異常症
- 21-水酸化酵素欠損症の遺伝子診断と地域別変異解析
- 小児成長ホルモン分泌不全性低身長症と脂質代謝異常
- オーバービュー (特集 小児期発症内分泌疾患の生涯管理)
- 基礎と臨床 日本人SGA性低身長症児に対する成長ホルモンの長期治療効果と安全性(続報)国内ガイドラインの治療開始基準合致例の検討
- 軽症クレチン症と診断された症例の長期経過
- 迅速DNA診断法を用いた点変異検索による21-水酸化酵素欠損症の発生頻度
- 男性性早熟症
- 鼎談 成長ホルモン治療の歴史とKIGSの役割
- 低身長に対する成長ホルモン療法 : 日本の現状
- 先天性副腎過形成症の病因と治療の最近の話題
- Methimazole と cabergoline が奏効した McCune-Albright 症候群の1例
- KIGS Japan の組織・研究活動の変遷
- ABCC8遺伝子異常を認め新生児一過性糖尿病と診断した超低出生体重児の1例
- 先天性サイトメガロウイルス感染マススクリーニングについて
- 先天性副腎疾患 Update : 病因・病態の多様性
- ゴナドトロピン放出ホルモン(GnRH)ニューロンにおいて,細胞自体の時計遺伝子概日リズム振動はGnRH遺伝子発現に影響しない (特集 小児内分泌学の進歩2010) -- (基礎研究(遺伝子関連))